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Informations sur les SNP rs104894080

RS104894080

Allèle normal: CC

Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire liée à la GDAP1.

Le polymorphisme rs104894080 est lié à des sujets comme celui-ci:

Polyneuropathie héréditaire

Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies...

Recherche et publications:

  17039978   Maladie de Charcot-Marie-Tooth à apparition précoce causée par une mutation homozygote Leu239Phe du gène GDAP1.

  20232219   La mutation fondatrice L239F dans GDAP1 est associée à un phénotype léger de Charcot-Marie-Tooth de type 4C4 (CMT4C4).

  20301711   Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire liée au GDAP1.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Gènes du mélanome

L’incidence du mélanome malin (MM) augmente fortement, ce qui en fait l’une des formes de cancer...

Tests génétiques pour le cancer

Des tests médicaux sont utilisés pour détecter des changements ou des mutations spécifiques dans...

Gènes du cancer colorectal

L’un des syndromes cancéreux les plus répandus qui peuvent être héréditaires est le cancer du...

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