Informazioni sugli SNP rs6679677

Ricerca e pubblicazioni:

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18274536   Studi di associazione sull'intero genoma: progressi e potenziale per la scoperta e lo sviluppo di farmaci.

  18305142   PTPN22 Trp620 spiega l'associazione del cromosoma 1p13 con il diabete di tipo 1 e mostra un'interazione statistica con i genotipi HLA di classe II

  18533027   Differenziazione della popolazione mondiale negli SNP associati alla malattia.

  18794853   Varianti comuni a CD40 e altri loci conferiscono il rischio di artrite reumatoide.

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  19168599   Diabete di tipo 1 nel ratto BB: una malattia poligenica.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19565500   Le varianti nei loci TNFAIP3, STAT4 e C12orf30, che sono associati a molteplici malattie autoimmuni, sono anche associate all'artrite idiopatica giovanile.

  19639606   Correggere la “maledizione del vincitore” nei rapporti di probabilità basati sui risultati di associazione dell'intero genoma per le principali malattie umane complesse.

  19956648   L'analisi del percorso del GWAS fornisce nuove informazioni sulla suscettibilità genetica a 3 malattie infiammatorie.

  20017963   Rappresentazione dell'associazione genetica tramite rischi relativi familiari attribuibili al fine di identificare polimorfismi funzionalmente rilevanti per l'artrite reumatoide.

  20088021   Screen and scrub: uno strumento per identificare le interazioni negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20089178   Varianti alleliche nelle regioni PHTF1-PTPN22, C12orf30 e CD226 come fattori di suscettibilità candidati per il diabete di tipo 1 nella popolazione estone.

  20122189   Identificazione degli effetti principali e delle interazioni epistatiche da dati SNP su larga scala tramite il gruppo adattivo Lasso.

  20362271   Replica robusta delle associazioni genotipo-fenotipo tra più malattie in una cartella clinica elettronica.

  20442747   Analisi dell'intero genoma di geni e percorsi.

  20549515   Ricerca su tutto il genoma di varianti genetiche rare nei dati del WTCCC.

  20722033   I loci di suscettibilità che l’artrite idiopatica giovanile condivide con altre malattie autoimmuni si estendono a PTPN2, COG6 e ANGPT1

  20808825   Nuova strategia di associazione con variazione del numero di copie per identificare nuovi loci di rischio di malattie umane.

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21036813   Un metodo di selezione variabile per studi di associazione sull'intero genoma.

  21152001   L'associazione delle varianti 1q32 e STAT3 con la spondilite anchilosante suggerisce una sovrapposizione genetica con la malattia di Crohn.

  21211616   Base genetica del rischio di artrite reumatoide positivo e negativo per gli autoanticorpi in una coorte multietnica derivata da cartelle cliniche elettroniche.

  21217814   Valutazione del rischio presintomatico per le malattie croniche non trasmissibili.

  21270278   I polimorfismi nel gene dell'elicasi indotta dall'interferone (IFIH1) sono associati a diversi tassi di progressione dall'autoimmunità al diabete di tipo 1.

  21570397   La suscettibilità al danno epatico indotto da amoxicillina-clavulanato è influenzata da più alleli HLA di classe I e II.

  21622953   ICSNPathway: identifica gli SNP causali candidati e i percorsi dallo studio di associazione sull'intero genoma mediante un quadro analitico.

  21926296   Disegni sperimentali per un rilevamento affidabile degli effetti negli studi caso-controllo sull'intero genoma.

  22110093   Il taglio cesareo e i polimorfismi del gene dell’elicasi indotti dall’interferone si combinano per aumentare il rischio di diabete di tipo 1 infantile.

  22140419   MAPPATURA DELLA BAYESIAN EPISTASE ASSOCIATION CON APPLICAZIONE AI DATI DEL DIABETE DI TIPO 1 DEL WTCCC.

  22493691   Nuove associazioni per l’ipotiroidismo includono noti loci di rischio autoimmune.

  22496761   Miglioramento della potenza degli studi di associazione sull'intero genoma con controllo ponderato del tasso di false scoperte e analisi dei sottoinsiemi prioritari.

  22554139   Metodo di selezione delle variabili ad altissima dimensione per l'analisi dell'interazione gene-gene dell'intero genoma.

  22661644   Marcatori genetici di suscettibilità all’artrite reumatoide in pazienti negativi agli anticorpi anti-peptide citrullinato.

  23095127   La borsa dell'ingenuo Bayes: selezione e classificazione dei biomarcatori basata su dati SNP dell'intero genoma.

  24449572   Nuovo locus di suscettibilità dell'artrite reumatoide in 22q12 identificato in uno studio esteso di associazione sull'intero genoma del Regno Unito.

  24988487   Mutazione somatica coerente nella malattia autoimmune.

  25061809   Analisi degli studi di associazione sull'intero genoma con un FDR che controlla la modifica del criterio di informazione bayesiano.

  25652333   Genetica della concentrazione sierica di IL-6 e TNFα nel lupus eritematoso sistemico e nell'artrite reumatoide: un'analisi genetica candidata.

  25829454   Nuova associazione tra loci di suscettibilità immunomediata e positività persistente agli autoanticorpi nel diabete di tipo 1.

  27109064   Il complesso principale di istocompatibilità ospita una diffusa variabilità genotipica del rischio non additivo di artrite reumatoide, inclusa l'epistasi.

  27109359   Identificazione di fenotipi clinici geneticamente guidati utilizzando modelli misti lineari.

  27153677   Valutazione della significatività statistica nell'analisi di associazione su tutto il genoma multivariabile.

  27156530   Variazione genetica nell'IBD: progresso, indizi sulla patogenesi e possibile utilità clinica.

  27716086   Associazione dei polimorfismi del gene CD247 (CD3ζ) con T1D e AITD nella popolazione della Svezia settentrionale.

  27892471   La combinazione di test di ipotesi multiple con l’apprendimento automatico aumenta il potere statistico degli studi di associazione sull’intero genoma.

  28603863   L'identificazione di PTPN22, ST6GAL1 e JAZF1 come geni a rischio di psoriasi dimostra una patogenesi condivisa tra psoriasi e diabete.

  29954342   LPG: un approccio probabilistico a quattro gruppi all'utilizzo della pleiotropia negli studi di associazione sull'intero genoma.

  30845666   Segnalazione dei cannabinoidi nella pelle: potenziale terapeutico del sistema "C(ut)annabinoide".

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  34145262   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica cinque loci di rischio per l’anemia perniciosa.

  34521982   Identificazione dei polmoni come sito suscettibile ai cambiamenti regolatori allele-specifici associati al rischio di diabete di tipo 1.