Allèle normal: CC
La mutation du gène SCN9A associée au risque de neuropathie idiopathique à petites fibres.
Le polymorphisme rs73969684 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
21698661 Gain de fonction mutations Na½1,7 dans la neuropathie idiopathique des petites fibres.
22826602 Les profils fonctionnels des variantes de SCN9A dans les neurones du ganglion de la racine dorsale et les neurones du ganglion cervical supérieur sont en corrélation avec les symptômes autonomes de la neuropathie des petites fibres.
24817410 Miction douloureuse chez un petit enfant : un tableau clinique inhabituel de trouble douloureux paroxystique extrême.