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Informazioni sugli SNP rs7754840

RS7754840

Allele normale: GG

Il polimorfismo a singolo nucleotide rs7754840 di CDKAL1 è associato a un'alterata secrezione di insulina e alla conversione della proinsulina.

Il polimorfismo rs7754840 è correlato ad argomenti come questo:

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Ricerca e pubblicazioni:

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  18224312   Farmacogenetica: dati, concetti e strumenti per migliorare la scoperta e il trattamento dei farmaci.

  18264689   The common SLC30A8 Arg325Trp variant is associated with reduced first-phase insulin release in 846 non-diabetic offspring of type 2 diabetes patients--the EUGENE2 study.

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  18426861   Analisi di associazione dei loci del diabete di tipo 2 nel diabete di tipo 1.

  18443202   Post genome-wide association studies of novel genes associated with type 2 diabetes show gene-gene interaction and high predictive value

  18461161   Studi di associazione post-genomica di nuovi geni associati al diabete di tipo 2 mostrano un’interazione gene-gene e un alto valore predittivo.

  18469204   Impatto delle varianti genetiche vicine a TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2 e FTO nel diabete di tipo 2 e nell'obesità in 6719 asiatici.

  18477659   Replica di studi di associazione sull’intero genoma della suscettibilità al diabete di tipo 2 in Giappone.

  18516622   Loci di suscettibilità al diabete di tipo 2 nella popolazione ebraica ashkenazita.

  18544707   L’estensione della scansione di associazione dell’intero genoma del diabete di tipo 2 si traduce nel programma di prevenzione del diabete.

  18598350   Impatto di nove polimorfismi comuni del rischio di diabete di tipo 2 nei sikh indiani asiatici: le varianti PPARG2 (Pro12Ala), IGF2BP2, TCF7L2 e FTO conferiscono un rischio significativo

  18633108   Varianti comuni nei geni CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, SLC30A8 e HHEX/IDE sono associate al diabete di tipo 2 e alla ridotta glicemia a digiuno in una popolazione Han cinese.

  18689899   Modelli intercambiabili di malattie ereditarie complesse.

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  18782870   Revisione clinica: la genetica del diabete di tipo 2: una valutazione realistica nel 2008.

  18985156   La varianza del gene SGK1 è associata alla secrezione di insulina in diverse popolazioni europee: risultati degli studi TUEF, EUGENE2 e METSIM.

  18991055   Associazione tra polimorfismi in SLC30A8, HHEX, CDKN2A/B, IGF2BP2, FTO, WFS1, CDKAL1, KCNQ1 e diabete di tipo 2 nella popolazione coreana.

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  19258437   La variante genetica nel gene IGF2BP2 può interagire con la malnutrizione fetale influenzando il metabolismo del glucosio.

  19324937   Le varianti del diabete di tipo 2 precedentemente associate possono interagire con l’attività fisica per modificare il rischio di alterata regolazione del glucosio e diabete di tipo 2: uno studio su 16.003 adulti svedesi.

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  19401414   Convalida di molteplici loci di rischio e influenze genetiche utilizzando uno studio di associazione sull'intero genoma del diabete di tipo 2 in una popolazione giapponese.

  19460916   Architettura genetica del diabete di tipo 2: recenti progressi e implicazioni cliniche.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19502414   Associazione di 18 loci di suscettibilità al diabete di tipo 2 convalidati con rilascio di insulina, conversione di proinsulina e sensibilità all'insulina in 5327 uomini finlandesi non diabetici.

  19592620   L'esame dei loci del diabete di tipo 2 implica CDKAL1 come gene del peso alla nascita.

  19615048   Il polimorfismo TCF7L2 del gene del diabete di tipo 2 non è associato alla crescita fetale e postnatale in due studi di coorte alla nascita.

  19626703   Gli studi sul collegamento dell’intero genoma sono stati una perdita di tempo?

  19789630   Una variante vicina ad ADAMTS9, nota per essere associata al diabete di tipo 2, è associata alla resistenza all'insulina nella prole di pazienti con diabete di tipo 2 - studio EUGENE2.

  19794065   Le varianti di rischio poligenico per la suscettibilità al diabete di tipo 2 modificano l'età alla diagnosi del diabete monogenico HNF1A.

  19808892   Il punteggio allelico di rischio combinato di otto geni del diabete di tipo 2 è associato a una ridotta secrezione di insulina stimolata dal glucosio nella prima fase durante i clamp iperglicemici.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 e SLC30A8 sono associati al diabete di tipo 2 in una popolazione cinese.

  19956539   Quante varianti genetiche restano da scoprire?

  20017978   L'influenza della selezione dei controlli negli studi di associazione sull'intero genoma: l'esempio del diabete nel Framingham Heart Study.

  20043853   Priorità dei geni per il follow-up sulla base di studi di associazione sull'intero genoma utilizzando informazioni sull'espressione genica nei tessuti rilevanti per il diabete di tipo 2.

  20049090   Associazione tra loci del diabete di tipo 2 e misure di grasso.

  20080751   La regolazione genetica a lungo raggio collega le regioni genomiche del diabete di tipo 2 e del rischio di obesità a HHEX, SOX4 e IRX3.

  20126254   Le varianti rare creano associazioni sintetiche a livello dell'intero genoma.

  20142250   Geni del diabete e cancro alla prostata nello studio Atherosclerosis Risk in Communities.

  20144327   Studio genomico del diabete mellito di tipo 2 nel personale dell'aeronautica americana.

  20532014   L'epidemiologia del diabete in Corea: dall'economia alla genetica.

  20580033   Replica delle varianti genetiche del diabete di tipo 2 recentemente descritte in una popolazione dell’India meridionale.

  20712903   I geni dell'obesità e del diabete sono associati alla nascita piccola per l'età gestazionale: risultati dello studio collaborativo Auckland Birthweight

  20802253   La glicemia determina l’effetto dei geni di rischio del diabete di tipo 2 sulla secrezione di insulina.

  20847104   Commento invitato: interazioni con lo stile di vita del gene X e tratti complessi della malattia: deduzione di causa ed effetto da dati osservativi, conditio sine qua non.

  20865176   Associazione coerente delle varianti di rischio del diabete di tipo 2 riscontrate negli europei in diversi gruppi razziali ed etnici.

  20870969   Predisposizione genetica ai deterioramenti non diabetici a lungo termine dell'omeostasi del glucosio: follow-up di dieci anni dello studio GLACIER

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  20980412   Impatto della storia familiare positiva e delle varianti di rischio genetico sull'incidenza del diabete: lo studio finlandese sulla prevenzione del diabete

  21084393   I polimorfismi associati al diabete di tipo 2 (T2D) regolano l'espressione delle trascrizioni adiacenti nei linfociti trasformati, nel tessuto adiposo e nei muscoli di soggetti caucasici e afroamericani.

  21091714   La genetica del diabete di tipo 2: cosa abbiamo imparato dal GWAS?

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  21191145   Polimorfismi associati al diabete di tipo 2 nella longevità familiare: The Leiden Longevity Study.

  21278902   Profili di rischio genetico per la previsione del diabete di tipo 2.

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  21378175   Punteggio genetico aggiornato basato su 34 diabetici di tipo 2 confermati. I loci sono associati all'incidenza del diabete e alla regressione alla normoglicemia nel programma di prevenzione del diabete

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  21424820   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

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  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21490949   La trasferibilità dei loci implicati nel diabete di tipo 2 in coorti multietniche del sud-est asiatico.

  21565292   Modello a effetti casuali volto a scoprire associazioni nella meta-analisi di studi di associazione sull'intero genoma.

  21602532   Varianti di rischio del diabete di tipo 2 e rischio di cancro del colon-retto: gli studi Multiethnic Cohort e PAGE.

  21611789   La presenza di varianti di rischio di CDKAL1 compromette la funzione delle cellule beta sia nei pazienti diabetici che non diabetici e riduce la risposta agli agonisti non sulfonilureici e sulfonilureici del canale KATP pancreatico.

  21643948   Studio di replica di nuove varianti di rischio in sei geni con diabete di tipo 2 e relativi tratti quantitativi negli individui magri cinesi Han.

  21750171   Nessuna associazione tra varianti di rischio di diabete di tipo 2 e rischio di cancro alla prostata: la coorte multietnica e PAGE.

  21890495   Studi multietnici sui tratti complessi.

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  21957892   Indagine su 95 varianti identificate in uno studio sull'intero genoma per l'associazione con la mortalità dopo sindrome coronarica acuta.

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  22052079   Analisi di associazione di 31 polimorfismi comuni con il diabete di tipo 2 e i suoi tratti correlati nelle coppie di fratelli indiani.

  22096510   Associazione di sei polimorfismi a singolo nucleotide con diabete mellito gestazionale in una popolazione cinese.

  22119613   Studio di replica delle varianti comuni nei geni CDKAL1 e CDKN2A/2B associati al diabete di tipo 2 nella popolazione araba libanese.

  22125221   Meta-analisi transetnica di studi di associazione su tutto il genoma.

  22233651   Uno studio di associazione sull’intero genoma del diabete mellito gestazionale nelle donne coreane.

  22307069   Associazione dei loci di suscettibilità al diabete di tipo 2 con la perdita di peso in un anno nello studio clinico look AHEAD.

  22350825   La predisposizione genetica al diabete di tipo 2 è associata a una ridotta secrezione di insulina ma non modifica la resistenza all’insulina o la secrezione in risposta a un intervento per ridurre i grassi saturi nella dieta.

  22923468   Contributo della variazione genetica comune al rischio di diabete di tipo 2 nella popolazione messicana meticcia.

  23029294   Meta-analisi della relazione tra varianti genetiche comuni del rischio di diabete di tipo 2 e diabete mellito gestazionale.

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  23193118   Associazione delle varianti di suscettibilità al diabete di tipo 2 con rischio avanzato di cancro alla prostata nel Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium.

  23458876   I polimorfismi ACE I/D e MTHFR C677T sono significativamente associati al diabete di tipo 2 nell'etnia araba: una meta-analisi.

  23462794   Identificazione di CpG-SNP associati al diabete di tipo 2 e alla metilazione differenziale del DNA nelle isole pancreatiche umane.

  23690305   Varianti genetiche e rischio di diabete mellito gestazionale: una revisione sistematica.

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