Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs12478318

RS12478318

Норма аллель: TT

Мутация гена СКН9А, связанная с риском идиопатической нейропатии мелких волокон.

Полиморфизм rs12478318 связан с такими разделами:

Наследственная полинейропатия

Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как...

Исследования и публикации:

  21698661   Усиление функции мутаций Naν1.7 при идиопатической нейропатии мелких волокон.

  21939494   Две новые гетерозиготные мутации гена SCN9A могут вызывать частичное нарушение восприятия боли.

  23292638   Новые мутации, картирующиеся в домене четвертого натриевого канала Nav1.7, приводят к различным клиническим проявлениям первичной эритромелалгии.

  23450472   Связь между мутациями гена SCN9A и болью, связанной с паркинсонизмом.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

Гены меланомы

Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее...

Генетическое тестирование на рак

Медицинские тесты используются для обнаружения конкретных изменений или мутаций в генах человека, и...

Гены колоректального рака

Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,...

Список всех болезней
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

О нас

Документы

Поддержка