Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs12478318

RS12478318

Норма аллель: TT

Мутація гена СКН9А пов'язана з ризиком ідіопатичної нейропатії дрібних волокон.

Поліморфізм rs12478318 пов'язаний із такими розділами:

Спадкова полінейропатія

Периферична нервова система страждає від різноманітних захворювань, відомих як спадкові...

Дослідження та публікації:

  21698661   Мутації посилення функції Naν1.7 при ідіопатичній нейропатії дрібних волокон.

  21939494   Дві нові гетерозиготні мутації гена SCN9A можуть спричинити часткове видалення відчуття болю.

  23292638   Нові мутації, що відображаються на четвертому домені натрієвого каналу Nav1.7, призводять до різноманітних клінічних проявів первинної еритромелалгії.

  23450472   [Зв'язок між мутаціями гена SCN9A та болем, пов'язаним із паркінсонізмом].

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

Гени меланоми

Захворюваність на злоякісну меланому (ЗМ) різко зростає, що робить її однією з найагресивніших форм...

Генетичне тестування на рак

Медичні тести використовуються для виявлення певних змін або мутацій у генах людини, і ця процедура...

Гени колоректального раку

Одним із поширених ракових синдромів, який може передаватися у спадок, є рак товстої кишки....

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка