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SNP-Informationen rs104894080

RS104894080

Normales Allel: CC

GDAP1-bedingte hereditäre motorische und sensorische Neuropathie.

Polymorphismus rs104894080 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Polyneuropathie

Das periphere Nervensystem ist von einer Vielzahl von Erkrankungen betroffen, die als hereditäre...

Forschung und Veröffentlichungen:

  17039978   Früh einsetzende Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, verursacht durch eine homozygote Leu239Phe-Mutation im GDAP1-Gen.

  20232219   Die L239F-Gründermutation in GDAP1 ist mit einem milden Charcot-Marie-Tooth-Typ-4C4-Phänotyp (CMT4C4) verbunden.

  20301711   GDAP1-bedingte hereditäre motorische und sensorische Neuropathie.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

Melanom-Gene

Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten...

Gentests auf Krebs

Medizinische Tests werden eingesetzt, um bestimmte Veränderungen oder Mutationen in den Genen einer...

Gene für Darmkrebs

Eines der häufigsten vererbbaren Krebssyndrome ist Darmkrebs. Chromosom 2 enthält die Gene MSH2 und...

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