Información de SNP rs5029939

Investigaciones y publicaciones:

  19165918   Las variantes genéticas cercanas a TNFAIP3 en 6q23 están asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  19169254   La exploración de todo el genoma revela una asociación de la psoriasis con las vías de IL-23 y NF-kappaB.

  19387456   El metanálisis y la imputación identifican un haplotipo de riesgo de 109 kb que abarca TNFAIP3 asociado con nefritis lúpica y manifestaciones hematológicas.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19849816   Genética de las enfermedades reumáticas.

  20483768   Los polimorfismos genéticos de origen africano en TNFAIP3 median el riesgo de autoinmunidad.

  20511617   Asociación de la variante TNFAIP3 rs5029939 con esclerosis sistémica en la población caucásica europea.

  20617138   Asociación del polimorfismo TNFAIP3 con susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en una población japonesa.

  20852893   Variación rara en el locus TNFAIP3 y susceptibilidad a la artritis reumatoide.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21326317   Secuenciación de TNFAIP3 y asociación de variantes con múltiples enfermedades autoinmunes.

  21336280   Asociación de una variante funcional aguas abajo de TNFAIP3 con lupus eritematoso sistémico.

  21362770   Estudio de asociación de loci de riesgo autoinmune ITGAM, ITGAX y CD58 en la esclerosis sistémica: resultados de 2 grandes cohortes caucásicas europeas.

  21622953   ICSNPathway: identificar rutas y SNP causales candidatos a partir de un estudio de asociación de todo el genoma mediante un marco analítico.

  21750679   La exploración de todo el genoma identifica TNIP1, PSORS1C1 y RHOB como nuevos loci de riesgo para la esclerosis sistémica.

  21905002   Interacción gen-gen de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 y REL en el lupus eritematoso sistémico.

  22102179   Genética de la esclerosis sistémica: una actualización.

  22174698   Un análisis exhaustivo de los loci compartidos entre el lupus eritematoso sistémico (LES) y dieciséis enfermedades autoinmunes revela una superposición genética limitada.

  22407130   Identificación de CSK como factor de riesgo genético de esclerosis sistémica mediante el seguimiento del estudio de asociación del genoma completo.

  22488580   Breve informe: el estudio del gen candidato en la esclerosis sistémica identifica una variante rara y funcional del locus TNFAIP3 como factor de riesgo de poliautoinmunidad.

  22531499   Un estudio multicéntrico confirma la asociación del gen CD226 con la fibrosis pulmonar relacionada con la esclerosis sistémica.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22661644   Marcadores genéticos de susceptibilidad a la artritis reumatoide en pacientes negativos al anticuerpo antipéptido citrulinado.

  22924496   Asociaciones entre los polimorfismos del gen TNFAIP3 y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  23026857   La genética de la esclerodermia: una mirada a la era posgenómica.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  24069534   Genética de la psoriasis y farmacogenética de fármacos biológicos.

  24489017   Polimorfismos del gen TNFAIP3 asociados con susceptibilidad diferencial a la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico en la población coreana.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  25337792   Estudio de asociación genética de los polimorfismos TNFAIP3, IFIH1, IRF5 con polimiositis/dermatomiositis en la población china Han.

  25569146   El análisis a nivel de sistemas de la esclerosis sistémica muestra una red de vías inmunes y profibróticas conectadas con polimorfismos genéticos.

  25777745   Avances recientes en la genética de la esclerosis sistémica: hacia una importancia biológica y clínica.

  25806576   Los polimorfismos del gen de la proteína 3 inducido por el factor de necrosis tumoral pueden contribuir a la susceptibilidad a la trombocitopenia inmune primaria crónica en la población china.

  26092158   Polimorfismos de los genes IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK y TNFAIP3 y susceptibilidad al lupus en una cohorte del delta de Egipto;

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26663301   Identificación de un locus de riesgo de lupus eritematoso sistémico que abarca ATG16L2, FCHSD2 y P2RY2 en coreanos.

  26880555   Los polimorfismos reguladores modulan la expresión de moléculas HLA de clase II y promueven la autoinmunidad.

  26997879   Susceptibilidad genética a la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerosis sistémica.

  27556446   Las variaciones del gen TNFSF4 están relacionadas con enfermedades tiroideas autoinmunes de aparición temprana y el hipotiroidismo de la tiroiditis de Hashimoto.

  27726311   Asociaciones entre los polimorfismos del gen TNFAIP3 y el riesgo de lupus eritematoso sistémico: un metanálisis actualizado.

  28434122   El estado de la fibrosis pulmonar en la esclerosis sistémica se asocia con polimorfismos IRF5, STAT4, IRAK1 y CTGF.

  28448618   El polimorfismo rs10499194 en el gen de la proteína 3 inducible del factor de necrosis tumoral α (TNFAIP3) se asocia con el riesgo de hepatitis autoinmune tipo 1 en la población china Han.

  28526340   Desvelando la patogénesis de la esclerodermia a través de la genómica y la epigenómica.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  30041578   Asociación de polimorfismos de los genes ITGAM, TNFSF4, TNFAIP3 y STAT4 con riesgo de lupus eritematoso sistémico en una población del norte de la India.

  30179587   Medicina de precisión en la nefritis lúpica: ¿pueden los biomarcadores llevarnos allí?

  30770922   Genética y epigenética en el síndrome de Sjögren primario.

  31217170   Asociación de la reactivación serológica del virus de Epstein-Barr con la transición al lupus eritematoso sistémico en personas en riesgo.

  33894768   Ampliar nuestra comprensión del riesgo genético de esclerodermia/esclerosis sistémica al cuestionar la arquitectura de la cromatina que rodea los haplotipos de riesgo.

  35382378   Asociación del polimorfismo del gen u003cemu003eTNFAIP3u003c/emu003e (u003cemu003ers5029939u003c/emu003e) con la susceptibilidad y el fenotipo clínico del lupus eritematoso sistémico.

  35382527   Genética de la esclerosis sistémica.