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Informazioni sugli SNP rs9272346

RS9272346

Allele normale: GG

Un'interruzione nel gene HLA-DQA1 è associata a un aumento significativo del rischio (18 volte maggiore) di diabete di tipo 1.

Il polimorfismo rs9272346 è correlato ad argomenti come questo:

Il diabete di tipo 1 è genetico

La nostra ultima inclusione nel rapporto sanitario è il punteggio del rischio genetico del diabete...


Ricerca e pubblicazioni:

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  20088021   Screen and scrub: uno strumento per identificare le interazioni negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20369022   Effetti regolatori causali candidati mediante integrazione di QTL di espressione con associazioni genetiche di tratti complessi.

  20549515   Ricerca su tutto il genoma di varianti genetiche rare nei dati del WTCCC.

  21036813   Un metodo di selezione variabile per studi di associazione sull'intero genoma.

  21304891   Uno studio delle CNV come polimorfismi associati ai tratti e come loci dei tratti quantitativi di espressione.

  21829388   I trans-eQTL rivelano che varianti genetiche indipendenti associate a un fenotipo complesso convergono su geni intermedi, con un ruolo importante per l'HLA.

  22253788   La variante di rischio di sclerosi multipla HLA-DRB1*1501 è associata a un'elevata espressione del gene DRB1 in varie popolazioni umane.

  22496761   Miglioramento della potenza degli studi di associazione sull'intero genoma con controllo ponderato del tasso di false scoperte e analisi dei sottoinsiemi prioritari.

  22554139   Metodo di selezione delle variabili ad altissima dimensione per l'analisi dell'interazione gene-gene dell'intero genoma.

  22972380   Indagine sui fattori di rischio genetici per le malattie croniche dell'adulto per associazione con nascita pretermine

  23181788   L'HLA-DQ colpisce ancora: uno studio di associazione sull'intero genoma conferma ulteriormente l'HLA-DQ nella diagnosi di asma negli adulti.

  23509613   Studio di associazione su tutto il genoma degli anticorpi antifosfolipidi.

  24926413   Progettazione e implementazione di uno studio randomizzato e controllato di consulenza genomica per pazienti con malattie croniche.

  26406233   I test combinati che utilizzano una singola variante MSH5 insieme agli aplotipi HLA migliorano la sensibilità nella previsione del rischio di malattia celiaca nella popolazione polacca.

  26829749   Le varianti della sequenza HLA di classe II influenzano il rischio di tubercolosi nelle popolazioni di origine europea.

  27153677   Valutazione della significatività statistica nell'analisi di associazione su tutto il genoma multivariabile.

  27291710   Associazione dei polimorfismi del gene DP/DQ dell'antigene leucocitario umano con l'epatite cronica B nelle popolazioni cinesi Han e Uygur.

  27892471   La combinazione di test di ipotesi multiple con l’apprendimento automatico aumenta il potere statistico degli studi di associazione sull’intero genoma.

  28056976   Un nuovo approccio all’analisi delle associazioni sull’intero genoma identifica le associazioni genetiche con la colangite biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva nei pazienti polacchi.

  29954342   LPG: un approccio probabilistico a quattro gruppi all'utilizzo della pleiotropia negli studi di associazione sull'intero genoma.

  30154825   Per ERV è umano: una scansione a livello di fenotipo che collega le inserzioni di Retrovirus-K endogeno umano polimorfico a fenotipi complessi.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

Test genetico celiachia

La celiachia (MC) è una condizione cronica caratterizzata da un'intolleranza al glutine, che...

Carenza genetica di vitamina D

La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi...

DNA della vitamina C

La vitamina C, nota anche come acido ascorbico, è una vitamina idrosolubile essenziale per varie...

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