Información de SNP rs1143679

Investigaciones y publicaciones:

  18204448   Una variante funcional no sinónima en la integrina alfa (M) (codificada por ITGAM) se asocia con el lupus eritematoso sistémico.

  19129174   Evaluación de la asociación basada en imputación en y alrededor del gen de la integrina-alfa-M (ITGAM) y replicación de una asociación sólida entre una variante funcional no sinónima dentro de ITGAM y el lupus eritematoso sistémico (LES).

  19286673   ITGAM se asocia con susceptibilidad a enfermedades y nefritis renal por lupus eritematoso sistémico en chinos y tailandeses de Hong Kong.

  19440199   Conocimientos recientes sobre la base genética del lupus eritematoso sistémico.

  19442287   Replicación de asociaciones genéticas del lupus eritematoso sistémico identificadas recientemente: un estudio de casos y controles.

  19714582   La artritis reumatoide no comparte la mayoría de los factores genéticos del lupus eritematoso sistémico recientemente identificados.

  19849816   Genética de las enfermedades reumáticas.

  19939855   La variante de codificación ITGAM (rs1143679) influye en el riesgo de enfermedad renal, erupción discoide y manifestaciones inmunológicas en pacientes con lupus eritematoso sistémico de ascendencia europea.

  20112382   Confirmación de una asociación entre rs6822844 en la región Il2-Il21 y múltiples enfermedades autoinmunes: evidencia de un locus de susceptibilidad general.

  20209114   Infección en el lupus eritematoso sistémico: ¿amigo o enemigo?

  20338887   La variante no sinónima (Gly307Ser) en CD226 se asocia con susceptibilidad a múltiples enfermedades autoinmunes.

  20441431   Avances recientes en la genética del lupus eritematoso sistémico.

  20629846   Asociación del polimorfismo ITGAM con lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  20666624   ITGAM Arg77His se asocia con susceptibilidad a enfermedades, artritis y síntomas renales en pacientes con lupus eritematoso sistémico de una muestra de la población polaca.

  20848568   La ascendencia amerindia determinada genéticamente se correlaciona con una mayor frecuencia de alelos de riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  20881011   El inicio temprano de la enfermedad se predice por un mayor riesgo genético de lupus y se asocia con un fenotipo más grave en los pacientes con lupus.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21151989   Los polimorfismos del gen ITGAM confieren mayor riesgo de lupus eritematoso discoide cutáneo que de lupus eritematoso sistémico.

  21362770   Estudio de asociación de loci de riesgo autoinmune ITGAM, ITGAX y CD58 en la esclerosis sistémica: resultados de 2 grandes cohortes caucásicas europeas.

  21719445   Asociaciones fenotípicas de loci de susceptibilidad genética en el lupus eritematoso sistémico.

  21765104   Evaluación de 19 loci asociados a enfermedades autoinmunes con artritis reumatoide en una población colombiana: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  21792837   Identificación de nuevos loci de susceptibilidad genética en pacientes afroamericanos con lupus en un estudio de asociación de genes candidatos.

  21965647   Una variante funcional no sinónima del gen ITGAM no participa en la arteritis de células gigantes comprobada por biopsia.

  22110124   El análisis de genes autosómicos revela interacciones entre genes y sexo y un mayor riesgo genético total en hombres con lupus eritematoso sistémico.

  22174698   Un análisis exhaustivo de los loci compartidos entre el lupus eritematoso sistémico (LES) y dieciséis enfermedades autoinmunes revela una superposición genética limitada.

  22523428   La variación en el locus ICAM1-ICAM4-ICAM5 se asocia con susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en múltiples ascendencias.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22577522   HLA Clase II compartido en seis enfermedades autoinmunes en América Latina: un metaanálisis.

  22586164   La variante asociada al lupus rs1143679 (R77H) de ITGAM (CD11b) altera las funciones mediadas por el receptor 3 del complemento en monocitos humanos.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22922229   Siete loci recientemente identificados para la enfermedad tiroidea autoinmune.

  23000205   El análisis de la red genética de moléculas pequeñas con genes asociados a enfermedades autoinmunes predice una nueva estrategia para la eficacia de los fármacos.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  23386618   El receptor 3 del complemento influye en la inflamación dependiente del receptor tipo peaje 7/8: implicaciones para las enfermedades autoinmunes caracterizadas por la reactividad de los anticuerpos a las ribonucleoproteínas.

  23918739   Múltiples variantes de ITGAM asociadas al lupus alteran las funciones de Mac-1 en los neutrófilos.

  24264377   La integrina CD11b regula negativamente la señalización de BCR para mantener la tolerancia de las células B autorreactivas.

  24269694   La variante de CD11b, rs1143679 dentro de ITGAM, se asocia con lupus eritematoso sistémico y manifestaciones clínicas en pacientes brasileños.

  24386384   Asociación del polimorfismo STAT4 con insuficiencia renal grave en la nefritis lúpica.

  24608226   Efectos combinados a nivel de proteínas y ácidos nucleicos de rs1143679 (R77H), una variante predisponente al lupus dentro de ITGAM.

  24871463   GWAS identifica nuevos genes de susceptibilidad al LES y explica la asociación de la región HLA.

  24886912   La resecuenciación del gen de susceptibilidad, ITGAM, identifica dos variantes raras funcionalmente nocivas en los casos de lupus eritematoso sistémico.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25315704   Asociación entre el polimorfismo funcional ITGAM rs1143679 G/A y el lupus eritematoso sistémico/nefritis lúpica o artritis reumatoide: un metanálisis actualizado.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  25338677   El análisis genético del subfenotipo molecular patógeno interferón alfa identifica múltiples loci novedosos implicados en el lupus eritematoso sistémico.

  25569146   El análisis a nivel de sistemas de la esclerosis sistémica muestra una red de vías inmunes y profibróticas conectadas con polimorfismos genéticos.

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26606652   Un estudio de asociación de todo el genoma en una población de ascendencia amerindia revela nuevos loci de riesgo de lupus eritematoso sistémico y el papel de la mezcla europea.

  26683153   Las muchas caras de Mac-1 en las enfermedades autoinmunes.

  26773105   Variantes genéticas asociadas con el lupus eritematoso sistémico neuropsiquiátrico.

  26798662   Factores genéticos en el lupus eritematoso sistémico: contribución al fenotipo de la enfermedad.

  26808113   El genotipado de alta densidad de loci relacionados con el sistema inmunológico identifica nuevas variantes de riesgo de LES en personas con ascendencia asiática.

  26950932   Evidencia serológica y genética de la funcionalidad alterada del sistema del complemento en el lupus eritematoso sistémico: hallazgos del consorcio GAPAID.

  27118513   El agonista del receptor 3 del complemento (CD11b/CD18), Leukadherin-1, suprime la señalización inflamatoria innata humana.

  27306948   Variantes del gen del complemento en relación con autoanticuerpos contra antígenos específicos de células beta y diabetes tipo 1 en el estudio TEDDY.

  27536670   Nefritis lúpica en Asia: características clínicas y tratamiento.

  27693588   Genética de la nefritis lúpica humana.

  28670251   Similitudes y diferencias genéticas entre pacientes con lupus eritematoso discoide y sistémico dentro de la población polaca.

  29207897   Asociación del polimorfismo CD11b rs1143679 con lupus eritematoso sistémico en la población china Han.

  30041578   Asociación de polimorfismos de los genes ITGAM, TNFSF4, TNFAIP3 y STAT4 con riesgo de lupus eritematoso sistémico en una población del norte de la India.

  30179587   Medicina de precisión en la nefritis lúpica: ¿pueden los biomarcadores llevarnos allí?

  30498196   La interacción Cis entre FcγRIIA sialilada y el dominio αI de Mac-1 limita el reclutamiento de neutrófilos mediado por anticuerpos.

  31659207   Variantes raras en regiones reguladoras no codificantes del genoma que afectan la expresión génica en el lupus eritematoso sistémico.

  31673770   Los ratones que expresan la variante del alelo rs1143679 de ITGAM (CD11b) muestran una proliferación de células T mediada por DC alterada.

  31774828   ITGAM es un factor de riesgo para el lupus eritematoso sistémico y posiblemente un factor de protección para la artritis reumatoide en pacientes mexicanos.

  32785810   Características clínicas y expresión de genes inducibles por interferón tipo I en pacientes con lupus eritematoso sistémico que albergan el polimorfismo rs1143679 en China: un estudio retrospectivo de un solo centro.

  34519938   Asociación entre polimorfismos del gen del complemento y lupus eritematoso sistémico: una revisión sistemática y un metanálisis.

  34847931   Análisis de loci de rasgos cuantitativos de expresión unicelular (eQTL) de loci de riesgo de LES en monocitos de pacientes con lupus.