Allèle normal: GG
Le polymorphisme du gène PTPN22 associé au diabète de type 1 est lié à la fréquence des cellules T régulatrices circulantes.
Le polymorphisme rs2292239 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
18462017 Cartographie de l'architecture génétique de l'expression des gènes dans le foie humain.
18987646 Le chevauchement génétique croissant entre la sclérose en plaques et le diabète de type I.
19073967 Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.
19951419 Confirmation de l'association génétique de CTLA4 et PTPN22 avec une vascularite associée aux ANCA.
20549515 Recherche à l'échelle du génome de variantes génétiques rares dans les données du WTCCC.
20587799 Génétique du diabète de type 1 : quelle est la prochaine étape ?
20805105 Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome
21826374 Déficit sélectif en IgA dans les maladies auto-immunes.
21850031 Preuve de deux associations indépendantes avec le diabète de type 1 au locus 12q13.
21873553 Analyse génétique du diabète auto-immun de l'adulte.
25530448 Preuve de l'association du gène ERBB3 avec une prédisposition à la polyarthrite rhumatoïde.
26450151 L'architecture génétique et régulatrice du locus de susceptibilité au diabète ERBB3 de type 1.
27730450 Études des gènes candidats de la rétinopathie diabétique chez l'homme.
27777593 Etudes génétiques et épigénétiques de la dermatite atopique.