Allele normale: GG
Le varianti funzionali del gene delle cellule BANK1 sono associate al lupus eritematoso sistemico.
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Ricerca e pubblicazioni:
18204447 Le varianti funzionali nel gene BANK1 delle cellule B sono associate al lupus eritematoso sistemico.
19357697 Associazione di BANK1 e TNFSF4 con lupus eritematoso sistemico nella Cina di Hong Kong.
19644876 Associazione di STAT4 e BLK, ma non BANK1 o IRF5, con la sindrome antifosfolipidica primaria.
19815934 Le varianti funzionali BANK1 sono associate alla suscettibilità alla sclerosi sistemica diffusa nei caucasici.
19838195 Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.
19849816 Genetica delle malattie reumatiche.
19877059 BANK1 è un fattore di rischio genetico per la sclerosi sistemica cutanea diffusa e ha effetti additivi con IRF5 e STAT4.
19923204 Background genetico della sclerosi sistemica: i geni autoimmuni sono al centro della scena.
20441431 Recenti progressi nella genetica del lupus eritematoso sistemico.
20807474 La genetica della sclerosi sistemica.
20933377 Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.
21078628 Identificazione dei polimorfismi BANK1 mediante fusione ad alta risoluzione della sonda non marcata: associazione con la suscettibilità al lupus eritematoso sistemico e la produzione di autoanticorpi nei cinesi Han.
21379322 Alleli di rischio per il lupus eritematoso sistemico in un’ampia raccolta caso-controllo e associazioni con sottofenotipi clinici.
21408207 Associazioni genetiche differenziali per il lupus eritematoso sistemico basate sulla produzione di autoanticorpi anti-dsDNA.
21719445 Associazioni fenotipiche dei loci di suscettibilità genetica nel lupus eritematoso sistemico.
21792837 Identificazione di nuovi loci di suscettibilità genetica nei pazienti afroamericani con lupus in uno studio di associazione di geni candidati.
21978998 Interazione genetica e fisica dei geni BANK1 e BLK associati al lupus eritematoso sistemico delle cellule B.
21989138 Analisi di associazione del gene BANK1 con la psoriasi nei cinesi Han meridionali.
22046141 Associazione di NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 e TYK2 con lupus eritematoso sistemico.
22536486 Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.
22640752 La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.
22654485 Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.
22753952 Suscettibilità genetica al lupus: le basi biologiche del rischio genetico riscontrate nelle vie di segnalazione delle cellule B.
23124848 Breve relazione: i polimorfismi a singolo nucleotide in VKORC1 sono fattori di rischio per il lupus eritematoso sistemico negli asiatici.
23406209 Associazione di ZAP70 e PTPN6, ma non BANK1 o CLEC2D, con la malattia infiammatoria intestinale nella popolazione tunisina.
23776345 Associazione della variante BANK 1 R61H con lupus eritematoso sistemico negli americani di origine europea e africana.
23899688 I polimorfismi nel FAM167A-BLK, ma non nel BANK1, sono associati alla sindrome di Sjögren primaria in una popolazione cinese Han.
24127308 Varianti genetiche del gene BANK1 nelle malattie autoimmuni della tiroide: uno studio di associazione caso-controllo.
24653663 Lupus eritematoso sistemico: vecchi e nuovi geni di suscettibilità rispetto alle manifestazioni cliniche.
24702955 Due varianti funzionali del promotore BLK associate al lupus controllano la trascrizione specifica del tipo di cellula e dello stadio di sviluppo.
24946689 Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.
25328554 La sclerosi sistemica è una malattia complessa associata principalmente a geni immunoregolatori e infiammatori.
25777745 Recenti progressi nella genetica della sclerosi sistemica: verso il significato biologico e clinico.
25882064 Analisi genetica della produzione di interferone di tipo I nei leucociti e rischio di malattia coronarica.
26106387 Patogenesi della sclerosi sistemica.
26420661 Interazione gene-gene di ATG5, ATG7, BLK e BANK1 nel lupus eritematoso sistemico.
26880555 I polimorfismi regolatori modulano l’espressione delle molecole HLA di classe II e promuovono l’autoimmunità.
28466820 Associazione tra polimorfismi BANK1 e suscettibilità alle malattie autoimmuni: una meta-analisi.
29070082 Il sesso influenza gli effetti eQTL del LES e dei polimorfismi genetici associati alla sindrome di Sjögren.
30145638 Associazione tra il polimorfismo BANK1 rs3733197 e la polimiosite/dermatomiosite in una popolazione cinese Han.
31134304 Polimorfismi e interazioni BLK e BANK1 sono associati nei pazienti messicani con lupus eritematoso sistemico.
31149782 I polimorfismi in MAPK9 (rs4147385) e CSF1R (rs17725712) sono associati allo sviluppo di inibitori in pazienti affetti da emofilia A nel nord della Cina.
33756160 Le varianti e le interazioni BLK e BANK1 sono associate alla suscettibilità alla sindrome di Sjögren primaria e ad alcune caratteristiche cliniche.
34484216 Splicing alternativo: una nuova causa e un potenziale bersaglio terapeutico nella malattia autoimmune.