Allele normale: TT
Variazione genetica associata agli autoanticorpi contro l'insulina.
Il polimorfismo rs1701704 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
18198356 Un nuovo locus di suscettibilità per il diabete di tipo 1 su Chr12q13 identificato da uno studio di associazione sull'intero genoma.
18840781 L'analisi di follow-up dei dati di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci per il diabete di tipo 1.
20203524 La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 è associata a un ridotto rischio di cancro alla prostata.
20526340 Varianti comuni in FOXP1 sono associate alla vitiligine generalizzata.
20596022 Lo studio di associazione sull’intero genoma nell’alopecia areata implica sia l’immunità innata che quella adattativa.
20668683 L'espressione geneticamente dipendente di ERBB3 modula la funzione delle cellule che presentano l'antigene e il rischio di diabete di tipo 1.
20833654 Mappatura di numerosi polimorfismi di espressione associati alla malattia nei linfociti CD4 primari del sangue periferico.
20885991 Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.
21035756 L’analisi epigenomica globale delle isole pancreatiche umane primarie fornisce approfondimenti sui loci di suscettibilità al diabete di tipo 2.
21804548 Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica tre nuovi loci di suscettibilità per l’asma negli adulti nella popolazione giapponese.
21850031 Prove per due associazioni indipendenti con diabete di tipo 1 nel locus 12q13.
21980299 Una meta-analisi dell’intero genoma di sei coorti di diabete di tipo 1 identifica molteplici loci associati.
23028483 Studi di associazione sull’intero genoma dell’asma in coorti di popolazione confermano loci noti e suggeriti e identificano un’ulteriore associazione vicino all’HLA.
23721563 Associazioni di polimorfismi in loci non HLA con autoanticorpi alla diagnosi di diabete di tipo 1: INS e IKZF4 si associano ad autoanticorpi insulinici.
23886662 Uno studio di associazione sull’intero genoma della dermatite atopica identifica loci con effetti sovrapposti su asma e psoriasi.
31591105 Il modello longitudinale della risposta insulinica di prima fase è associato a varianti genetiche al di fuori della regione HLA di classe II nei bambini con autoanticorpi multipli.
34448034 Variazione genetica in ERBB3/IKZF4 e dimorfismo sessuale nella diffusione dell'epitopo in singoli parenti positivi agli autoanticorpi.