Норма аллель: TT
Увеличения риска островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа.
Полиморфизм rs478582 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18987646 Растущее генетическое совпадение между рассеянным склерозом и диабетом I типа.
19073967 Общие и различные генетические варианты при диабете 1 типа и целиакии.
19898481 Генетические варианты CD28, PRDM1 и CD2/CD58 связаны с риском ревматоидного артрита.
19951419 Подтверждение генетической связи CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом.
21246196 Полиморфизм гена PTPN2 связан с более ранним началом диабета 1 типа.
21829393 Полногеномный ассоциативный анализ положительного результата аутоантител в случаях диабета 1 типа.
21873553 Генетический анализ аутоиммунного диабета у взрослых.
21980299 Полногеномный метаанализ шести когорт диабета 1 типа идентифицирует несколько связанных локусов.
22654555 Генетическая основа болезни Грейвса.
23804260 Белковые тирозинфосфатазы и диабет 1 типа: генетические и функциональные последствия PTPN2 и PTPN22.
26344020 Генетические варианты гена PTPN2 у китайских детей с сахарным диабетом 1 типа.
29456405 Роль полиморфизмов PTPN2/22 в патофизиологии болезни Крона.