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Informations sur les SNP rs12478318

RS12478318

Allèle normal: TT

La mutation du gène SCN9A associée au risque de neuropathie idiopathique à petites fibres.

Le polymorphisme rs12478318 est lié à des sujets comme celui-ci:

Polyneuropathie héréditaire

Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies...

Recherche et publications:

  21698661   Gain de fonction mutations Na½1,7 dans la neuropathie idiopathique des petites fibres.

  21939494   Deux nouvelles mutations hétérozygotes du gène SCN9A peuvent entraîner une suppression partielle de la perception de la douleur.

  23292638   De nouvelles mutations cartographiées sur le quatrième domaine du canal sodique de Nav1.7 entraînent des manifestations cliniques variables d'érythromélalgie primaire.

  23450472   Association entre mutations du gène SCN9A et douleurs liées au parkinsonisme.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Gènes du mélanome

L’incidence du mélanome malin (MM) augmente fortement, ce qui en fait l’une des formes de cancer...

Tests génétiques pour le cancer

Des tests médicaux sont utilisés pour détecter des changements ou des mutations spécifiques dans...

Gènes du cancer colorectal

L’un des syndromes cancéreux les plus répandus qui peuvent être héréditaires est le cancer du...

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