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Información de SNP rs12478318

RS12478318

Alelo salvaje: TT

Mutación del gen SCN9A asociada al riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.

El polimorfismo rs12478318 está relacionado con temas como este:

Polineuropatía hereditaria

El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como...

Investigaciones y publicaciones:

  21698661   Ganancia de función de las mutaciones Naν1.7 en la neuropatía idiopática de fibras pequeñas.

  21939494   Dos nuevas mutaciones heterocigotas del gen SCN9A pueden provocar una eliminación parcial de la percepción del dolor.

  23292638   Las nuevas mutaciones que se asignan al cuarto dominio del canal de sodio de Nav1.7 dan como resultado manifestaciones clínicas variables de eritromelalgia primaria.

  23450472   Asociación entre mutaciones del gen SCN9A y dolor relacionado con el parkinsonismo.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

Genes de melanoma

La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en...

Pruebas genéticas para el cáncer.

Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...

Genes del cáncer colorrectal

Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El...

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