Норма аллель: GG
Полиморфизм гена PTPN22, связанный с диабетом 1 типа, связан с частотой циркулирующих регуляторных Т-клеток.
Полиморфизм rs2292239 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18423522 Оценка отношения шансов при сканировании генома: приблизительный подход условного правдоподобия
18462017 Картирование генетической архитектуры экспрессии генов в печени человека.
18987646 Растущее генетическое совпадение между рассеянным склерозом и диабетом I типа.
19073967 Общие и различные генетические варианты при диабете 1 типа и целиакии.
19951419 Подтверждение генетической связи CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом.
20351726 Полногеномное ассоциативное картирование экспрессии генов в префронтальной коре человека.
20549515 Полногеномный поиск редких генетических вариантов в данных WTCCC.
20587799 Генетика диабета 1 типа: что дальше?
20805105 Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.
21270831 Связь между диабетом 1 типа и SNP GWAS у населения европеоидной расы на юго-востоке США.
21559886 Полиморфизмы в хромосомном регионе 12q13 и их влияние на возраст начала диабета 1 типа.
21826374 Селективный дефицит IgA при аутоиммунных заболеваниях.
21829393 Полногеномный ассоциативный анализ положительного результата аутоантител в случаях диабета 1 типа.
21850031 Доказательства двух независимых ассоциаций с диабетом 1 типа в локусе 12q13.
21873553 Генетический анализ аутоиммунного диабета у взрослых.
25530448 Доказательства ассоциации гена ERBB3 с предрасположенностью к ревматоидному артриту.
26450151 Генетическая и регуляторная архитектура локуса предрасположенности к диабету ERBB3-1 типа.
27730450 Кандидатские генные исследования диабетической ретинопатии у человека.
27777593 Генетические и эпигенетические исследования атопического дерматита.
28738846 Длинные некодирующие РНК как новые игроки в функционировании β-клеток и диабете 1 типа.
31467911 Связь между полиморфизмом rs2292239 в гене ERBB3 и диабетом 1 типа: метаанализ.