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Información de SNP rs73969684

RS73969684

Alelo salvaje: CC

Mutación del gen SCN9A asociada al riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.

El polimorfismo rs73969684 está relacionado con temas como este:

Polineuropatía hereditaria

El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como...

Investigaciones y publicaciones:

  21698661   Ganancia de función de las mutaciones Naν1.7 en la neuropatía idiopática de fibras pequeñas.

  22826602   Los perfiles funcionales de las variantes de SCN9A en las neuronas del ganglio de la raíz dorsal y las neuronas del ganglio cervical superior se correlacionan con los síntomas autonómicos en la neuropatía de fibras pequeñas.

  24817410   Micción dolorosa en un niño pequeño: un cuadro clínico inusual de trastorno de dolor paroxístico extremo.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

Genes de melanoma

La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en...

Pruebas genéticas para el cáncer.

Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...

Genes del cáncer colorrectal

Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El...

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