Норма аллель: CC
Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, пов'язана з GDAP1.
Поліморфізм rs104894080 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
17039978 Хвороба Шарко-Марі-Тута з раннім початком, спричинена гомозиготною мутацією Leu239Phe в гені GDAP1.
20232219 Мутація засновника L239F у GDAP1 пов’язана з помірним фенотипом Шарко-Марі-Тута типу 4C4 (CMT4C4).
20301711 Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, пов’язана з GDAP1.
25741868 Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.