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Información de SNP rs7754840

RS7754840

Alelo salvaje: GG

El polimorfismo de nucleótido único rs7754840 de CDKAL1 se asocia con una secreción de insulina alterada y la conversión de proinsulina.

El polimorfismo rs7754840 está relacionado con temas como este:

diabetes tipo 2 genética

La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...


Investigaciones y publicaciones:

  17786212   Heterogeneidad en metanálisis de investigaciones de asociación de todo el genoma

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18264689   Los polimorfismos en los genes TCF7L2, CDKAL1 y SLC30A8 están asociados con una conversión alterada de proinsulina.

  18285412   El polimorfismo de un solo nucleótido rs7754840 de CDKAL1 se asocia con una secreción alterada de insulina en descendientes no diabéticos de sujetos diabéticos tipo 2 y en una muestra grande de hombres con tolerancia normal a la glucosa.

  18423522   Estimación de odds ratios en exploraciones del genoma: un enfoque de probabilidad condicional aproximada.

  18426861   Análisis de la asociación de loci de diabetes tipo 2 con diabetes tipo 1.

  18443202   Análisis de asociación en afroamericanos de polimorfismos de un solo nucleótido de diabetes tipo 2 de origen europeo a partir de estudios de asociación de genoma completo.

  18461161   Los estudios posteriores a la asociación de todo el genoma de nuevos genes asociados con la diabetes tipo 2 muestran una interacción gen-gen y un alto valor predictivo.

  18469204   Implicación de variantes genéticas cercanas a TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2 y FTO en la diabetes tipo 2 y la obesidad en 6.719 asiáticos.

  18477659   Replicación de estudios de asociación de todo el genoma sobre la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en Japón.

  18516622   Loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en la población judía asquenazí.

  18544707   La extensión de la exploración de asociación del genoma de la diabetes tipo 2 da como resultado el programa de prevención de la diabetes.

  18598350   Impacto de nueve polimorfismos comunes de riesgo de diabetes tipo 2 en los sijs indios asiáticos: las variantes PPARG2 (Pro12Ala), IGF2BP2, TCF7L2 y FTO confieren un riesgo significativo

  18633108   Las variantes comunes en los genes CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, SLC30A8 y HHEX/IDE se asocian con diabetes tipo 2 y alteración de la glucosa en ayunas en una población china Han.

  18689899   Modelos intercambiables de enfermedades hereditarias complejas.

  18694974   Predicción de la diabetes tipo 2 basada en polimorfismos de estudios de asociación de todo el genoma: un estudio poblacional

  18714373   Los nuevos loci de riesgo de diabetes tipo 2 derivados de metanálisis no determinan los fenotipos prediabéticos.

  18782870   Revisión clínica: la genética de la diabetes tipo 2: una evaluación realista en 2008

  18985156   La varianza del gen SGK1 está asociada con la secreción de insulina en diferentes poblaciones europeas: resultados de los estudios TUEF, EUGENE2 y METSIM.

  18991055   Asociación entre polimorfismos en SLC30A8, HHEX, CDKN2A/B, IGF2BP2, FTO, WFS1, CDKAL1, KCNQ1 y diabetes tipo 2 en la población coreana.

  19002430   Las variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 descubiertas en los recientes estudios de asociación del genoma están relacionadas con la diabetes mellitus gestacional en la población coreana.

  19008344   Análisis de asociación de variación en/cerca de FTO, CDKAL1, SLC30A8, HHEX, EXT2, IGF2BP2, LOC387761 y CDKN2B con diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados en indios Pima.

  19020323   Puntuación del genotipo además de los factores de riesgo comunes para la predicción de la diabetes tipo 2

  19033397   Estudio de replicación de genes candidatos asociados con la diabetes tipo 2 basado en el cribado de todo el genoma.

  19088850   Los polimorfismos dentro del nuevo locus de riesgo de diabetes tipo 2 MTNR1B determinan la función de las células beta.

  19172244   La carga de alelos de riesgo acelera la disminución de la función de las células beta dependiente de la edad.

  19258437   La variante genética del gen IGF2BP2 puede interactuar con la desnutrición fetal y afectar el metabolismo de la glucosa.

  19324937   Las variantes de diabetes tipo 2 previamente asociadas pueden interactuar con la actividad física para modificar el riesgo de alteración de la regulación de la glucosa y diabetes tipo 2: un estudio de 16.003 adultos suecos

  19341491   Predicción de enfermedades comunes basada en el genoma: consideraciones metodológicas para futuras investigaciones

  19366866   Asociación de polimorfismos candidatos a diabetes tipo 2 en KCNQ1 con incretina y secreción de insulina.

  19401414   Validación de múltiples loci de riesgo e influencias genéticas mediante un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 en una población japonesa.

  19460916   Arquitectura genética de la diabetes tipo 2: avances recientes e implicaciones clínicas

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19502414   Asociación de 18 loci de susceptibilidad confirmados para la diabetes tipo 2 con índices de liberación de insulina, conversión de proinsulina y sensibilidad a la insulina en 5.327 hombres finlandeses no diabéticos

  19592620   El examen de los loci de diabetes tipo 2 implica que CDKAL1 es un gen del peso al nacer.

  19615048   El polimorfismo del gen TCF7L2 de la diabetes tipo 2 no se asocia con el crecimiento fetal y posnatal en dos estudios de cohortes de nacimiento.

  19626703   ¿Fueron los estudios de ligamiento de todo el genoma una pérdida de tiempo?

  19789630   La variante cercana a ADAMTS9 que se sabe que se asocia con la diabetes tipo 2 está relacionada con la resistencia a la insulina en los hijos de pacientes con diabetes tipo 2: estudio EUGENE2.

  19794065   Las variantes de riesgo poligénico para la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 modifican la edad en el momento del diagnóstico en la diabetes monogénica HNF1A

  19808892   La puntuación combinada de alelos de riesgo de ocho genes de diabetes tipo 2 se asocia con una reducción de la secreción de insulina estimulada por glucosa en la primera fase durante los pinzamientos hiperglucémicos.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 y SLC30A8 están asociados con diabetes tipo 2 en una población china

  19956539   ¿Cuántas variantes genéticas quedan por descubrir?

  20017978   Influencia de la selección de control en estudios de asociación de todo el genoma: el ejemplo de la diabetes en el Framingham Heart Study

  20043853   Priorizar genes para el seguimiento de estudios de asociación de todo el genoma utilizando información sobre la expresión genética en tejidos relevantes para la diabetes mellitus tipo 2

  20049090   Asociación entre loci de diabetes tipo 2 y medidas de gordura

  20080751   La regulación genética de largo alcance vincula las regiones genómicas de riesgo de diabetes y obesidad tipo 2 con HHEX, SOX4 e IRX3.

  20126254   Las variantes raras crean asociaciones sintéticas en todo el genoma.

  20142250   Genes de diabetes y cáncer de próstata en el estudio Riesgo de aterosclerosis en comunidades

  20144327   Un estudio genómico de la diabetes mellitus tipo 2 en personal de la Fuerza Aérea de EE. UU.

  20532014   La epidemiología de la diabetes en Corea: de la economía a la genética.

  20580033   Replicación de variantes genéticas de diabetes tipo 2 descritas recientemente en una población del sur de la India.

  20712903   Los genes de la obesidad y la diabetes están asociados con nacer pequeño para la edad gestacional: resultados del estudio Auckland Birthweight Collaborative.

  20802253   La glucemia determina el efecto de los genes de riesgo de diabetes tipo 2 sobre la secreción de insulina.

  20847104   Comentario invitado: interacciones del estilo de vida del gen X y rasgos complejos de enfermedades: inferir causa y efecto a partir de datos de observación, sine qua non.

  20865176   Asociación consistente de variantes de riesgo de diabetes tipo 2 encontradas en europeos de diversos grupos raciales y étnicos.

  20870969   Predisposición genética a deterioros no diabéticos a largo plazo en la homeostasis de la glucosa: seguimiento de diez años del estudio GLACIER.

  20886378   Caracterización fisiológica de loci relacionados con la diabetes tipo 2.

  20980412   Impacto de los antecedentes familiares positivos y las variantes de riesgo genético en la incidencia de diabetes: el estudio finlandés de prevención de la diabetes.

  21084393   Los polimorfismos asociados a la diabetes tipo 2 (DT2) regulan la expresión de transcripciones adyacentes en linfocitos, tejidos adiposos y músculos transformados de sujetos caucásicos y afroamericanos.

  21091714   La genética de la diabetes tipo 2: ¿qué hemos aprendido del GWAS?

  21152029   Evaluación de medidas de liberación de insulina derivadas de la prueba de tolerancia a la glucosa oral/en ayunas para la detección de la función de las células β genéticamente deterioradas.

  21191145   Polimorfismos asociados con la diabetes tipo 2 en la longevidad familiar: el estudio de longevidad de Leiden.

  21278902   Perfil de riesgo genético para la predicción de diabetes tipo 2.

  21283728   Variantes genéticas de riesgo de diabetes y eventos cardiovasculares incidentes en la enfermedad arterial coronaria crónica.

  21357383   No hay asociación de variantes de riesgo para diabetes y obesidad con cáncer de mama: los estudios de cohorte multiétnica y PAGE.

  21378175   La puntuación genética actualizada basada en 34 loci de diabetes tipo 2 confirmados se asocia con la incidencia de diabetes y la regresión a la normoglucemia en el programa de prevención de la diabetes.

  21407270   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21421807   Efectos de 34 loci de riesgo de diabetes tipo 2 o hiperglucemia sobre las subclases de lipoproteínas y su composición en 6.580 hombres finlandeses no diabéticos.

  21424820   Fortalecimiento de la notificación de estudios de predicción de riesgos genéticos (GRIPS): explicación y elaboración.

  21444075   Los polimorfismos de un solo nucleótido de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 no están asociados con el síndrome de ovario poliquístico.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21490949   La transferibilidad de la diabetes tipo 2 implicó loci en cohortes multiétnicas del sudeste asiático.

  21565292   Modelo de efectos aleatorios destinado a descubrir asociaciones en metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma.

  21602532   Variantes de riesgo de diabetes tipo 2 y riesgo de cáncer colorrectal: los estudios de cohorte multiétnica y PAGE.

  21611789   El transporte de variantes de riesgo de CDKAL1 altera la función de las células beta en pacientes diabéticos y no diabéticos y reduce la respuesta a los agonistas de sulfonilurea y no sulfonilurea del canal KATP pancreático.

  21643948   Estudio de replicación de nuevas variantes de riesgo en seis genes con diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados en individuos delgados chinos Han.

  21750171   No hay asociación entre las variantes de riesgo de diabetes tipo 2 y el riesgo de cáncer de próstata: la cohorte multiétnica y PAGE.

  21890495   Estudios multiétnicos en rasgos complejos.

  21911746   Efectos de la susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 sobre la evolución de los rasgos de homeostasis de la glucosa antes y después del diagnóstico de diabetes: datos del estudio D.E.S.I.R.

  21957892   Investigación de 95 variantes identificadas en un estudio de todo el genoma para determinar su asociación con la mortalidad después del síndrome coronario agudo.

  22038522   Las variantes genéticas comunes influyen de manera diferencial en la transición desde estados clínicamente definidos del metabolismo de la glucosa en ayunas.

  22052079   Análisis de asociación de 31 polimorfismos comunes con diabetes tipo 2 y sus rasgos relacionados en pares de hermanos indios.

  22096510   Asociación de seis polimorfismos de un solo nucleótido con diabetes mellitus gestacional en una población china.

  22119613   Estudio de replicación de variantes comunes en los genes CDKAL1 y CDKN2A/2B asociados con la diabetes tipo 2 en la población árabe libanesa.

  22125221   Metanálisis transétnico de estudios de asociación de todo el genoma.

  22233651   Un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes mellitus gestacional en mujeres coreanas.

  22307069   Asociación de loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 con pérdida de peso en un año en el ensayo clínico look AHEAD.

  22350825   La predisposición genética a la diabetes tipo 2 se asocia con una secreción alterada de insulina, pero no modifica la resistencia o la secreción de insulina en respuesta a una intervención para reducir las grasas saturadas en la dieta.

  22923468   Contribución de la variación genética común al riesgo de diabetes tipo 2 en la población mestiza mexicana.

  23029294   Metanálisis de la relación entre las variantes genéticas comunes de riesgo de diabetes tipo 2 con la diabetes mellitus gestacional.

  23173044   La eliminación de CDKAL1 afecta la acumulación de grasa inducida por una dieta alta en grasas y la secreción de insulina estimulada por glucosa en ratones, lo que indica relevancia para la diabetes.

  23193118   Asociación de variantes de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 con riesgo de cáncer de próstata avanzado en el Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium.

  23458876   Los polimorfismos ACE I/D y MTHFR C677T se asocian significativamente con la diabetes tipo 2 en la etnia árabe: un metanálisis.

  23462794   Identificación de CpG-SNP asociados con diabetes tipo 2 y metilación diferencial del ADN en islotes pancreáticos humanos.

  23690305   Variantes genéticas y riesgo de diabetes mellitus gestacional: una revisión sistemática.

  24012816   La relación entre cinco variantes ampliamente evaluadas en los genes CDKN2A/B y CDKAL1 y el riesgo de diabetes tipo 2: un metanálisis.

  24062323   La coexistencia de alelos de riesgo en o cerca de genes que modulan la secreción de insulina predispone a los jóvenes obesos a la prediabetes.

  24112421   CDKAL1 y HHEX están asociados con rasgos de diabetes tipo 2 en personas Yupik.

  24719615   Susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 y la obesidad: seguimiento de los hallazgos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24906951   Las variantes del gen de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 predisponen a la diabetes autoinmune de aparición en la edad adulta.

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