Allele normale: TT
Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1.
Il polimorfismo rs478582 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
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19951419 Conferma dell'associazione genetica di CTLA4 e PTPN22 con vasculite ANCA-associata.
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22654555 Le basi genetiche della malattia delle tombe.
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29456405 Ruolo dei polimorfismi PTPN2/22 nella fisiopatologia della malattia di Crohn.