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Informazioni sugli SNP rs2292239

RS2292239

Allele normale: GG

Il polimorfismo del gene PTPN22 associato al diabete di tipo 1 è associato alla frequenza di cellule T regolatorie circolanti.

Il polimorfismo rs2292239 è correlato ad argomenti come questo:

Il diabete di tipo 1 è genetico

La nostra ultima inclusione nel rapporto sanitario è il punteggio del rischio genetico del diabete...


Ricerca e pubblicazioni:

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18252225   Sull'uso di campioni di controllo generali per studi di associazione sull'intero genoma: la corrispondenza genetica evidenzia varianti causali.

  18423522   Stima degli odds ratio nelle scansioni del genoma: un approccio approssimativo alla verosimiglianza condizionale.

  18462017   Mappatura dell'architettura genetica dell'espressione genica nel fegato umano.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  18987646   La crescente sovrapposizione genetica tra sclerosi multipla e diabete di tipo I.

  19061490   FitSNP: i geni espressi in modo altamente differenziale hanno maggiori probabilità di avere varianti associate alla malattia.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19140132   Stima imparziale degli odds ratio: combinazione di scansioni di associazione sull'intero genoma con studi di replica.

  19359276   Identificazione della famiglia AF4/FMR2, membro 3 (AFF3) come nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide e conferma di due ulteriori geni di suscettibilità pan-autoimmune.

  19430480   Uno studio di associazione sull’intero genoma e una meta-analisi rilevano che oltre 40 loci influenzano il rischio di diabete di tipo 1.

  19639606   Correggere la “maledizione del vincitore” nei rapporti di probabilità basati sui risultati di associazione dell'intero genoma per le principali malattie umane complesse.

  19951419   Conferma dell'associazione genetica di CTLA4 e PTPN22 con vasculite ANCA-associata.

  20351726   Mappatura dell'associazione dell'intero genoma dell'espressione genica nella corteccia prefrontale umana.

  20549515   Ricerca su tutto il genoma di varianti genetiche rare nei dati del WTCCC.

  20587799   Genetica del diabete di tipo 1: quali prospettive?

  20647273   Studio dei loci di suscettibilità al diabete di tipo 1 e alla celiachia per l'associazione con l'artrite idiopatica giovanile.

  20668683   L'espressione geneticamente dipendente di ERBB3 modula la funzione delle cellule che presentano l'antigene e il rischio di diabete di tipo 1.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  21129726   Espressione genica nelle cellule cutanee e linfoblastoidi: un metodo statistico raffinato rivela un'ampia sovrapposizione nei segnali cis-eQTL.

  21266329   Test per le interazioni genetiche nel diabete di tipo 1: analisi di collegamento e stratificazione di 4.422 coppie di fratelli affetti.

  21270831   Associazione tra diabete di tipo 1 e SNP GWAS nella popolazione caucasica degli Stati Uniti sudorientali.

  21559886   Polimorfismi nella regione cromosomica 12q13 e loro influenza sull’età di esordio del diabete di tipo 1.

  21826374   Deficit selettivo di IgA nelle malattie autoimmuni.

  21829393   Analisi di associazione su tutto il genoma della positività agli autoanticorpi nei casi di diabete di tipo 1.

  21850031   Prove per due associazioni indipendenti con diabete di tipo 1 nel locus 12q13.

  21873553   Analisi genetica del diabete autoimmune ad esordio in età adulta.

  25422107   Ruolo degli SNP associati al diabete di tipo 1 sul rischio di positività agli autoanticorpi nello studio TEDDY.

  25530448   Evidenza dell'associazione del gene ERBB3 con la predisposizione all'artrite reumatoide.

  26019233   L'analisi della genetica del trascrittoma umano identifica nuovi trans-eQTL correlati ai tratti e corrobora la rilevanza normativa dei loci codificanti non proteici†.

  26245339   I polimorfismi nel gene CTSH possono influenzare la progressione della retinopatia diabetica: uno studio sul gene candidato nella coorte danese del diabete pediatrico 1987 (DCPD1987).

  26320593   Un polimorfismo a singolo nucleotide di CCL21 rs951005 Tu003eC è associato alla suscettibilità alla polimiosite e a tali pazienti con malattia polmonare interstiziale in una popolazione Han cinese.

  26450151   L'architettura genetica e regolatoria del locus di suscettibilità al diabete di tipo 1 ERBB3.

  26904692   Modellizzazione del punteggio di rischio genetico per la progressione della malattia nei pazienti con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza: l’aumento del carico genetico di geni candidati espressi in isole e regolati dalle citochine prevede un

  27331016   ERBB3-rs2292239 come locus primario di associazione del diabete di tipo 1 tra i geni non HLA in cinese.

  27730450   Studi sui geni candidati della retinopatia diabetica nell’uomo.

  27777593   Studi genetici ed epigenetici della dermatite atopica.

  28646072   Le interazioni genetiche e ambientali modificano il rischio di autoimmunità correlata al diabete entro i 6 anni di età: lo studio TEDDY.

  28738846   Lunghi RNA non codificanti come nuovi attori nella funzione delle cellule β e nel diabete di tipo 1.

  29109006   Il polimorfismo rs2292239 nel gene ERBB3 è associato al rischio di diabete mellito di tipo 1 in una popolazione brasiliana.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  31467911   L'associazione tra polimorfismo rs2292239 nel gene ERBB3 e diabete di tipo 1: una meta-analisi.

  31808541   Il polimorfismo del gene PTPN22 legato al diabete di tipo 1 è associato alla frequenza delle cellule T regolatorie circolanti.

  31976761   Associazioni di rs2300782 CAMK4, rs2292239 ERBB3 e rs10491034 ARHGAP22 con retinopatia diabetica nella popolazione cinese Hui.

  34448034   Variazione genetica in ERBB3/IKZF4 e dimorfismo sessuale nella diffusione dell'epitopo in singoli parenti positivi agli autoanticorpi.

Test genetico celiachia

La celiachia (MC) è una condizione cronica caratterizzata da un'intolleranza al glutine, che...

Carenza genetica di vitamina D

La vitamina D svolge un ruolo vitale nel mantenimento della salute muscolo-scheletrica. Studi...

DNA della vitamina C

La vitamina C, nota anche come acido ascorbico, è una vitamina idrosolubile essenziale per varie...

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