Normales Allel: TT
Erhöhtes Risiko für Autoimmunität der Inselzellen und Typ-1-Diabetes.
Polymorphismus rs478582 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
18987646 Die zunehmende genetische Überschneidung zwischen Multipler Sklerose und Typ-I-Diabetes.
19073967 Gemeinsame und unterschiedliche genetische Varianten bei Typ-1-Diabetes und Zöliakie.
19951419 Bestätigung der genetischen Assoziation von CTLA4 und PTPN22 mit ANCA-assoziierter Vaskulitis.
21246196 Ein Polymorphismus im PTPN2-Gen ist mit einem früheren Auftreten von Typ-1-Diabetes verbunden.
21829393 Genomweite Assoziationsanalyse der Autoantikörper-Positivität bei Typ-1-Diabetes-Fällen.
21873553 Genetische Analyse von Autoimmundiabetes im Erwachsenenalter.
22654555 Die genetische Grundlage der Basedow-Krankheit.
26344020 Genetische Varianten des PTPN2-Gens bei chinesischen Kindern mit Typ-1-Diabetes mellitus.
27331016 ERBB3-rs2292239 als primärer Typ-1-Diabetes-Assoziationsort unter Nicht-HLA-Genen im Chinesischen.
29456405 Rolle von PTPN2/22-Polymorphismen in der Pathophysiologie von Morbus Crohn.