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Informazioni sugli SNP rs2230926

RS2230926

Allele normale: TT

Molteplici polimorfismi nella regione del TNFAIP3 sono associati in modo indipendente all'artrite reumatoide e al lupus eritematoso sistemico.

Il polimorfismo rs2230926 è correlato ad argomenti come questo:

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L'artrite reumatoide è genetica

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Ricerca e pubblicazioni:

  19165918   Le varianti genetiche vicino a TNFAIP3 su 6q23 sono associate al lupus eritematoso sistemico.

  19165919   Polimorfismi multipli nella regione TNFAIP3 sono associati indipendentemente al lupus eritematoso sistemico.

  19169254   La scansione dell’intero genoma rivela l’associazione della psoriasi con le vie IL-23 e NF-kappaB.

  19387456   La meta-analisi e l'imputazione identificano un aplotipo di rischio di 109 kb che abbraccia TNFAIP3 associato a nefrite lupica e manifestazioni ematologiche.

  19417005   Gli effetti combinati di tre SNP indipendenti aumentano notevolmente la stima del rischio per l'artrite reumatoide a 6q23.

  19439038   Associazione genetica complessa di 6q23 con condizioni reumatiche autoimmuni.

  19774492   Un polimorfismo a singolo nucleotide del gene TNFAIP3 è associato al lupus eritematoso sistemico nella popolazione Han cinese.

  20112363   L'associazione di un polimorfismo a singolo nucleotide non sinonimo nel TNFAIP3 con il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide nella popolazione giapponese.

  20169177   Lo studio di associazione sull'intero genoma nelle popolazioni asiatiche identifica varianti in ETS1 e WDFY4 associate al lupus eritematoso sistemico.

  20483768   I polimorfismi genetici di derivazione africana nel TNFAIP3 mediano il rischio di autoimmunità.

  20617138   Associazione del polimorfismo TNFAIP3 con suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in una popolazione giapponese.

  20822710   Valutazione funzionale di TNFAIP3 (A20) nell'artrite reumatoide.

  20849588   Associazione della proteina 1 interagente TNFAIP3, TNIP1 con lupus eritematoso sistemico in una popolazione giapponese: uno studio di associazione caso-controllo.

  20876667   Associazioni%20%20significative%20a livello del genoma%20per%20varianti%20con%20minori%20allele%20frequenza%20di%205%%20o%20meno--una%20panoramica:%20A%20HuGE%20recensione.

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21060334   Suscettibilità genetica al lupus eritematoso sistemico nell'era genomica.

  21208380   L'associazione tra polimorfismi dei geni BANK1 e TNFAIP3 e lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  21326317   Sequenziamento di TNFAIP3 e associazione di varianti con molteplici malattie autoimmuni.

  21336280   Associazione di una variante funzionale a valle di TNFAIP3 con lupus eritematoso sistemico.

  21622953   ICSNPathway: identifica gli SNP causali candidati e i percorsi dallo studio di associazione sull'intero genoma mediante un quadro analitico.

  21905002   Interazione gene-gene di BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 e REL nel lupus eritematoso sistemico.

  21917936   Componenti della via neurodegenerativa e infiammatoria legati alla segnalazione di TNF-α/TNFR1 nella retina umana glaucomatosa.

  21980439   Un approccio di genetica dei sistemi fornisce un ponte tra le varianti genetiche scoperte e i percorsi biologici nell’artrite reumatoide.

  22087647   Associazioni replicate di TNFAIP3, TNIP1 ed ETS1 con lupus eritematoso sistemico in una popolazione della Cina sudoccidentale.

  22113471   I polimorfismi del gene TNFAIP3 sono associati alla risposta al blocco del TNF nella psoriasi.

  22291604   Uno studio di associazione sull’intero genoma ha identificato AFF1 come un locus di suscettibilità per il lupus eritematoso sistemico nei giapponesi

  22402800   Associazioni tra polimorfismi del gene TNFAIP3 e artrite reumatoide: una meta-analisi.

  22407130   Identificazione della CSK come fattore di rischio genetico per la sclerosi sistemica attraverso il follow-up del Genome Wide Association Study.

  22488580   Breve rapporto: lo studio del gene candidato nella sclerosi sistemica identifica una variante rara e funzionale del locus TNFAIP3 come fattore di rischio per la poliautoimmunità.

  22541939   Distorsione nella dimensione degli effetti dei loci di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in tutta Europa: uno studio caso-controllo.

  22640752   La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.

  22753952   Suscettibilità genetica al lupus: le basi biologiche del rischio genetico riscontrate nelle vie di segnalazione delle cellule B.

  22924496   Associazioni tra polimorfismi del gene TNFAIP3 e lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  23049601   Genetica della miastenia grave: uno studio di associazione caso-controllo nella popolazione ellenica.

  23049788   Ulteriori prove di associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio europeo effettuato solo su casi

  23227085   Genetica del LES: rilevanza funzionale per monociti/macrofagi nella malattia.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23393188   L’analisi dell’intero genoma dell’attivazione di LXRα rivela nuove reti trascrizionali nelle cellule schiumose aterosclerotiche umane.

  23911423   Interazione genetica tra i geni coinvolti nella via di segnalazione NF-κB nel lupus eritematoso sistemico.

  24069534   Genetica della psoriasi e farmacogenetica dei farmaci biologici.

  24489017   Polimorfismi del gene TNFAIP3 associati a suscettibilità differenziale all'artrite reumatoide e al lupus eritematoso sistemico nella popolazione coreana.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24884566   I polimorfismi a singolo nucleotide nel TNFAIP3 erano associati ai rischi di artrite reumatoide nella popolazione Han della Cina settentrionale.

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  24971370   Modello di espressione alternativa di MALT1-A20-NF-κB in pazienti con artrite reumatoide.

  25034154   Prospettive cliniche sulla genetica del lupus: progressi e opportunità.

  25050625   Effetto funzionale dei polimorfismi nel promotore di TNFAIP3 (A20) nella pancreatite acuta nella popolazione cinese Han.

  25337792   Studio di associazione genetica dei polimorfismi TNFAIP3, IFIH1, IRF5 con polimiosite/dermatomiosite nella popolazione Han cinese.

  25473424   Varianti di potenziamento: valutazione delle funzioni nella malattia comune.

  25674272   Polimorfismi TNFAIP3 rs2230926 nell'artrite reumatoide della popolazione Han della Cina meridionale: uno studio caso-controllo.

  25806576   I polimorfismi del gene della proteina 3 indotta dal fattore di necrosi tumorale possono contribuire alla suscettibilità alla trombocitopenia immunitaria primaria cronica nella popolazione cinese.

  25980667   Farmacogenetica della risposta al trattamento nell’artrite psoriasica.

  26143186   Caratteristiche dei polimorfismi del gene A20 e significato clinico nei pazienti con artrite reumatoide.

  26324017   Immunogenetica del lupus eritematoso sistemico: una revisione completa.

  26338037   Variazione germinale di TNFAIP3 nel linfoma primario associato alla sindrome di Sjögren.

  26663301   Identificazione di un locus di rischio del lupus eritematoso sistemico che abbraccia ATG16L2, FCHSD2 e P2RY2 nei coreani.

  26846592   I polimorfismi a singolo nucleotide di TNFAIP3 sono associati al lupus eritematoso sistemico nella popolazione cinese Han.

  26986245   Sviluppo di un metodo di fusione ad alta risoluzione per lo screening delle mutazioni del gene TNFAIP3.

  27057306   Polimorfismo del nucleotide ospite nel carcinoma epatocellulare associato al virus dell'epatite B.

  27338350   Artrite reumatoide: il passo dalla ricerca alla pratica clinica.

  27536202   Associazione dei polimorfismi di TRAF1 (rs10818488) e TNFAIP3 (rs2230926) con l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico e la loro relazione con l'attività della malattia tra i pazienti egiziani.

  27726311   Associazioni tra polimorfismi del gene TNFAIP3 e rischio di lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi aggiornata.

  28199970   Tre polimorfismi a singolo nucleotide del gene TNFAIP3 aumentano il rischio di artrite reumatoide.

  28296250   Diversa alterazione genetica di A20 in un caso di sindrome di Sézary con clone di cellule T Vα2-Jα22.

  28448618   Il polimorfismo rs10499194 nel gene della proteina inducibile del fattore di necrosi tumorale α 3 (TNFAIP3) è associato al rischio di epatite autoimmune di tipo 1 nella popolazione Han cinese.

  28639493   Analisi del percorso per identificare varianti genetiche associate all'efficacia di adalimumab nell'artrite reumatoide.

  28888761   Associazioni tra polimorfismi del gene TNFAIP3 e rischio di artrite reumatoide: una meta-analisi.

  29783072   Associazione dei polimorfismi TNFAIP3 e TNIP1 con rischio di lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  30206443   Polimorfismo genetico nella psoriasi e suo significato per l’efficacia del trattamento in futuro.

  30529365   Varianti funzionali di TNFAIP3 sono associate al lupus eritematoso sistemico in una coorte di popolazione cinese Han.

  30662920   Variazione di codifica TNFAIP3 F127C nei pazienti greci con sindrome di Sjogren primaria.

  30770922   Genetica ed epigenetica nella sindrome di Sjögren primaria.

  30923465   Variazioni SNP nei geni IL10, TNFα e TNFAIP3 in pazienti con sindrome dell'occhio secco e sindrome di Sjögren.

  31131138   Identificazione di polimorfismi funzionali a singolo nucleotide missenso nel TNFAIP3 in una popolazione prevalentemente ispanica.

  31217170   Associazione tra riattivazione sierologica del virus Epstein-Barr e transizione al lupus eritematoso sistemico in soggetti a rischio.

  31300459   Le variazioni genetiche nel dominio DUB A20 forniscono un collegamento genetico alla citrullinazione e alle trappole extracellulari dei neutrofili nel lupus eritematoso sistemico.

  31530986   Associazioni dei polimorfismi TRAF1/C5 rs10818488 e rs3761847 con suscettibilità genetica all'artrite reumatoide: uno studio caso-controllo e una meta-analisi aggiornata.

  31534975   Polimorfismi del gene TNFAIP3 in tre malattie autoimmuni comuni: lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide e sindrome di Sjogren primaria: associazione con suscettibilità alla malattia e fenotipi clinici in pazienti italiani.

  32334614   Attivazione sinergica di NF-κB mediante riduzione di TNFAIP3 (A20) e aumento di UBE2L3 (UBCH7) che sinergicamente elevano il rischio di lupus.

  32406335   Mancanza di associazione tra un polimorfismo a singolo nucleotide sensibile alla malattia, rs2230926 di TNFAIP3, e il fallimento terapeutico dell'inibitore del fattore di necrosi tumorale nei pazienti giapponesi con artrite reumatoide.

  33287909   Gli aplotipi di vari geni correlati al TNF associati alla sclerite nell'Han cinese.

  33975174   I polimorfismi in TNFAIP3, ma non in STAT4, BANK1, BLK e TNFSF4, sono associati alla suscettibilità all'arterite di Takayasu.

  34199962   Caratterizzazione degli SNP associati al rischio di artrite reumatoide e identificazione di nuovi siti terapeutici utilizzando un approccio in-silico.

  34306371   Analisi bioinformatica di marcatori molecolari epigenetici e correlati a SNP nel lupus eritematoso sistemico.

  34464884   Valutazione dei polimorfismi genetici all'interno dei geni della via di segnalazione del fattore nucleare κB nell'artrite reumatoide: prove di replicazione e interazione genetica.

  34840214   Caratteristiche clinicopatologiche e mutazione A20 nel linfoma tiroideo primario.

  34847931   Analisi dei loci dei tratti quantitativi di espressione unicellulare (eQTL) dei loci a rischio di LES nei monociti di pazienti affetti da lupus.

  35107652   Una variante CD40 è associata alla perdita ossea sistemica tra i pazienti con artrite reumatoide.

  35382527   Genetica della sclerosi sistemica.

  35490943   Mancanza di associazione tra la variante TNFAIP3 rs2230926 e il linfoma associato all'artrite reumatoide.

  36096187   Emocromatosi HFE negli afroamericani: stime di prevalenza del sovraccarico di ferro e delle malattie correlate al sovraccarico di ferro.

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