Норма аллель: GG
Поліморфізм гена PTPN22 пов'язаний з діабетом 1 типу, а також з частотою циркулюючих регуляторних Т-клітин.
Поліморфізм rs2292239 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
17554260 Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.
18423522 Оцінка співвідношення шансів у скануванні геному: наближений підхід умовної правдоподібності.
18462017 Картування генетичної архітектури експресії генів у печінці людини.
18987646 Розширене генетичне перекриття між розсіяним склерозом і діабетом I типу.
19073967 Спільні та відмінні генетичні варіанти при діабеті 1 типу та целіакії.
19951419 Підтвердження генетичної асоціації CTLA4 і PTPN22 з ANCA-асоційованим васкулітом.
20351726 Картування повногеномної асоціації експресії генів у префронтальній корі людини.
20549515 Пошук по геному рідкісних генетичних варіантів у даних WTCCC.
20587799 Генетика діабету 1 типу: що далі?
20805105 Синтетичні асоціації у контексті сигналів повногеномного сканування асоціацій.
21270831 Зв'язок між діабетом 1 типу та SNP GWAS у південно-східному кавказькому населенні США.
21559886 Поліморфізми в області 12q13 хромосоми та їх вплив на вік при дебюті діабету 1 типу.
21826374 Селективний дефіцит IgA при аутоімунних захворюваннях.
21829393 Загальногеномний асоціативний аналіз позитивності аутоантитіл у випадках діабету 1 типу.
21850031 Докази двох незалежних асоціацій з діабетом 1 типу в локусі 12q13.
21873553 Генетичний аналіз аутоімунного діабету у дорослих.
25530448 Доказ асоціації гена ERBB3 зі схильністю до ревматоїдного артриту.
26450151 Генетична та регуляторна архітектура локусу сприйнятливості до діабету 1 типу ERBB3.
27331016 ERBB3-rs2292239 як основний локус асоціації діабету 1 типу серед не-HLA генів у китайській мові.
27730450 Кандидат генних досліджень діабетичної ретинопатії у людини.
27777593 Генетичні та епігенетичні дослідження атопічного дерматиту.
28738846 Довгі некодуючі РНК як нові гравці у функції β клітин і діабеті 1 типу.
31467911 Асоціація між поліморфізмом rs2292239 в гені ERBB3 і діабетом 1 типу: мета-аналіз.