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Información de SNP rs2230926

RS2230926

Alelo salvaje: TT

Múltiples polimorfismos en la región del TNFAIP3 se asocian de forma independiente con la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.

El polimorfismo rs2230926 está relacionado con temas como este:

El lupus es genético.

Ahora se comprende bien que el lupus es causado tanto por factores ambientales como genéticos. En...

¿La artritis reumatoide es genética?

La inflamación anormal crónica es el sello distintivo de la artritis reumatoide, una enfermedad que...


Investigaciones y publicaciones:

  19165918   Las variantes genéticas cercanas a TNFAIP3 en 6q23 están asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  19165919   Múltiples polimorfismos en la región TNFAIP3 se asocian de forma independiente con el lupus eritematoso sistémico.

  19169254   La exploración de todo el genoma revela una asociación de la psoriasis con las vías de IL-23 y NF-kappaB.

  19387456   El metanálisis y la imputación identifican un haplotipo de riesgo de 109 kb que abarca TNFAIP3 asociado con nefritis lúpica y manifestaciones hematológicas.

  19417005   Los efectos combinados de tres SNP independientes aumentan en gran medida la estimación del riesgo de AR en 6q23.

  19439038   Asociación genética compleja de 6q23 con enfermedades reumáticas autoinmunes.

  19774492   Un polimorfismo de un solo nucleótido del gen TNFAIP3 está asociado con el lupus eritematoso sistémico en la población china Han.

  20112363   La asociación de un polimorfismo de un solo nucleótido no sinónimo en TNFAIP3 con lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide en la población japonesa.

  20169177   El estudio de asociación de todo el genoma en poblaciones asiáticas identifica variantes en ETS1 y WDFY4 asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  20483768   Los polimorfismos genéticos de origen africano en TNFAIP3 median el riesgo de autoinmunidad.

  20617138   Asociación del polimorfismo TNFAIP3 con susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en una población japonesa.

  20822710   Evaluación funcional de TNFAIP3 (A20) en artritis reumatoide.

  20849588   Asociación de la proteína 1 que interactúa con TNFAIP3, TNIP1 con lupus eritematoso sistémico en una población japonesa: un estudio de asociación de casos y controles.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21208380   La asociación entre los polimorfismos de los genes BANK1 y TNFAIP3 y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  21326317   Secuenciación de TNFAIP3 y asociación de variantes con múltiples enfermedades autoinmunes.

  21336280   Asociación de una variante funcional aguas abajo de TNFAIP3 con lupus eritematoso sistémico.

  21622953   ICSNPathway: identificar rutas y SNP causales candidatos a partir de un estudio de asociación de todo el genoma mediante un marco analítico.

  21905002   Interacción gen-gen de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 y REL en el lupus eritematoso sistémico.

  21917936   Componentes de la vía neurodegenerativa e inflamatoria vinculados a la señalización de TNF-α/TNFR1 en la retina humana glaucomatosa.

  21980439   Un enfoque de genética de sistemas proporciona un puente entre las variantes genéticas descubiertas y las vías biológicas en la artritis reumatoide.

  22087647   Asociaciones replicadas de TNFAIP3, TNIP1 y ETS1 con lupus eritematoso sistémico en una población del suroeste de China.

  22113471   Los polimorfismos del gen TNFAIP3 están asociados con la respuesta al bloqueo del TNF en la psoriasis.

  22291604   Un estudio de asociación de todo el genoma identificó a AFF1 como un locus de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en japonés.

  22402800   Asociaciones entre los polimorfismos del gen TNFAIP3 y la artritis reumatoide: un metanálisis.

  22407130   Identificación de CSK como factor de riesgo genético de esclerosis sistémica mediante el seguimiento del estudio de asociación del genoma completo.

  22488580   Breve informe: el estudio del gen candidato en la esclerosis sistémica identifica una variante rara y funcional del locus TNFAIP3 como factor de riesgo de poliautoinmunidad.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22753952   Susceptibilidad genética al lupus: la base biológica del riesgo genético encontrado en las vías de señalización de las células B.

  22924496   Asociaciones entre los polimorfismos del gen TNFAIP3 y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  23049601   Genética de la miastenia gravis: un estudio de asociación de casos y controles en la población helénica.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23393188   El análisis de todo el genoma de la activación de LXRα revela nuevas redes transcripcionales en células espumosas ateroscleróticas humanas.

  23911423   Interacción genética entre genes implicados en la vía de señalización de NF-κB en el lupus eritematoso sistémico.

  24069534   Genética de la psoriasis y farmacogenética de fármacos biológicos.

  24489017   Polimorfismos del gen TNFAIP3 asociados con susceptibilidad diferencial a la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico en la población coreana.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24884566   Los polimorfismos de un solo nucleótido en TNFAIP3 se asociaron con los riesgos de artritis reumatoide en la población Han del norte de China.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  24971370   Patrón de expresión alternativo de MALT1-A20-NF-κB en pacientes con artritis reumatoide.

  25034154   Perspectivas clínicas sobre la genética del lupus: avances y oportunidades.

  25050625   Efecto funcional de polimorfismos en el promotor de TNFAIP3 (A20) en pancreatitis aguda en la población china Han.

  25337792   Estudio de asociación genética de los polimorfismos TNFAIP3, IFIH1, IRF5 con polimiositis/dermatomiositis en la población china Han.

  25473424   Variantes potenciadoras: evaluación de funciones en enfermedades comunes.

  25674272   Polimorfismos de TNFAIP3 rs2230926 en la artritis reumatoide de la población Han del sur de China: un estudio de casos y controles.

  25806576   Los polimorfismos del gen de la proteína 3 inducido por el factor de necrosis tumoral pueden contribuir a la susceptibilidad a la trombocitopenia inmune primaria crónica en la población china.

  25980667   Farmacogenética de la respuesta al tratamiento en la artritis psoriásica.

  26143186   Características de los polimorfismos del gen A20 y significado clínico en pacientes con artritis reumatoide.

  26324017   Inmunogenética del lupus eritematoso sistémico: una revisión exhaustiva.

  26338037   Variación de la línea germinal de TNFAIP3 en el linfoma primario asociado al síndrome de Sjögren.

  26663301   Identificación de un locus de riesgo de lupus eritematoso sistémico que abarca ATG16L2, FCHSD2 y P2RY2 en coreanos.

  26846592   Los polimorfismos de un solo nucleótido de TNFAIP3 están asociados con el lupus eritematoso sistémico en la población china Han.

  26986245   Desarrollo de un método de fusión de alta resolución para el cribado de mutaciones del gen TNFAIP3.

  27057306   Polimorfismo de nucleótidos del huésped en el carcinoma hepatocelular asociado al virus de la hepatitis B.

  27338350   Artritis reumatoide: el paso de la investigación a la práctica clínica.

  27536202   Asociación de los polimorfismos de TRAF1 (rs10818488) y TNFAIP3 (rs2230926) con artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico y su relación con la actividad de la enfermedad entre pacientes egipcios.

  27726311   Asociaciones entre los polimorfismos del gen TNFAIP3 y el riesgo de lupus eritematoso sistémico: un metanálisis actualizado.

  28199970   Tres polimorfismos de un solo nucleótido del gen TNFAIP3 aumentan el riesgo de artritis reumatoide.

  28296250   Diferente alteración genética de A20 en un caso de síndrome de Sézary con clon de células T Vα2-Jα22.

  28448618   El polimorfismo rs10499194 en el gen de la proteína 3 inducible del factor de necrosis tumoral α (TNFAIP3) se asocia con el riesgo de hepatitis autoinmune tipo 1 en la población china Han.

  28639493   Análisis de vías para identificar variantes genéticas asociadas con la eficacia de adalimumab en la artritis reumatoide.

  28888761   Asociaciones entre los polimorfismos del gen TNFAIP3 y el riesgo de artritis reumatoide: un metanálisis.

  29783072   Asociación de polimorfismos TNFAIP3 y TNIP1 con riesgo de lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  30206443   Polimorfismo genético en psoriasis y su significado para la eficacia del tratamiento en el futuro.

  30529365   Las variantes funcionales de TNFAIP3 están asociadas con el lupus eritematoso sistémico en una cohorte de población china Han.

  30662920   Variación de la codificación de TNFAIP3 F127C en pacientes griegos con síndrome de Sjogren primario.

  30770922   Genética y epigenética en el síndrome de Sjögren primario.

  30923465   Variaciones de SNP en los genes IL10, TNFα y TNFAIP3 en pacientes con síndrome de ojo seco y síndrome de Sjogren.

  31131138   Identificación de polimorfismos funcionales de un solo nucleótido sin sentido en TNFAIP3 en una población predominantemente hispana.

  31217170   Asociación de la reactivación serológica del virus de Epstein-Barr con la transición al lupus eritematoso sistémico en personas en riesgo.

  31300459   Las variaciones genéticas en el dominio A20 DUB proporcionan un vínculo genético con la citrulinación y las trampas extracelulares de neutrófilos en el lupus eritematoso sistémico.

  31530986   Asociaciones de los polimorfismos TRAF1/C5 rs10818488 y rs3761847 con susceptibilidad genética a la artritis reumatoide: un estudio de casos y controles y un metanálisis actualizado.

  31534975   Polimorfismos del gen TNFAIP3 en tres enfermedades autoinmunes comunes: lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjogren primario: asociación con susceptibilidad a enfermedades y fenotipos clínicos en pacientes italianos.

  32334614   Activación sinérgica de NF-κB mediante la reducción de TNFAIP3 (A20) y el aumento de UBE2L3 (UBCH7) que elevan sinérgicamente el riesgo de lupus.

  32406335   Falta de asociación entre un polimorfismo de un solo nucleótido susceptible a la enfermedad, rs2230926 de TNFAIP3, y el fracaso terapéutico del inhibidor del factor de necrosis tumoral en pacientes japoneses con artritis reumatoide.

  33287909   Los haplotipos de varios genes relacionados con el TNF asociados con la escleritis en los chinos Han.

  33975174   Los polimorfismos en TNFAIP3, pero no en STAT4, BANK1, BLK y TNFSF4, se asocian con susceptibilidad a la arteritis de Takayasu.

  34199962   Caracterización de SNP asociados al riesgo de artritis reumatoide e identificación de nuevos sitios terapéuticos mediante un enfoque in-silico.

  34306371   Análisis bioinformático de marcadores moleculares epigenéticos y relacionados con SNP en el lupus eritematoso sistémico.

  34464884   Evaluación de polimorfismos genéticos dentro de los genes de la vía de señalización del factor nuclear κB en la artritis reumatoide: evidencia de replicación e interacción genética.

  34840214   Características clínico-patológicas y mutación A20 en el linfoma primario de tiroides.

  34847931   Análisis de loci de rasgos cuantitativos de expresión unicelular (eQTL) de loci de riesgo de LES en monocitos de pacientes con lupus.

  35107652   Una variante de CD40 se asocia con pérdida ósea sistémica entre pacientes con artritis reumatoide.

  35382527   Genética de la esclerosis sistémica.

  35490943   Falta de asociación entre la variante TNFAIP3 rs2230926 y el linfoma asociado a artritis reumatoide.

  36096187   Hemocromatosis HFE en afroamericanos: estimaciones de prevalencia de sobrecarga de hierro y enfermedades relacionadas con la sobrecarga de hierro.

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