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Información de SNP rs6679677

RS6679677

Alelo salvaje: CC

Una variante alélica del gen PHTF1 se asocia a un riesgo 5,2 veces mayor de diabetes de tipo 1 y a un riesgo 3,3 veces mayor de artritis reumatoide.

El polimorfismo rs6679677 está relacionado con temas como este:

La diabetes tipo 1 es genética.

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Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18274536   Estudios de asociación de todo el genoma: avances y potencial para el descubrimiento y desarrollo de fármacos.

  18305142   PTPN22 Trp620 explica la asociación del cromosoma 1p13 con la diabetes tipo 1 y muestra una interacción estadística con los genotipos HLA clase II

  18533027   Diferenciación de la población mundial en SNP asociados a enfermedades

  18794853   Las variantes comunes en CD40 y otros loci confieren riesgo de artritis reumatoide.

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  19168599   Diabetes tipo 1 en la rata BB: una enfermedad poligénica.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19565500   Las variantes en los loci TNFAIP3, STAT4 y C12orf30 asociadas con múltiples enfermedades autoinmunes también se asocian con la artritis idiopática juvenil.

  19639606   Corregir la “maldición del ganador” en los índices de probabilidades basados ​​en resultados de asociación de todo el genoma para enfermedades humanas complejas importantes.

  19956648   El análisis de la vía de GWAS proporciona nuevos conocimientos sobre la susceptibilidad genética a tres enfermedades inflamatorias.

  20017963   Representación de la asociación genética a través de riesgos relativos familiares atribuibles para identificar polimorfismos funcionalmente relevantes para la artritis reumatoide.

  20088021   Screen and clean: una herramienta para identificar interacciones en estudios de asociación de todo el genoma.

  20089178   Variantes alélicas en las regiones PHTF1-PTPN22, C12orf30 y CD226 como factores de susceptibilidad candidatos para la diabetes tipo 1 en la población estonia.

  20122189   Identificación de los efectos principales y las interacciones epistáticas a partir de datos de SNP a gran escala a través del grupo adaptativo Lasso.

  20362271   Replicación sólida de asociaciones genotipo-fenotipo en múltiples enfermedades en un registro médico electrónico.

  20442747   Análisis de vías y genes de todo el genoma.

  20549515   Búsqueda de todo el genoma de variantes genéticas raras en los datos del WTCCC.

  20722033   Los loci de susceptibilidad que la artritis idiopática juvenil comparte con otras enfermedades autoinmunes se extienden a PTPN2, COG6 y ANGPT1.

  20808825   Nueva estrategia de asociación con variación del número de copias para identificar nuevos loci de riesgo de enfermedades humanas.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21036813   Un método de selección variable para estudios de asociación de todo el genoma.

  21152001   La asociación de variantes en 1q32 y STAT3 con la espondilitis anquilosante sugiere una superposición genética con la enfermedad de Crohn.

  21211616   Base genética del riesgo de artritis reumatoide positivo y negativo de autoanticuerpos en una cohorte multiétnica derivada de registros médicos electrónicos.

  21217814   Evaluación de riesgos presintomáticos de enfermedades crónicas no transmisibles.

  21270278   Un polimorfismo del gen de la helicasa inducida por interferón (IFIH1) se asocia con diferentes tasas de progresión de la autoinmunidad a la diabetes tipo 1.

  21570397   La susceptibilidad a la lesión hepática inducida por amoxicilina-clavulanato está influenciada por múltiples alelos HLA de clase I y II.

  21622953   ICSNPathway: identificar rutas y SNP causales candidatos a partir de un estudio de asociación de todo el genoma mediante un marco analítico.

  21926296   Diseños experimentales para una detección sólida de efectos en estudios de casos y controles de todo el genoma.

  22110093   La cesárea y los polimorfismos del gen helicasa inducidos por interferón se combinan para aumentar el riesgo de diabetes tipo 1 infantil.

  22140419   MAPEO DE LA ASOCIACIÓN DE EPISTASIS BAYESIANA BASADO EN BLOQUES CON APLICACIÓN A LOS DATOS DE DIABETES TIPO 1 DEL WTCCC.

  22493691   Las nuevas asociaciones para el hipotiroidismo incluyen loci de riesgo autoinmune conocidos.

  22496761   Mejorar el poder de los estudios de asociación de todo el genoma con control ponderado de la tasa de descubrimiento falso y análisis de subconjuntos priorizados.

  22554139   Método de selección de variables de dimensiones ultraaltas para el análisis de interacción gen-gen de todo el genoma.

  22661644   Marcadores genéticos de susceptibilidad a la artritis reumatoide en pacientes negativos al anticuerpo antipéptido citrulinado.

  23095127   Bolsa de Naïve Bayes: selección y clasificación de biomarcadores a partir de datos de SNP de todo el genoma.

  24449572   Nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide en 22q12 identificado en un estudio ampliado de asociación del genoma en el Reino Unido.

  24988487   Mutación somática coherente en enfermedades autoinmunes.

  25061809   Analizar estudios de asociación de todo el genoma con un FDR que controla la modificación del Criterio de Información Bayesiano.

  25652333   Genética de la concentración sérica de IL-6 y TNFα en el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide: un análisis de genes candidatos.

  25829454   Nueva asociación entre loci de susceptibilidad inmunomediada y positividad persistente de autoanticuerpos en la diabetes tipo 1.

  27109064   El complejo mayor de histocompatibilidad alberga una variabilidad genotípica generalizada de riesgo no aditivo de artritis reumatoide, incluida la epistasis.

  27109359   Identificación de fenotipos clínicos impulsados u200bu200bgenéticamente utilizando modelos lineales mixtos.

  27153677   Evaluación de la significación estadística en el análisis de asociación multivariable de todo el genoma.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27716086   Asociación de polimorfismos del gen CD247 (CD3ζ) con DT1 y AITD en la población del norte de Suecia.

  27892471   La combinación de pruebas de hipótesis múltiples con el aprendizaje automático aumenta el poder estadístico de los estudios de asociación de todo el genoma.

  28603863   La identificación de PTPN22, ST6GAL1 y JAZF1 como genes de riesgo de psoriasis demuestra una patogénesis compartida entre la psoriasis y la diabetes.

  29954342   LPG: un enfoque probabilístico de cuatro grupos para aprovechar la pleiotropía en estudios de asociación de todo el genoma.

  30845666   Señalización de cannabinoides en la piel: potencial terapéutico del sistema "C(ut)annabinoide".

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  34145262   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica cinco loci de riesgo de anemia perniciosa.

  34521982   Identificar los pulmones como un sitio susceptible a cambios regulatorios específicos de alelos asociados con el riesgo de diabetes tipo 1.

Test genético celiaco

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica caracterizada por una intolerancia al gluten,...

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La vitamina C, también conocida como ácido ascórbico, es una vitamina soluble en agua esencial para...

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