Allèle normal: TT
La mutation du gène SCN9A associée au risque de neuropathie idiopathique à petites fibres.
Le polymorphisme rs12478318 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
21698661 Gain de fonction mutations Na½1,7 dans la neuropathie idiopathique des petites fibres.
21939494 Deux nouvelles mutations hétérozygotes du gène SCN9A peuvent entraîner une suppression partielle de la perception de la douleur.
23450472 Association entre mutations du gène SCN9A et douleurs liées au parkinsonisme.