Información de SNP rs10516487

Investigaciones y publicaciones:

  18204447   Las variantes funcionales en el gen BANK1 de las células B están asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  19180476   Estudio de variantes funcionales del gen BANK1 en artritis reumatoide.

  19339986   Replicación de la asociación genética BANK1 con el lupus eritematoso sistémico en una población de origen europeo.

  19357697   Asociación de BANK1 y TNFSF4 con lupus eritematoso sistémico en chinos de Hong Kong.

  19644876   Asociación de STAT4 y BLK, pero no de BANK1 o IRF5, con síndrome antifosfolípido primario.

  19815934   Las variantes funcionales de BANK1 se asocian con susceptibilidad a la esclerosis sistémica difusa en caucásicos.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  19849816   Genética de las enfermedades reumáticas.

  19877059   BANK1 es un factor de riesgo genético para la esclerosis sistémica cutánea difusa y tiene efectos aditivos con IRF5 y STAT4.

  20169177   El estudio de asociación de todo el genoma en poblaciones asiáticas identifica variantes en ETS1 y WDFY4 asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20441431   Avances recientes en la genética del lupus eritematoso sistémico.

  20472928   Papel de los polimorfismos del gen BANK1 en la arteritis de células gigantes comprobada por biopsia.

  20807474   La genética de la esclerosis sistémica.

  20848568   La ascendencia amerindia determinada genéticamente se correlaciona con una mayor frecuencia de alelos de riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  20881011   El inicio temprano de la enfermedad se predice por un mayor riesgo genético de lupus y se asocia con un fenotipo más grave en los pacientes con lupus.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21068098   Estudio de los antecedentes genéticos comunes de la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.

  21078628   Identificación de polimorfismos de BANK1 mediante fusión de alta resolución de sonda no marcada: asociación con susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico y producción de autoanticuerpos en chinos Han.

  21208380   La asociación entre los polimorfismos de los genes BANK1 y TNFAIP3 y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  21379322   Alelos de riesgo del lupus eritematoso sistémico en una gran colección de casos y controles y asociaciones con subfenotipos clínicos.

  21408207   Asociaciones genéticas diferenciales para el lupus eritematoso sistémico basadas en la producción de autoanticuerpos anti-ADNbc.

  21719445   Asociaciones fenotípicas de loci de susceptibilidad genética en el lupus eritematoso sistémico.

  21792837   Identificación de nuevos loci de susceptibilidad genética en pacientes afroamericanos con lupus en un estudio de asociación de genes candidatos.

  21978998   Interacción genética y física de los genes BANK1 y BLK asociados al lupus eritematoso sistémico de células B.

  21989138   Análisis de asociación del gen BANK1 con la psoriasis en chinos Han del sur.

  22046141   Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.

  22110124   El análisis de genes autosómicos revela interacciones entre genes y sexo y un mayor riesgo genético total en hombres con lupus eritematoso sistémico.

  22174698   Un análisis exhaustivo de los loci compartidos entre el lupus eritematoso sistémico (LES) y dieciséis enfermedades autoinmunes revela una superposición genética limitada.

  22291604   Un estudio de asociación de todo el genoma identificó a AFF1 como un locus de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en japonés.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22753952   Susceptibilidad genética al lupus: la base biológica del riesgo genético encontrado en las vías de señalización de las células B.

  23026857   La genética de la esclerodermia: una mirada a la era posgenómica.

  23124848   Informe breve: Los polimorfismos de un solo nucleótido en VKORC1 son factores de riesgo de lupus eritematoso sistémico en asiáticos.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23406209   Asociación de ZAP70 y PTPN6, pero no de BANK1 o CLEC2D, con la enfermedad inflamatoria intestinal en la población tunecina.

  23646104   Interacción epistática entre BANK1 y BLK en la artritis reumatoide: resultados de un gran metanálisis transétnico.

  23776345   Asociación de la variante BANK 1 R61H con lupus eritematoso sistémico en estadounidenses de ascendencia europea y africana.

  23899688   Los polimorfismos en FAM167A-BLK, pero no en BANK1, están asociados con el síndrome de Sjögren primario en una población china Han.

  24127308   Variantes genéticas del gen BANK1 en enfermedades autoinmunes de la tiroides: un estudio de asociación de casos y controles.

  24653663   Lupus eritematoso sistémico: genes de susceptibilidad antiguos y nuevos versus manifestaciones clínicas.

  24702955   Dos variantes funcionales del promotor BLK asociadas al lupus controlan la transcripción específica del tipo de célula y de la etapa de desarrollo.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  25777745   Avances recientes en la genética de la esclerosis sistémica: hacia una importancia biológica y clínica.

  25882064   Análisis genético de la producción de interferón tipo I en leucocitos y riesgo de enfermedad arterial coronaria.

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26420661   Interacción gen-gen de ATG5, ATG7, BLK y BANK1 en el lupus eritematoso sistémico.

  26880555   Los polimorfismos reguladores modulan la expresión de moléculas HLA de clase II y promueven la autoinmunidad.

  26956414   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma descubre múltiples loci para la leucemia linfocítica crónica.

  27313329   Factores de riesgo genéticos para la enfermedad de injerto contra huésped esclerótica.

  28466820   Asociación entre polimorfismos de BANK1 y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes: un metanálisis.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  30145638   Asociación entre el polimorfismo BANK1 rs3733197 y polimiositis/dermatomiositis en una población Han china.

  31134304   Los polimorfismos e interacciones de BLK y BANK1 se asocian en pacientes mexicanos con lupus eritematoso sistémico.

  31149782   Los polimorfismos en MAPK9 (rs4147385) y CSF1R (rs17725712) están asociados con el desarrollo de inhibidores en pacientes con hemofilia A en el norte de China.

  32153635   Asociación de polimorfismos BLK y BANK1 e interacciones con artritis reumatoide en una población latinoamericana.

  33756160   Las variantes e interacciones de BLK y BANK1 están asociadas con la susceptibilidad al síndrome de Sjögren primario y con algunas características clínicas.

  34484216   Empalme alternativo: una nueva causa y un posible objetivo terapéutico en las enfermedades autoinmunes.

  19923204   Bases genéticas de la esclerosis sistémica: los genes autoinmunes ocupan un lugar central.