Інформація про SNP rs104894080
Норма аллель: CC
Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, пов'язана з GDAP1.
Поліморфізм rs104894080 пов'язаний із такими розділами:
Периферична нервова система страждає від різноманітних захворювань, відомих як спадкові...
Дослідження та публікації:
17039978 Хвороба Шарко-Марі-Тута з раннім початком, спричинена гомозиготною мутацією Leu239Phe в гені GDAP1.
20232219 Мутація засновника L239F у GDAP1 пов’язана з помірним фенотипом Шарко-Марі-Тута типу 4C4 (CMT4C4).
20301711 Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, пов’язана з GDAP1.
Захворюваність на злоякісну меланому (ЗМ) різко зростає, що робить її однією з найагресивніших форм...
Медичні тести використовуються для виявлення певних змін або мутацій у генах людини, і ця процедура...
Одним із поширених ракових синдромів, який може передаватися у спадок, є рак товстої кишки....