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Información de SNP rs182650126

RS182650126

Alelo salvaje: TT

Mutación de SCN9A asociada a neuropatía idiopática de fibras pequeñas.

El polimorfismo rs182650126 está relacionado con temas como este:

Polineuropatía hereditaria

El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como...

Investigaciones y publicaciones:

  19763161   Papel de SCN9A en las epilepsias humanas, como causa de convulsiones febriles y como posible modificador del síndrome de Dravet.

  21698661   Ganancia de función de las mutaciones Naν1.7 en la neuropatía idiopática de fibras pequeñas.

  22826602   Los perfiles funcionales de las variantes de SCN9A en las neuronas del ganglio de la raíz dorsal y las neuronas del ganglio cervical superior se correlacionan con los síntomas autonómicos en la neuropatía de fibras pequeñas.

  24820863   Prurito paroxístico causado por la mutación de ganancia de función Nav1.7.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  27301361   El análisis de variación del número de copias detecta nuevos genes candidatos implicados en el crecimiento folicular y la maduración de ovocitos en una cohorte de casos de insuficiencia ovárica prematura.

Genes de melanoma

La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en...

Pruebas genéticas para el cáncer.

Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...

Genes del cáncer colorrectal

Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El...

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