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Informazioni sugli SNP rs2104286

RS2104286

Allele normale: TT

L'eterogeneità genetica di IL2RA indica la suscettibilità alla sclerosi multipla e la suscettibilità al diabete di tipo 1.

Il polimorfismo rs2104286 è correlato ad argomenti come questo:

Il diabete di tipo 1 è genetico

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L'artrite reumatoide è genetica

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Ricerca e pubblicazioni:

  18224336   Analisi aplotipica dei dati del Wellcome Trust Case Control Consortium.

  18274536   Studi di associazione sull'intero genoma: progressi e potenziale per la scoperta e lo sviluppo di farmaci.

  18354419   I geni IL2RA e IL7RA conferiscono la suscettibilità alla sclerosi multipla in due popolazioni europee indipendenti.

  18490360   La complessa genetica della sclerosi multipla: insidie u200bu200be prospettive.

  18565446   Raffinamento delle associazioni genetiche nella sclerosi multipla.

  18650830   Replica di KIAA0350, IL2RA, RPL5 e CD58 come geni di suscettibilità alla sclerosi multipla negli australiani.

  18794857   Loci di suscettibilità dell'artrite reumatoide sui cromosomi 10p15, 12q13 e 22q13.

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  19116909   Associazione del gene IL2RA/CD25 con l'artrite idiopatica giovanile.

  19119414   Eterogeneità genetica di IL2RA nella sclerosi multipla e suscettibilità al diabete di tipo 1 e produzione di recettori solubili dell'interleuchina-2.

  19125193   Polimorfismi del gene IL2RA/CD25: associazione irregolare con la sclerosi multipla (SM) e il diabete di tipo 1 (T1D).

  19155502   Livelli di IL-2RA solubile in soggetti con sclerosi multipla e effetto dell’IL-2RA solubile sulle risposte immunitarie.

  19265545   Contrasto dell'associazione genetica di IL2RA con LES e vasculite associata ad ANCA.

  19375175   La mappatura fine dei geni di suscettibilità alla sclerosi multipla fornisce prova dell'eterogeneità allelica nel locus IL2RA.

  19525953   La meta-analisi delle scansioni e della replicazione del genoma identifica CD6, IRF8 e TNFRSF1A come nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.

  19546505   IL-21 guida l’autoimmunità secondaria nei pazienti con sclerosi multipla, in seguito alla deplezione terapeutica dei linfociti con alemtuzumab (Campath-1H).

  19565500   Le varianti nei loci TNFAIP3, STAT4 e C12orf30, che sono associati a molteplici malattie autoimmuni, sono anche associate all'artrite idiopatica giovanile.

  19701192   Fenotipi proteici specifici per cellula per il locus autoimmune IL2RA utilizzando una biorisorsa umana selezionabile dal genotipo.

  19865102   Alleli di suscettibilità alla sclerosi multipla negli afroamericani.

  19956099   L'associazione del diabete di tipo I del locus IL2RA.

  19956101   Panoramica dei dati di risposta rapida.

  19956106   Analisi di 19 geni per l'associazione con il diabete di tipo I nelle famiglie del Type I Diabetes Genetics Consortium.

  20007504   Il follow-up completo del primo studio di associazione sull’intero genoma della sclerosi multipla identifica KIF21B e TMEM39A come loci di suscettibilità.

  20017963   Rappresentazione dell'associazione genetica tramite rischi relativi familiari attribuibili al fine di identificare polimorfismi funzionalmente rilevanti per l'artrite reumatoide.

  20075733   Recenti progressi nella genetica dell’artrite reumatoide.

  20179739   Polimorfismi nei geni IL2, IL2RA e IL2RB nel rischio di sclerosi multipla.

  20182566   Gli aspetti genetici della sclerosi multipla.

  20186855   Quale ruolo per la genetica nella previsione della sclerosi multipla?

  20219786   Il ruolo dei marcatori di suscettibilità genetica dell’artrite reumatoide nella previsione della malattia erosiva nei pazienti con poliartrite infiammatoria precoce: risultati del Norfolk Arthritis Register.

  20309874   L’allele di rischio PTPRC dell’artrite reumatoide è anche associato alla risposta alla terapia con fattore di necrosi antitumorale alfa

  20362271   Replica robusta delle associazioni genotipo-fenotipo tra più malattie in una cartella clinica elettronica.

  20362272   Prove di suscettibilità poligenica alla sclerosi multipla: la forma delle cose a venire.

  20368992   Gli SNP associati alla suscettibilità alla sclerosi multipla non influenzano le misure di gravità della malattia in una coorte di pazienti australiani con SM.

  20405052   L'effetto dei polimorfismi a singolo nucleotide da studi di associazione su tutto il genoma nella sclerosi multipla sull'espressione genica.

  20453842   La meta-analisi dello studio di associazione sull'intero genoma identifica sette nuovi loci di rischio per l'artrite reumatoide.

  20461788   Associazione di una variante di suscettibilità dell'artrite reumatoide nel locus CCL21 con mortalità prematura nei pazienti con poliartrite infiammatoria.

  20498205   Lo studio di potenziali loci di suscettibilità all’artrite reumatoide non-HLA in una coorte europea aumenta l’evidenza per nove marcatori

  20510233   Sfruttare la genetica umana per sviluppare future strategie terapeutiche nell’artrite reumatoide.

  20722033   I loci di suscettibilità che l’artrite idiopatica giovanile condivide con altre malattie autoimmuni si estendono a PTPN2, COG6 e ANGPT1

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20810507   Influenza del polimorfismo IL2RA rs2104286 nel rischio di arterite a cellule giganti dimostrata dalla biopsia.

  21029420   Le basi genetiche della sclerosi multipla: un modello per la suscettibilità alla SM.

  21151127   L'analisi di associazione sull'intero genoma nella colangite sclerosante primitiva identifica due loci di suscettibilità non HLA.

  21239413   L'associazione dei polimorfismi di IL2RA con la suscettibilità alla sclerosi multipla non è spiegata dalle mutazioni missenso di IL2RA.

  21247752   Rivelare le basi genetiche della sclerosi multipla: siamo arrivati u200bu200ba questo punto?

  21280076   Aggregazione di varianti di rischio genetico della sclerosi multipla in famiglie a casi multipli e singoli.

  21368773   Profili di espressione genica del sangue periferico nella sindrome metabolica, nella malattia coronarica e nel diabete di tipo 2.

  21629267   La genetica e l’ambiente convergono per disregolare la N-glicosilazione nella sclerosi multipla.

  21815908   La variante del gene Il2raâ/âCd25, che predispone alla malattia di Graves, è associata ad un aumento dei livelli del recettore solubile dell'interleuchina-2.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  21911588   Il polimorfismo del gene IL2RA rs2104286 Au003eG osservato nella sclerosi multipla è associato a uveite intermedia: possibili percorsi paralleli?

  21963258   L’integrazione dei loci di rischio autoimmune con i dati di espressione genetica identifica specifici sottoinsiemi di cellule immunitarie patogene.

  22085902   Determinazione dell'effetto reale dei geni identificati nella GWAS: l'esempio di IL2RA nella sclerosi multipla.

  22164203   Prospettive sull’uso dei geni di rischio di sclerosi multipla per la previsione.

  22190364   La meta-analisi dell’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.

  22211793   Varianti polimorfiche del gene IL2RA e suscettibilità al diabete di tipo 1 nella popolazione polacca.

  22294642   Lo studio dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide nell’artrite idiopatica giovanile conferma un alto grado di sovrapposizione

  22328738   Valutazione completa dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide in un’ampia coorte di artrite psoriasica.

  22355377   I loci di rischio specifici per l'artrite reumatoide caucasici e asiatici rivelano una replicazione limitata e un'apparente eterogeneità allelica negli indiani del nord.

  22496761   Miglioramento della potenza degli studi di associazione sull'intero genoma con controllo ponderato del tasso di false scoperte e analisi dei sottoinsiemi prioritari.

  22654554   Meccanismi immunogenetici che portano all’autoimmunità tiroidea: recenti progressi nell’identificazione dei geni e delle regioni di suscettibilità.

  22661644   Marcatori genetici di suscettibilità all’artrite reumatoide in pazienti negativi agli anticorpi anti-peptide citrullinato.

  23121884   Studio dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide caucasica in pazienti africani con la stessa malattia.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23529819   Associazione di varianti di IL2RA con progressione della distruzione articolare nell'artrite reumatoide.

  23730204   Progressi nella genetica della sclerosi multipla.

  23804261   Dai marcatori ai meccanismi molecolari: il diabete di tipo 1 nell’era post-GWAS.

  24041540   Varianti genetiche in CDC42 e NXPH1 come fattori di suscettibilità alla sindrome dell'intestino irritabile predominante in costipazione e diarrea.

  24068971   Predire il rischio di artrite reumatoide e la sua età di insorgenza attraverso la modellizzazione delle varianti genetiche del rischio legate al fumo.

  24332945   Polimorfismi del gene della catena α del recettore dell'interleuchina 2 e rischi di sclerosi multipla e neuromielite ottica nel Giappone meridionale.

  24367383   Evidenza dell’eterogeneità correlata allo stadio e all’età degli SNP non HLA e rischio di autoimmunità insulare e diabete di tipo 1: lo studio sull’autoimmunità del diabete nei giovani

  24449572   Nuovo locus di suscettibilità dell'artrite reumatoide in 22q12 identificato in uno studio esteso di associazione sull'intero genoma del Regno Unito.

  24670917   Le varianti genetiche nei geni dell'interleuchina sono associate al rischio di cancro al seno e alla sopravvivenza in una popolazione geneticamente mista: il Breast Cancer Health Disparities Study.

  24751721   Lectina legante il mannosio e suscettibilità all'artrite reumatoide nei pazienti brasiliani e nei loro parenti.

  24770783   Le varianti genetiche in IL2RA e IL7R influenzano il rischio e la progressione della malattia da sclerosi multipla.

  24931268   Il ruolo dei polimorfismi funzionali nei geni della risposta immunitaria come biomarcatori dell’esito dell’immunoterapia con bacillo Calmette-Guérin (BCG) nel cancro della vescica: creazione di un profilo predittivo in una popolazione dell’Europ

  25061809   Analisi degli studi di associazione sull'intero genoma con un FDR che controlla la modifica del criterio di informazione bayesiano.

  25137520   Metalli pesanti, solventi organici e sclerosi multipla: uno sguardo esplorativo alle interazioni gene-ambiente.

  25328554   La sclerosi sistemica è una malattia complessa associata principalmente a geni immunoregolatori e infiammatori.

  25347332   L'interleuchina-2 e la sua subunità alfa del recettore solubile nella malattia di Addison autoimmune: uno studio di associazione e un'analisi dell'espressione.

  25777745   Recenti progressi nella genetica della sclerosi sistemica: verso il significato biologico e clinico.

  25964488   Geni della famiglia GIMAP GTPasi: potenziali modificatori nel diabete autoimmune, nell'asma e nelle allergie.

  26092158   Polimorfismi dei geni IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK e TNFAIP3 e suscettibilità al lupus in una coorte del Delta dell'Egitto; relazione con gli altri gruppi etnici.

  26106387   Patogenesi della sclerosi sistemica.

  26106896   Dissezione di una regione di suscettibilità alle malattie complesse utilizzando un approccio di ricerca stocastica bayesiana per la mappatura fine.

  26249556   Associazione di polimorfismi comuni nel gene IL2RA con diabete di tipo 1: evidenza di 32.646 individui da 10 studi indipendenti.

  26350950   IL2RA è associato alla persistenza dell'artrite reumatoide.

  26765264   I geni di suscettibilità alla sclerosi multipla TAGAP e IL2RA sono regolati dalla vitamina D nelle cellule T CD4.

  27047537   Utilizzo di trii incompleti per aumentare la fiducia negli studi sulle associazioni basate sulla famiglia.

  27331016   ERBB3-rs2292239 come locus primario di associazione del diabete di tipo 1 tra i geni non HLA in cinese.

  27896277   Previsione della risposta del bacillo di Calmette-Guerin in pazienti con cancro della vescica dopo resezione transuretrale del tumore della vescica utilizzando la variazione genetica basata su studi genomici.

  28139605   [Analisi di associazione dei polimorfismi dei geni dei recettori delle citochine con caratteristiche cliniche della sclerosi multipla].

  28511943   Relazione tra CD25 solubile ed espressione genica in individui sani e pazienti con sclerosi multipla.

  29648897   Meta-analisi dell'associazione dei polimorfismi IL2RA rs2104286 e rs12722489 con rischio di sclerosi multipla.

  30352019   Un collegamento genetico tra i polimorfismi dei geni CXCR5 e IL2RA e la suscettibilità alla sclerosi multipla.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  31242590   Relazione tra varianti alleliche di rischio IL2RA associate alla sclerosi multipla e fenotipi di cellule T circolanti in controlli selezionati con genotipo sano.

  31297130   C6orf10 Varianti a bassa frequenza e rare nei pazienti italiani con sclerosi multipla.

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