Норма аллель: CC
Мутация гена СКН9А, связанная с риском идиопатической нейропатии мелких волокон.
Полиморфизм rs73969684 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
21698661 Усиление функции мутаций Naν1.7 при идиопатической нейропатии мелких волокон.
22826602 Функциональные профили вариантов SCN9A в нейронах дорсальных корешков и нейронах верхних шейных ганглиев коррелируют с вегетативными симптомами при нейропатии мелких волокон.
24817410 Болезненное мочеиспускание у маленького ребенка: необычная клиническая картина приступообразного выраженного болевого расстройства.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.