Información de SNP rs10954213

Investigaciones y publicaciones:

  17189288   La asociación de IRF5 en familias de LES del Reino Unido identifica una variante implicada en la poliadenilación.

  17393452   La variación estructural de inserción/deleción en IRF5 se asocia con un haplotipo de riesgo y define las isoformas precisas de IRF5 expresadas en el lupus eritematoso sistémico.

  17412832   Tres variantes funcionales del factor regulador de IFN 5 (IRF5) definen haplotipos protectores y de riesgo para el lupus humano.

  18050197   Asociación de un polimorfismo funcional del gen IRF5 con el síndrome de Sjögren.

  18063667   La evaluación exhaustiva de las variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 (IRF5) revela un nuevo polimorfismo de longitud de 5 pb como factor de riesgo importante para el lupus eritematoso sistémico.

  18200047   Las variantes del gen del factor 5 regulador de IFN interactúan con el locus MHC de clase I en la población sueca con psoriasis.

  18285424   Las variantes del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) están asociadas con la esclerosis múltiple en tres poblaciones distintas.

  18311811   Asociación de polimorfismos IRF5 con lupus eritematoso sistémico en una población japonesa: apoyo a un papel crucial de los polimorfismos del intrón 1.

  18668568   Asociación del haplotipo de riesgo IRF5 con alta actividad sérica de interferón alfa en pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  19019891   STAT4 se asocia con el lupus eritematoso sistémico a través de dos efectos independientes que se correlacionan con la expresión genética y actúan de forma aditiva con IRF5 para aumentar el riesgo.

  19440199   Conocimientos recientes sobre la base genética del lupus eritematoso sistémico.

  19479858   Asociación de un polimorfismo funcional en la región IRF5 con esclerosis sistémica en una población japonesa.

  19567624   Evidencia de asociación genética e interacción entre los genes TYK2 e IRF5 en el lupus eritematoso sistémico.

  19644876   Asociación de STAT4 y BLK, pero no de BANK1 o IRF5, con síndrome antifosfolípido primario.

  19758313   Los polimorfismos de la tirosina quinasa 2 y del factor regulador del interferón 5 se asocian con el lupus eritematoso cutáneo discoide y subagudo.

  19772658   Expresión de exones en líneas celulares linfoblastoides de sujetos con esquizofrenia antes y después de la privación de glucosa.

  19854706   Asociación de polimorfismos de IRF5 con activación de la vía del interferón alfa.

  20080916   La inserción/deleción del promotor en el gen IRF5 está altamente asociada con la susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en distintas poblaciones, pero ejerce un efecto modesto sobre la expresión génica en células mononucleares de sangre

  20112383   Las variantes genéticas y los factores asociados a la enfermedad contribuyen a una mayor expresión del factor regulador de interferón 5 en las células sanguíneas de pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  20137629   [Relación entre los sitios de polimorfismo de pacientes con IRF5, TLR-9 y LES en la población Han de Shandong].

  20231204   Correlación fenotipo-haplotipo de IRF5 en la esclerosis sistémica: papel de 2 haplotipos en la gravedad de la enfermedad.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20479942   Factores de riesgo genéticos en la nefritis lúpica y la nefropatía por IgA: no hay apoyo para una superposición.

  20639879   Las variantes en IRF5-TNPO3, 17q12-21 y MMEL1 están asociadas con cirrosis biliar primaria.

  20652065   Interferón alfa en el lupus eritematoso sistémico.

  20691091   Reducción de la dimensionalidad de la supervivencia (SDR): desarrollo y aplicación clínica de un enfoque innovador para detectar epistasis en presencia de datos censurados por la derecha.

  20881011   El inicio temprano de la enfermedad se predice por un mayor riesgo genético de lupus y se asocia con un fenotipo más grave en los pacientes con lupus.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  20980283   El gen del factor 5 regulador del interferón confiere susceptibilidad a la artritis reumatoide e influye en su fenotipo erosivo.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21497524   Genética y genómica del síndrome de Sjögren: la investigación proporciona pistas sobre la patogénesis y nuevas terapias.

  21627826   La regulación cis de la expresión de IRF5 no puede explicar completamente la asociación del lupus eritematoso sistémico: análisis de múltiples experimentos con líneas celulares linfoblastoides.

  21834935   Un metanálisis de la asociación del polimorfismo IRF5 con el lupus eritematoso sistémico.

  21968701   La activación del factor regulador de interferón 5 en monocitos de pacientes con lupus eritematoso sistémico es provocada por autoantígenos circulantes independientes de los interferones tipo I.

  22088620   Los haplotipos IRF5 demuestran diversas asociaciones serológicas que predicen la actividad del interferón alfa sérico y explican la mayor parte de la asociación genética con el lupus eritematoso sistémico.

  22110124   El análisis de genes autosómicos revela interacciones entre genes y sexo y un mayor riesgo genético total en hombres con lupus eritematoso sistémico.

  22162633   Activación de la vía del interferón tipo I en el lupus eritematoso sistémico: asociación con distintos fenotipos clínicos.

  22257839   Un haplotipo de dos marcadores en el gen IRF5 se asocia con enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte norteamericana.

  22427729   Variación heredada en los receptores de reconocimiento de patrones y cáncer: ¿enlaces peligrosos?

  22440820   El polimorfismo IRF5 predice el pronóstico en pacientes con esclerosis sistémica.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22909381   Polimorfismos del gen IRF5 en melanoma.

  23049601   Genética de la miastenia gravis: un estudio de asociación de casos y controles en la población helénica.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  23251221   Factor regulador de interferón 5 en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico.

  23288367   Polimorfismos del factor regulador de interferón 5 en la sarcoidosis.

  23349905   RNA-Seq para enriquecimiento y análisis de la expresión del transcrito IRF5 en LES.

  23372721   El haplotipo de riesgo IRF5 del lupus eritematoso sistémico se asocia con la esclerosis sistémica.

  23392701   Asociación de polimorfismos rs10954213 y diversidad de haplotipos en el factor regulador de interferón 5 con lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  23818875   DeepSAGE revela variantes genéticas asociadas con la poliadenilación alternativa y la expresión de transcripciones codificantes y no codificantes.

  23941291   Identificación de tres nuevos polimorfismos IRF5 reguladores en cis: estudios in vitro.

  24653663   Lupus eritematoso sistémico: genes de susceptibilidad antiguos y nuevos versus manifestaciones clínicas.

  24697591   Asociación de marcadores del factor regulador de interferón 5 (IRF5) con un mayor riesgo de lupus y autoinmunidad superpuesta en una población de Kuwait.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25106527   El estudio de asociación de todo el genoma combinado con el contexto biológico puede revelar más SNP relacionados con enfermedades que alteran los sitios de semillas objetivo de microARN.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  25564941   Asociación entre polimorfismos genéticos en el gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) y pacientes malasios con enfermedad de Crohn.

  25685889   Identificación de variantes genéticas comunes que controlan la variación de isoformas de transcripción en sangre total humana.

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26294277   Asociación genética e interacción entre los genes IRF5 y TYK2 y el lupus eritematoso sistémico en la población china Han.

  26857698   El análisis de la metilación del ADN de todo el genoma en múltiples tejidos en el síndrome de Sjögren primario revela efectos reguladores en los genes inducidos por interferón.

  26880555   Los polimorfismos reguladores modulan la expresión de moléculas HLA de clase II y promueven la autoinmunidad.

  27324920   Selección compleja de señales de poliadenilación humana reveladas por datos de polimorfismo y divergencia.

  27798840   Polimorfismos del gen del factor regulador de interferón 5 en mujeres iraníes con pérdida recurrente del embarazo inexplicable.

  28059021   Polimorfismo del gen del factor regulador de interferón 5 en niños egipcios con lupus eritematoso sistémico.

  29423720   Asociación de polimorfismos del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) con artritis idiopática juvenil.

  29476163   Predictores genéticos de la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerosis sistémica: una revisión de la literatura reciente.

  29867973   Funcionalidad específica del linaje de un factor regulador de interferón 5 Haplotipo de riesgo de lupus: falta de efectos intrínsecos de las células B.

  30168487   El polimorfismo IRF5 rs2004640 (G/T) no es un factor de riesgo genético para el lupus eritematoso sistémico en la población del sur de la India.

  30176312   Variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 asociadas con el riesgo de neumonía adquirida en la comunidad.

  31877114   Las variantes de riesgo genético de IRF5 impulsan la hiperactivación de IRF5 específica de mieloide y el LES presintomático.

  31916109   Definición de factores de riesgo genéticos para la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerodermia: las variantes de los genes IRF5 y STAT4 están asociadas con la esclerodermia, mientras que STAT4 protege contra la enfermedad pulmon

  32441646   Papel de IRF5 en la patogénesis de la vasculitis por inmunoglobulina A.

  33583939   Los polimorfismos en los genes IRF5 y TYK2 están asociados con la artritis reumatoide en una población china Han.

  34484216   Empalme alternativo: una nueva causa y un posible objetivo terapéutico en las enfermedades autoinmunes.

  35382527   Genética de la esclerosis sistémica.