Información de SNP rs11171739

Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18846218   Firmas evolutivas de haplotipos reguladores cis humanos comunes.

  19361613   Control genético de la expresión de transcripciones del cerebro humano en la enfermedad de Alzheimer.

  20088021   Screen and clean: una herramienta para identificar interacciones en estudios de asociación de todo el genoma.

  20351726   Mapeo de asociación de todo el genoma de la expresión genética en la corteza prefrontal humana.

  20668683   La expresión genéticamente dependiente de ERBB3 modula la función de las células presentadoras de antígenos y el riesgo de diabetes tipo 1.

  21036813   Un método de selección variable para estudios de asociación de todo el genoma.

  21129726   Expresión génica en piel y células linfoblastoides: un método estadístico refinado revela una amplia superposición en las señales cis-eQTL.

  21829388   Los Trans-eQTL revelan que variantes genéticas independientes asociadas con un fenotipo complejo convergen en genes intermedios, con un papel importante para el HLA.

  21850031   Evidencia de dos asociaciones independientes con diabetes tipo 1 en el locus 12q13.

  22140419   MAPEO DE LA ASOCIACIÓN DE EPISTASIS BAYESIANA BASADO EN BLOQUES CON APLICACIÓN A LOS DATOS DE DIABETES TIPO 1 DEL WTCCC.

  22144904   La integración de variaciones genéticas de todo el genoma y datos de expresión de monocitos revela módulos genéticos transregulados en humanos.

  22446964   La genética de la expresión génica en células inmunes primarias identifica reguladores maestros específicos del tipo de célula y las funciones de los alelos HLA.

  22496761   Mejorar el poder de los estudios de asociación de todo el genoma con control ponderado de la tasa de descubrimiento falso y análisis de subconjuntos priorizados.

  23036011   Susceptibilidad ancestral compartida al cáncer colorrectal y otras enfermedades relacionadas con la nutrición.

  23804261   De marcadores a mecanismos moleculares: diabetes tipo 1 en la era post-GWAS.

  24592274   Arquitectura genómica de la anemia de células falciformes en niños de África occidental.

  25010687   Efectos cis y trans de variantes genómicas humanas sobre la expresión génica.

  26019233   La disección de la genética del transcriptoma humano identifica nuevos trans-eQTL relacionados con rasgos y corrobora la relevancia regulatoria de los loci codificantes no proteicos.

  26320593   Un polimorfismo de un solo nucleótido de CCL21 rs951005 Tu003eC se asocia con susceptibilidad a la polimiositis y a pacientes con enfermedad pulmonar intersticial en una población china Han.

  27047549   Una rara variante no sinónima en el gen metabólico de lípidos HELZ2 relacionada con la cirrosis biliar primaria en los chinos Han.

  27153677   Evaluación de la significación estadística en el análisis de asociación multivariable de todo el genoma.

  27892471   La combinación de pruebas de hipótesis múltiples con el aprendizaje automático aumenta el poder estadístico de los estudios de asociación de todo el genoma.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18533027   Diferenciación de la población mundial en SNP asociados a enfermedades