Alelo salvaje: GG
El polimorfismo del gen PTPN22 asociado a la diabetes de tipo 1 se relaciona con la frecuencia de células T reguladoras circulantes.
El polimorfismo rs2292239 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18462017 Mapeo de la arquitectura genética de la expresión genética en el hígado humano.
18987646 La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.
19073967 Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.
19951419 Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.
20351726 Mapeo de asociación de todo el genoma de la expresión genética en la corteza prefrontal humana.
20549515 Búsqueda de todo el genoma de variantes genéticas raras en los datos del WTCCC.
20587799 Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?
20805105 Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.
21826374 Deficiencia selectiva de IgA en enfermedades autoinmunes.
21850031 Evidencia de dos asociaciones independientes con diabetes tipo 1 en el locus 12q13.
21873553 Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.
25530448 Evidencia de asociación del gen ERBB3 con la predisposición a la artritis reumatoide.
26450151 La arquitectura genética y regulatoria del locus de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 ERBB3.
27331016 ERBB3-rs2292239 como locus primario de asociación de diabetes tipo 1 entre genes no HLA en chino.
27730450 Estudios de genes candidatos de la retinopatía diabética en humanos.
27777593 Estudios genéticos y epigenéticos de la dermatitis atópica.
31467911 La asociación entre el polimorfismo rs2292239 en el gen ERBB3 y la diabetes tipo 1: un metaanálisis.