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SNP-Informationen rs182650126

RS182650126

Normales Allel: TT

SCN9A-Mutation in Verbindung mit idiopathischer Kleinfaser-Neuropathie.

Polymorphismus rs182650126 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Polyneuropathie

Das periphere Nervensystem ist von einer Vielzahl von Erkrankungen betroffen, die als hereditäre...

Forschung und Veröffentlichungen:

  19763161   Eine Rolle von SCN9A bei menschlichen Epilepsien, als Ursache von Fieberkrämpfen und als potenzieller Modifikator des Dravet-Syndroms.

  21698661   Funktionsgewinn Naν1,7-Mutationen bei idiopathischer Small-Fiber-Neuropathie.

  22826602   Funktionsprofile von SCN9A-Varianten in Neuronen des dorsalen Wurzelganglions und Neuronen des oberen zervikalen Ganglions korrelieren mit autonomen Symptomen bei Small-Fiber-Neuropathie.

  24820863   Paroxysmaler Juckreiz, verursacht durch die Gain-of-Function-Mutation Nav1.7.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27301361   Die Analyse der Variation der Kopienzahl erkennt neue Kandidatengene, die am Follikelwachstum und der Eizellenreifung in einer Kohorte von Fällen vorzeitigen Ovarialversagens beteiligt sind.

Melanom-Gene

Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten...

Gentests auf Krebs

Medizinische Tests werden eingesetzt, um bestimmte Veränderungen oder Mutationen in den Genen einer...

Gene für Darmkrebs

Eines der häufigsten vererbbaren Krebssyndrome ist Darmkrebs. Chromosom 2 enthält die Gene MSH2 und...

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