Allèle normal: TT
Risque accru d'auto-immunité des îlots de Langerhans et de diabète de type 1.
Le polymorphisme rs478582 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
18987646 Le chevauchement génétique croissant entre la sclérose en plaques et le diabète de type I.
19073967 Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.
19951419 Confirmation de l'association génétique de CTLA4 et PTPN22 avec une vascularite associée aux ANCA.
21246196 Un polymorphisme du gène PTPN2 est associé à une apparition plus précoce du diabète de type 1.
21873553 Analyse génétique du diabète auto-immun de l'adulte.
22654555 La base génétique de la maladie des tombes.
26344020 Variantes génétiques du gène PTPN2 chez les enfants chinois atteints de diabète sucré de type 1.
29456405 Rôle des polymorphismes PTPN2/22 dans la physiopathologie de la maladie de Crohn.