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Informations sur les SNP rs182650126

RS182650126

Allèle normal: TT

Mutation SCN9A associée à une neuropathie idiopathique à petites fibres.

Le polymorphisme rs182650126 est lié à des sujets comme celui-ci:

Polyneuropathie héréditaire

Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies...

Recherche et publications:

  19763161   Un rôle de SCN9A dans les épilepsies humaines, comme cause de convulsions fébriles et comme modificateur potentiel du syndrome de Dravet.

  21698661   Gain de fonction mutations Na½1,7 dans la neuropathie idiopathique des petites fibres.

  22826602   Les profils fonctionnels des variantes de SCN9A dans les neurones du ganglion de la racine dorsale et les neurones du ganglion cervical supérieur sont en corrélation avec les symptômes autonomes de la neuropathie des petites fibres.

  24820863   Démangeaisons paroxystiques causées par une mutation Nav1.7 à gain de fonction.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27301361   L'analyse de la variation du nombre de copies détecte de nouveaux gènes candidats impliqués dans la croissance folliculaire et la maturation des ovocytes dans une cohorte de cas d'insuffisance ovarienne prématurée.

Gènes du mélanome

L’incidence du mélanome malin (MM) augmente fortement, ce qui en fait l’une des formes de cancer...

Tests génétiques pour le cancer

Des tests médicaux sont utilisés pour détecter des changements ou des mutations spécifiques dans...

Gènes du cancer colorectal

L’un des syndromes cancéreux les plus répandus qui peuvent être héréditaires est le cancer du...

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