Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs182650126

RS182650126

Норма аллель: TT

Мутация SCN9A связанная с идиопатической нейропатией мелких волокон.

Полиморфизм rs182650126 связан с такими разделами:

Наследственная полинейропатия

Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как...

Исследования и публикации:

  19763161   Роль SCN9A в эпилепсии человека, как причина фебрильных судорог и как потенциальный модификатор синдрома Драве.

  21698661   Усиление функции мутаций Naν1.7 при идиопатической нейропатии мелких волокон.

  22826602   Функциональные профили вариантов SCN9A в нейронах дорсальных корешков и нейронах верхних шейных ганглиев коррелируют с вегетативными симптомами при нейропатии мелких волокон.

  24820863   Пароксизмальный зуд, вызванный мутацией Nav1.7, обеспечивающей усиление функции.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27301361   Анализ вариаций числа копий обнаруживает новые гены-кандидаты, участвующие в росте фолликулов и созревании ооцитов в когорте случаев преждевременной недостаточности яичников.

Гены меланомы

Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее...

Генетическое тестирование на рак

Медицинские тесты используются для обнаружения конкретных изменений или мутаций в генах человека, и...

Гены колоректального рака

Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,...

Список всех болезней
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

О нас

Документы

Поддержка