Alelo salvaje: TT
Mayor riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes de tipo 1.
El polimorfismo rs478582 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18987646 La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.
19073967 Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.
19951419 Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.
21246196 Un polimorfismo en el gen PTPN2 se asocia con una aparición más temprana de diabetes tipo 1.
21873553 Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.
22654555 La base genética de la enfermedad de Graves.
26344020 Variantes genéticas del gen PTPN2 en niños chinos con diabetes mellitus tipo 1.
27331016 ERBB3-rs2292239 como locus primario de asociación de diabetes tipo 1 entre genes no HLA en chino.
29456405 Papel de los polimorfismos PTPN2/22 en la fisiopatología de la enfermedad de Crohn.