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Información de SNP rs1111875

RS1111875

Alelo salvaje: CC

El polimorfismo del gen HHEX se asocia con una conversión deficiente de la proinsulina y un mayor riesgo de diabetes de tipo 2.

El polimorfismo rs1111875 está relacionado con temas como este:

diabetes tipo 2 genética

La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...


Investigaciones y publicaciones:

  17786204   Los polimorfismos dentro de nuevos loci de riesgo para la diabetes tipo 2 determinan la función de las células beta.

  17786212   Heterogeneidad en metanálisis de investigaciones de asociación de todo el genoma

  17827400   Estudios de asociación de variantes cercanas a los genes HHEX, CDKN2A/B e IGF2BP2 con diabetes tipo 2 y alteración de la liberación de insulina en 10.705 sujetos daneses: validación y extensión de estudios de asociación de todo el genoma.

  17928989   Las variaciones en el gen HHEX se asocian con un mayor riesgo de diabetes tipo 2 en la población japonesa.

  17971426   Los polimorfismos en el locus del gen IDE-KIF11-HHEX se asocian de manera reproducible con la diabetes tipo 2 en una población japonesa.

  18039816   Un polimorfismo candidato para la diabetes tipo 2 cerca del locus HHEX afecta la liberación aguda de insulina estimulada por la glucosa en poblaciones europeas: resultados del estudio EUGENE2.

  18162508   Asociación de CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8 y KCNJ11 con susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en una población japonesa

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18231124   Los polimorfismos del gen HHEX están asociados con la diabetes tipo 2 en la cohorte holandesa de Breda.

  18264689   Los polimorfismos en los genes TCF7L2, CDKAL1 y SLC30A8 están asociados con una conversión alterada de proinsulina.

  18423522   Estimación de odds ratios en exploraciones del genoma: un enfoque de probabilidad condicional aproximada.

  18426861   Análisis de la asociación de loci de diabetes tipo 2 con diabetes tipo 1.

  18437351   Análisis genético de loci de diabetes tipo 2 identificados recientemente en 1.638 pacientes no seleccionados con diabetes tipo 2 y 1.858 participantes de control de una cohorte poblacional noruega (el estudio HUNT).

  18443202   Análisis de asociación en afroamericanos de polimorfismos de un solo nucleótido de diabetes tipo 2 de origen europeo a partir de estudios de asociación de genoma completo.

  18461161   Los estudios posteriores a la asociación de todo el genoma de nuevos genes asociados con la diabetes tipo 2 muestran una interacción gen-gen y un alto valor predictivo.

  18469204   Implicación de variantes genéticas cercanas a TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2 y FTO en la diabetes tipo 2 y la obesidad en 6.719 asiáticos.

  18477659   Replicación de estudios de asociación de todo el genoma sobre la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en Japón.

  18533027   Diferenciación de la población mundial en SNP asociados a enfermedades

  18544707   La extensión de la exploración de asociación del genoma de la diabetes tipo 2 da como resultado el programa de prevención de la diabetes.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18591388   Evaluación del impacto combinado de 18 variantes genéticas comunes de tamaños de efecto modestos sobre el riesgo de diabetes tipo 2

  18633108   Las variantes comunes en los genes CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, SLC30A8 y HHEX/IDE se asocian con diabetes tipo 2 y alteración de la glucosa en ayunas en una población china Han.

  18689899   Modelos intercambiables de enfermedades hereditarias complejas.

  18694974   Predicción de la diabetes tipo 2 basada en polimorfismos de estudios de asociación de todo el genoma: un estudio poblacional

  18782870   Revisión clínica: la genética de la diabetes tipo 2: una evaluación realista en 2008

  18852197   Características metabólicas y cardiovasculares: abundancia de variantes genéticas comunes identificadas recientemente.

  18991055   Asociación entre polimorfismos en SLC30A8, HHEX, CDKN2A/B, IGF2BP2, FTO, WFS1, CDKAL1, KCNQ1 y diabetes tipo 2 en la población coreana.

  19001172   Análisis del estudio familiar sobre la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento: implicación de loci adicionales.

  19002430   Las variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 descubiertas en los recientes estudios de asociación del genoma están relacionadas con la diabetes mellitus gestacional en la población coreana.

  19008344   Análisis de asociación de variación en/cerca de FTO, CDKAL1, SLC30A8, HHEX, EXT2, IGF2BP2, LOC387761 y CDKN2B con diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados en indios Pima.

  19020323   Puntuación del genotipo además de los factores de riesgo comunes para la predicción de la diabetes tipo 2

  19033397   Estudio de replicación de genes candidatos asociados con la diabetes tipo 2 basado en el cribado de todo el genoma.

  19056611   Heterogeneidad relacionada con la adiposidad en los patrones de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 observada en datos de asociación de todo el genoma

  19096518   Una nueva asociación de HK1 con hemoglobina glucosilada en una población no diabética: una evaluación de todo el genoma de 14.618 participantes del Estudio de salud del genoma de la mujer.

  19117022   La influencia de las variaciones genéticas en el gen HHEX sobre el metabolismo de la insulina en la cohorte alemana MESYBEPO.

  19161620   Una base de datos de acceso abierto de resultados de asociaciones de todo el genoma.

  19228808   Los alelos de riesgo de diabetes tipo 2 se asocian con un tamaño reducido al nacer.

  19258437   La variante genética del gen IGF2BP2 puede interactuar con la desnutrición fetal y afectar el metabolismo de la glucosa.

  19279076   Predisposición genética, patrón dietético occidental y riesgo de diabetes tipo 2 en hombres

  19324937   Las variantes de diabetes tipo 2 previamente asociadas pueden interactuar con la actividad física para modificar el riesgo de alteración de la regulación de la glucosa y diabetes tipo 2: un estudio de 16.003 adultos suecos

  19341491   Predicción de enfermedades comunes basada en el genoma: consideraciones metodológicas para futuras investigaciones

  19401414   Validación de múltiples loci de riesgo e influencias genéticas mediante un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 en una población japonesa.

  19455305   No hay asociación de múltiples loci de diabetes tipo 2 con diabetes tipo 1

  19460916   Arquitectura genética de la diabetes tipo 2: avances recientes e implicaciones clínicas

  19502414   Asociación de 18 loci de susceptibilidad confirmados para la diabetes tipo 2 con índices de liberación de insulina, conversión de proinsulina y sensibilidad a la insulina en 5.327 hombres finlandeses no diabéticos

  19592620   El examen de los loci de diabetes tipo 2 implica que CDKAL1 es un gen del peso al nacer.

  19615048   El polimorfismo del gen TCF7L2 de la diabetes tipo 2 no se asocia con el crecimiento fetal y posnatal en dos estudios de cohortes de nacimiento.

  19626703   ¿Fueron los estudios de ligamiento de todo el genoma una pérdida de tiempo?

  19741467   Asociación de variantes genéticas comunes de riesgo de diabetes tipo 2 y diabetes mellitus postrasplante en receptores de aloinjertos renales en Corea.

  19794065   Las variantes de riesgo poligénico para la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 modifican la edad en el momento del diagnóstico en la diabetes monogénica HNF1A

  19808892   La puntuación combinada de alelos de riesgo de ocho genes de diabetes tipo 2 se asocia con una reducción de la secreción de insulina estimulada por glucosa en la primera fase durante los pinzamientos hiperglucémicos.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 y SLC30A8 están asociados con diabetes tipo 2 en una población china

  19933996   El examen de todos los loci GWAS de diabetes tipo 2 revela que HHEX-IDE es un locus que influye en el IMC pediátrico.

  19956539   ¿Cuántas variantes genéticas quedan por descubrir?

  20017978   Influencia de la selección de control en estudios de asociación de todo el genoma: el ejemplo de la diabetes en el Framingham Heart Study

  20018041   El efecto de múltiples variantes genéticas en la predicción del riesgo de diabetes tipo 2

  20041287   Polimorfismos de los genes TCF7L2 y HHEX en mujeres chinas con síndrome de ovario poliquístico.

  20043853   Priorizar genes para el seguimiento de estudios de asociación de todo el genoma utilizando información sobre la expresión genética en tejidos relevantes para la diabetes mellitus tipo 2

  20049090   Asociación entre loci de diabetes tipo 2 y medidas de gordura

  20075150   Utilidad de los factores de riesgo genéticos y no genéticos en la predicción de la diabetes tipo 2: estudio de cohorte prospectivo Whitehall II

  20080751   La regulación genética de largo alcance vincula las regiones genómicas de riesgo de diabetes y obesidad tipo 2 con HHEX, SOX4 e IRX3.

  20126254   Las variantes raras crean asociaciones sintéticas en todo el genoma.

  20142250   Genes de diabetes y cáncer de próstata en el estudio Riesgo de aterosclerosis en comunidades

  20144318   Una estrategia para analizar las interacciones entre genes y nutrientes en la diabetes tipo 2.

  20144327   Un estudio genómico de la diabetes mellitus tipo 2 en personal de la Fuerza Aérea de EE. UU.

  20161779   La investigación de los alelos de riesgo de diabetes tipo 2 respalda a CDKN2A/B, CDKAL1 y TCF7L2 como genes de susceptibilidad en una cohorte de chinos Han

  20203524   La susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 se asocia con un riesgo reducido de cáncer de próstata.

  20424228   Impacto de las variantes comunes de PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 y CDKAL1 en el riesgo de diabetes tipo 2 en 5164 indios.

  20490451   Los alelos de riesgo de diabetes tipo 2 cercanos a ADCY5, CDKAL1 y HHEX-IDE se asocian con un peso reducido al nacer.

  20532014   La epidemiología de la diabetes en Corea: de la economía a la genética.

  20550665   Estudio de asociación de variantes genéticas en ocho genes/loci con diabetes tipo 2 en una población china Han.

  20647405   No hay asociación entre FTO o HHEX y el riesgo de cáncer de endometrio.

  20712903   Los genes de la obesidad y la diabetes están asociados con nacer pequeño para la edad gestacional: resultados del estudio Auckland Birthweight Collaborative.

  20865176   Asociación consistente de variantes de riesgo de diabetes tipo 2 encontradas en europeos de diversos grupos raciales y étnicos.

  20870969   Predisposición genética a deterioros no diabéticos a largo plazo en la homeostasis de la glucosa: seguimiento de diez años del estudio GLACIER.

  20886378   Caracterización fisiológica de loci relacionados con la diabetes tipo 2.

  20929593   La asociación longitudinal de variantes comunes de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 y la obesidad con el nivel de glucosa en ayunas y el IMC.

  20979565   Estructura de la población de Aggarwals del norte de la India revelada por marcadores moleculares.

  20980412   Impacto de los antecedentes familiares positivos y las variantes de riesgo genético en la incidencia de diabetes: el estudio finlandés de prevención de la diabetes.

  21056935   Evaluación cuantitativa de la influencia de la variante homeobox expresada hematopoyéticamente (rs1111875) sobre el riesgo de diabetes tipo 2.

  21059810   Metaanálisis del efecto del polimorfismo del gen HHEX sobre el riesgo de diabetes tipo 2.

  21084393   Los polimorfismos asociados a la diabetes tipo 2 (DT2) regulan la expresión de transcripciones adyacentes en linfocitos, tejidos adiposos y músculos transformados de sujetos caucásicos y afroamericanos.

  21091714   La genética de la diabetes tipo 2: ¿qué hemos aprendido del GWAS?

  21103332   Efectos combinados de 19 variaciones comunes de la diabetes tipo 2 en chinos: resultados de dos estudios comunitarios.

  21124985   El análisis genético y epigenético integrado identifica la metilación específica de haplotipo en el locus de susceptibilidad a la diabetes y la obesidad tipo 2 FTO.

  21150882   Replicación de variantes genéticas de estudios de asociación de todo el genoma con rasgos metabólicos en una población insular de la costa adriática de Croacia.

  21191145   Polimorfismos asociados con la diabetes tipo 2 en la longevidad familiar: el estudio de longevidad de Leiden.

  21278902   Perfil de riesgo genético para la predicción de diabetes tipo 2.

  21283728   Variantes genéticas de riesgo de diabetes y eventos cardiovasculares incidentes en la enfermedad arterial coronaria crónica.

  21297524   El locus asociado a 1p13.3 LDL (C) muestra grandes tamaños de efecto en poblaciones jóvenes.

  21357383   No hay asociación de variantes de riesgo para diabetes y obesidad con cáncer de mama: los estudios de cohorte multiétnica y PAGE.

  21378175   La puntuación genética actualizada basada en 34 loci de diabetes tipo 2 confirmados se asocia con la incidencia de diabetes y la regresión a la normoglucemia en el programa de prevención de la diabetes.

  21407270   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21421807   Efectos de 34 loci de riesgo de diabetes tipo 2 o hiperglucemia sobre las subclases de lipoproteínas y su composición en 6.580 hombres finlandeses no diabéticos.

  21424820   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21444075   Los polimorfismos de un solo nucleótido de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 no están asociados con el síndrome de ovario poliquístico.

  21490949   La transferibilidad de la diabetes tipo 2 implicó loci en cohortes multiétnicas del sudeste asiático.

  21510814   Asociación de variaciones genéticas en TCF7L2, SLC30A8, HHEX, LOC387761 y EXT2 con diabetes mellitus tipo 2 en Túnez.

  21533175   Ocho variantes genéticas comunes asociadas con los niveles séricos de DHEAS sugieren un papel clave en los mecanismos del envejecimiento.

  21565292   Modelo de efectos aleatorios destinado a descubrir asociaciones en metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma.

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