Scarica il file dei dati del test sul DNA
e ottenere un rapportosanitario personalizzatogratuito, senza registrazione.
File accettati .txt, .csv, .zip, .csv.gz
I dati dei file non sono memorizzati sul server
Allele normale: CC
Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria legata al GDAP1.
Il polimorfismo rs104894080 è correlato ad argomenti come questo:
Polineuropatia ereditaria Il sistema nervoso periferico è affetto da una vasta gamma di malattie note come polineuropatie...
Il sistema nervoso periferico è affetto da una vasta gamma di malattie note come polineuropatie...
Ricerca e pubblicazioni:
17039978 Malattia di Charcot-Marie-Tooth a esordio precoce causata da una mutazione omozigote Leu239Phe nel gene GDAP1.
20232219 La mutazione fondatrice L239F in GDAP1 è associata a un fenotipo lieve di tipo Charcot-Marie-Tooth 4C4 (CMT4C4).
20301711 Neuropatia ereditaria motoria e sensoriale correlata a GDAP1.
25741868 Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.
L’incidenza del melanoma maligno (MM) è in forte aumento, rendendolo una delle forme di cancro più...
I test medici vengono utilizzati per rilevare cambiamenti o mutazioni specifici nei geni di un...
Una delle sindromi tumorali più diffuse che possono essere ereditarie è il cancro del colon. Il...