Informazioni sugli SNP rs10954213

Ricerca e pubblicazioni:

  17189288   L'associazione dell'IRF5 nelle famiglie con LES del Regno Unito identifica una variante coinvolta nella poliadenilazione.

  17393452   La variazione strutturale di inserimento/delezione nell'IRF5 è associata a un aplotipo di rischio e definisce le precise isoforme IRF5 espresse nel lupus eritematoso sistemico.

  17412832   Tre varianti funzionali del fattore regolatorio IFN 5 (IRF5) definiscono gli aplotipi di rischio e protettivi per il lupus umano.

  18050197   Associazione di un polimorfismo funzionale del gene IRF5 con la sindrome di Sjögren.

  18063667   Una valutazione completa delle varianti genetiche del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) ha identificato un nuovo polimorfismo di 5 bp. come un forte fattore di rischio per lo sviluppo del lupus eritematoso sistemico.

  18200047   Le varianti del gene del fattore 5 di regolazione dell'IFN interagiscono con il locus MHC di classe I nella popolazione svedese affetta da psoriasi.

  18285424   Le varianti del gene del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) sono associate alla sclerosi multipla in tre popolazioni distinte.

  18311811   Associazione dei polimorfismi IRF5 con lupus eritematoso sistemico in una popolazione giapponese: supporto per un ruolo cruciale dei polimorfismi dell'introne 1.

  18668568   Associazione dell'aplotipo di rischio IRF5 con elevata attività sierica dell'interferone-alfa nei pazienti con lupus eritematoso sistemico.

  19019891   STAT4 è associato al lupus eritematoso sistemico attraverso due effetti indipendenti che sono correlati all'espressione genica e agiscono in modo additivo con IRF5 per aumentare il rischio.

  19440199   Recenti approfondimenti sulle basi genetiche del lupus eritematoso sistemico.

  19479858   Associazione di un polimorfismo funzionale nella regione IRF5 con la sclerosi sistemica in una popolazione giapponese.

  19567624   Prove di associazione genetica e interazione tra i geni TYK2 e IRF5 nel lupus eritematoso sistemico.

  19644876   Associazione di STAT4 e BLK, ma non BANK1 o IRF5, con la sindrome antifosfolipidica primaria.

  19758313   I polimorfismi della tirosina chinasi 2 e del fattore regolatore dell'interferone 5 sono associati al lupus eritematoso cutaneo discoide e subacuto.

  19772658   Espressione dell'esone nelle linee cellulari linfoblastoidi di soggetti con schizofrenia prima e dopo la deprivazione di glucosio.

  19854706   Associazione dei polimorfismi IRF5 con l'attivazione della via dell'interferone alfa.

  20080916   L'inserimento/delezione del promotore nel gene IRF5 è altamente associato alla suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in popolazioni distinte, ma esercita un effetto modesto sull'espressione genica nelle cellule mononucleate del sangue periferico.

  20112383   Varianti genetiche e fattori associati alla malattia contribuiscono a una maggiore espressione del fattore regolatore dell'interferone 5 nelle cellule del sangue di pazienti con lupus eritematoso sistemico.

  20137629   [Relazione tra siti di polimorfismo di pazienti IRF5, TLR-9 e LES nella popolazione Shandong Han].

  20231204   Correlazione fenotipo-aplotipo dell'IRF5 nella sclerosi sistemica: ruolo di 2 aplotipi nella gravità della malattia.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20479942   Fattori di rischio genetici nella nefrite da lupus e nella nefropatia da IgA: nessun supporto di una sovrapposizione.

  20639879   Le varianti IRF5-TNPO3, 17q12-21 e MMEL1 sono associate alla cirrosi biliare primitiva.

  20652065   Interferone alfa nel lupus eritematoso sistemico.

  20691091   Riduzione della dimensionalità di sopravvivenza (SDR): sviluppo e applicazione clinica di un approccio innovativo per rilevare epistasi in presenza di dati censurati a destra

  20881011   L’esordio precoce della malattia è previsto da un rischio genetico più elevato per il lupus ed è associato a un fenotipo più grave nei pazienti affetti da lupus

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  20980283   Il gene del fattore regolatore dell’interferone 5 conferisce suscettibilità all’artrite reumatoide e influenza il suo fenotipo erosivo.

  21060334   Suscettibilità genetica al lupus eritematoso sistemico nell'era genomica.

  21497524   Genetica e genomica della sindrome di Sjögren: la ricerca fornisce indizi sulla patogenesi e nuove terapie.

  21627826   La regolazione cis dell'espressione IRF5 non è in grado di spiegare completamente l'associazione del lupus eritematoso sistemico: analisi di molteplici esperimenti con linee cellulari linfoblastoidi.

  21834935   Una meta-analisi dell'associazione del polimorfismo IRF5 con il lupus eritematoso sistemico.

  21968701   L’attivazione del fattore regolatore 5 dell’interferone nei monociti dei pazienti con lupus eritematoso sistemico è innescata dalla circolazione di autoantigeni indipendenti dagli interferoni di tipo I.

  22088620   Gli aplotipi IRF5 dimostrano diverse associazioni sierologiche che predicono l'attività sierica dell'interferone alfa e spiegano la maggior parte dell'associazione genetica con il lupus eritematoso sistemico.

  22110124   L'analisi dei geni autosomici rivela interazioni gene-sesso e un rischio genetico totale più elevato negli uomini affetti da lupus eritematoso sistemico.

  22162633   Attivazione della via dell'interferone di tipo I nel lupus eritematoso sistemico: associazione con fenotipi clinici distinti.

  22257839   Un aplotipo a due marcatori nel gene IRF5 è associato a malattia infiammatoria intestinale in una coorte nordamericana.

  22427729   Variazioni ereditarie nei recettori per il riconoscimento dei pattern e cancro: collegamenti pericolosi?

  22440820   Il polimorfismo IRF5 predice la prognosi nei pazienti con sclerosi sistemica.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22544929   I polimorfismi di rischio IRF5 contribuiscono alla varianza interindividuale nella secrezione di citochine mediata dal recettore per il riconoscimento del pattern nelle cellule derivate da monociti umani.

  22640752   La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  22909381   Polimorfismi del gene IRF5 nel melanoma.

  23049601   Genetica della miastenia grave: uno studio di associazione caso-controllo nella popolazione ellenica.

  23227085   Genetica del LES: rilevanza funzionale per monociti/macrofagi nella malattia.

  23251221   Fattore regolatore dell'interferone 5 nella patogenesi del lupus eritematoso sistemico.

  23288367   Polimorfismi del fattore regolatorio 5 dell'interferone nella sarcoidosi.

  23349905   RNA-Seq per l'arricchimento del trascritto IRF5 e l'analisi dell'espressione nel LES.

  23372721   L'aplotipo IRF5 a rischio di lupus eritematoso sistemico è associato alla sclerodermia sistemica.

  23392701   Associazione dei polimorfismi rs10954213 e della diversità dell'aplotipo nel fattore regolatorio dell'interferone 5 con il lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  23818875   DeepSAGE rivela varianti genetiche associate alla poliadenilazione alternativa e all'espressione di trascritti codificanti e non codificanti.

  23941291   Identificazione di tre nuovi polimorfismi IRF5 cis-regolatori: studi in vitro.

  24653663   Lupus eritematoso sistemico: vecchi e nuovi geni di suscettibilità rispetto alle manifestazioni cliniche.

  24697591   Associazione dei marcatori del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) con un aumento del rischio di lupus e autoimmunità sovrapposta in una popolazione del Kuwait.

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  25106527   Lo studio di associazione sull'intero genoma combinato con il contesto biologico può rivelare più SNP correlati alla malattia che alterano i siti di semina bersaglio dei microRNA.

  25328554   La sclerosi sistemica è una malattia complessa associata principalmente a geni immunoregolatori e infiammatori.

  25564941   Associazione tra polimorfismi genetici del gene del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) e pazienti malesi con malattia di Crohn.

  25685889   Identificazione di varianti genetiche comuni che controllano la variazione dell'isoforma della trascrizione nel sangue intero umano.

  26106387   Patogenesi della sclerosi sistemica.

  26294277   Associazione genetica e interazione tra i geni IRF5 e TYK2 e il lupus eritematoso sistemico nella popolazione cinese Han.

  26857698   L'analisi dell'intero genoma della metilazione del DNA in più tessuti nella sindrome di Sjögren primaria rivela effetti regolatori dei geni indotti dall'interferone.

  26880555   I polimorfismi regolatori modulano l’espressione delle molecole HLA di classe II e promuovono l’autoimmunità.

  27324920   Selezione complessa sui segnali di poliadenilazione umana rivelati dai dati sul polimorfismo e sulla divergenza.

  27798840   Polimorfismi del gene del fattore regolatore dell’interferone 5 in donne iraniane con aborto ricorrente inspiegabile

  28059021   Polimorfismo del gene del fattore regolatore 5 dell'interferone in bambini egiziani affetti da lupus eritematoso sistemico.

  29423720   Associazione dei polimorfismi del gene del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) con l'artrite idiopatica giovanile.

  29476163   Predittori genetici della malattia polmonare interstiziale associata alla sclerosi sistemica: una revisione della letteratura recente.

  29867973   Funzionalità specifica del lignaggio dell'aplotipo del fattore regolatorio dell'interferone associato al lupus 5: mancanza di effetti intrinseci delle cellule B.

  30168487   Il polimorfismo IRF5 rs2004640 (G/T) non è un fattore di rischio genetico per il lupus eritematoso sistemico nella popolazione dell'India meridionale.

  30176312   Varianti genetiche del fattore regolatorio dell'interferone 5 associate al rischio di polmonite acquisita in comunità.

  31877114   Le varianti di rischio genetico IRF5 guidano l'iperattivazione IRF5 specifica per il mieloide e il LES presintomatico.

  31916109   Definizione dei fattori di rischio genetici per la malattia polmonare interstiziale associata alla sclerodermia: le varianti genetiche IRF5 e STAT4 sono associate alla sclerodermia mentre STAT4 è protettivo contro la malattia polmonare interstiz

  32441646   Ruolo di IRF5 nella patogenesi della vasculite da immunoglobulina A.

  33583939   I polimorfismi nei geni IRF5 e TYK2 sono associati all'artrite reumatoide in una popolazione cinese Han.

  34484216   Splicing alternativo: una nuova causa e un potenziale bersaglio terapeutico nella malattia autoimmune.

  35382527   Genetica della sclerosi sistemica.