Informazioni sugli SNP rs11171739

Ricerca e pubblicazioni:

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18533027   Differenziazione della popolazione mondiale negli SNP associati alla malattia.

  18846218   Firme evolutive di aplotipi umani cis-regolatori comuni.

  21850031   Prove per due associazioni indipendenti con diabete di tipo 1 nel locus 12q13.

  22144904   L’integrazione delle variazioni genetiche dell’intero genoma e dei dati sull’espressione dei monociti rivela moduli genici trans-regolati negli esseri umani.

  23036011   Predisposizione ancestrale condivisa al cancro del colon-retto e ad altre malattie legate all’alimentazione.

  23804261   Dai marcatori ai meccanismi molecolari: il diabete di tipo 1 nell’era post-GWAS.

  24592274   Architettura genomica dell’anemia falciforme nei bambini dell’Africa occidentale.

  26320593   Un polimorfismo a singolo nucleotide di CCL21 rs951005 Tu003eC è associato alla suscettibilità alla polimiosite e a tali pazienti con malattia polmonare interstiziale in una popolazione Han cinese.

  27047549   Una rara variante non sinonimo nel gene metabolico lipidico HELZ2 correlato alla cirrosi biliare primitiva negli Han cinesi.

  27892471   La combinazione di test di ipotesi multiple con l’apprendimento automatico aumenta il potere statistico degli studi di associazione sull’intero genoma.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  20351726   Mappatura dell'associazione dell'intero genoma dell'espressione genica nella corteccia prefrontale umana.

  20668683   L'espressione geneticamente dipendente di ERBB3 modula la funzione delle cellule che presentano l'antigene e il rischio di diabete di tipo 1.

  21036813   Un metodo di selezione variabile per studi di associazione sull'intero genoma.

  21129726   Espressione genica nelle cellule cutanee e linfoblastoidi: un metodo statistico raffinato rivela un'ampia sovrapposizione nei segnali cis-eQTL.

  21829388   I trans-eQTL rivelano che varianti genetiche indipendenti associate a un fenotipo complesso convergono su geni intermedi, con un ruolo importante per l'HLA.

  22496761   Miglioramento della potenza degli studi di associazione sull'intero genoma con controllo ponderato del tasso di false scoperte e analisi dei sottoinsiemi prioritari.

  26019233   L'analisi della genetica del trascrittoma umano identifica nuovi trans-eQTL correlati ai tratti e corrobora la rilevanza normativa dei loci codificanti non proteici†.

  27153677   Valutazione della significatività statistica nell'analisi di associazione su tutto il genoma multivariabile.

  19361613   Controllo genetico dell'espressione della trascrizione del cervello umano nella malattia di Alzheimer.

  22446964   La genetica dell'espressione genica nelle cellule immunitarie primarie determina i principali regolatori specifici del tipo cellulare e il ruolo degli alleli HLA.

  20088021   Screen and scrub: uno strumento per identificare le interazioni negli studi di associazione sull'intero genoma.

  22140419   MAPPATURA DELLA BAYESIAN EPISTASE ASSOCIATION CON APPLICAZIONE AI DATI DEL DIABETE DI TIPO 1 DEL WTCCC.

  25010687   Effetti cis e trans delle varianti genomiche umane sull'espressione genica.