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Información de SNP rs34536443

Alelo salvaje: GG

Una variante mayor en el gen TYK2 que aumenta significativamente (90 veces) el riesgo de desarrollar tuberculosis según los estudios si un portador del genotipo homocigoto menor se expone a la tuberculosis.

El polimorfismo rs34536443 está relacionado con temas como este:

Tuberculosis


Investigaciones y publicaciones:

  18270328   Mutaciones somáticas y variantes de secuencia de la línea germinal en los genes de tirosina quinasa expresados u200bu200bu200bu200bde pacientes con leucemia mieloide aguda de novo.

  19293837   El análisis de replicación identifica a TYK2 como un factor de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  19865102   Alelos de susceptibilidad a la esclerosis múltiple en afroamericanos.

  19888296   Se confirma que una variante rara del gen TYK2 está asociada con la esclerosis múltiple.

  20186855   ¿Qué papel juega la genética en la predicción de la esclerosis múltiple?

  20362272   Evidencia de susceptibilidad poligénica a la esclerosis múltiple: la forma de lo que vendrá.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20405052   El efecto de los polimorfismos de un solo nucleótido de estudios de asociación de todo el genoma en la esclerosis múltiple sobre la expresión genética.

  21140222   Metanálisis de la asociación de los polimorfismos del gen TYK2 con la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes e inflamatorias.

  21280076   Agregación de variantes de riesgo genético de esclerosis múltiple en familias de casos múltiples y únicos.

  21354972   La variante de tirosina quinasa 2 influye en la polarización de los linfocitos T y la susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  23000200   El polimorfismo TYK2 rs34536443 se asocia con una menor susceptibilidad a la infertilidad relacionada con la endometriosis.

  23730204   Avances en la genética de la esclerosis múltiple.

  23886662   Un estudio de asociación de todo el genoma de la dermatitis atópica identifica loci con efectos superpuestos sobre el asma y la psoriasis.

  24968701   La variante del gen CYP19 confiere susceptibilidad a la infertilidad asociada a la endometriosis en mujeres chinas.

  25233071   La red específica de alelos revela una interacción combinatoria que trasciende los pequeños efectos en la psoriasis GWAS.

  25651891   El genotipado denso de los loci de susceptibilidad relacionados con el sistema inmunitario revela nuevos conocimientos sobre la genética de la artritis psoriásica.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25849893   Las variantes que codifican la proteína TYK2 protegen contra la artritis reumatoide y la autoinmunidad, sin evidencia de efectos pleiotrópicos importantes en rasgos de complejos no autoinmunes.

  26255310   Identificación de un nuevo locus para la artritis psoriásica.

  26338038   Influencia de TYK2 en la susceptibilidad a la esclerosis sistémica: un nuevo locus en la vía de la IL-12.

  26765264   Los genes de susceptibilidad a la esclerosis múltiple TAGAP e IL2RA están regulados por la vitamina D en las células T CD4.

  26843965   Identificación de biomarcadores de artritis reumatoide basados u200bu200ben polimorfismos de un solo nucleótido y bloques de haplotipos: una revisión sistemática y un metanálisis.

  27109064   El complejo mayor de histocompatibilidad alberga una variabilidad genotípica generalizada de riesgo no aditivo de artritis reumatoide, incluida la epistasis.

  29728633   La variante TYK2 I684S, protectora de la psoriasis, altera la respuesta pSTAT4 estimulada por IL-12 en las células T de memoria CD4 y CD8 que se alojan en la piel.

  30327483   Los estudios de asociación de fenómenos completos en grandes cohortes de población respaldan la validación de los objetivos farmacológicos.

  30423093   Información sobre la alteración de la funcionalidad de una variante de tirosina quinasa 2: un estudio de dinámica molecular.

  30643196   POGLUT1, el supuesto gen efector impulsado por rs2293370 en el locus de susceptibilidad a la colangitis biliar primaria cromosoma 3q13.33.

  30740104   La variante protectora autoinmune TYK2-P1104A limita las señales de coordenadas necesarias para generar subconjuntos de células T especializadas.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  30988702   Definición del perfil genético de la endometriosis.

  31057722   Polimorfismo de un solo nucleótido del gen TYK2 y susceptibilidad a la artritis reumatoide en la población iraní.

  31118190   Identificación de variantes codificantes raras en TYK2 que protegen la artritis reumatoide en la población japonesa y sus efectos sobre la señalización de citocinas.

  31434951   Las variantes de TYK2 con deterioro catalítico protegen contra el lupus eritematoso sistémico de inicio en la niñez y la edad adulta en mexicanos.

  32831971   Investigación de los loci implicados en GWAS para la artritis reumatoide en la población paquistaní.

  33949620   Asociación de polimorfismos TYK2 con enfermedades autoinmunes: una revisión sistemática completa y actualizada con metanálisis.

  34199962   Caracterización de SNP asociados al riesgo de artritis reumatoide e identificación de nuevos sitios terapéuticos mediante un enfoque in-silico.

  35088123   Genética de la artritis reumatoide.

  35470158   El análisis multiómico de la artritis reumatoide produce variantes de secuencia que tienen grandes efectos sobre el riesgo del subconjunto seropositivo.

  35747941   Asociación de la variación de la línea germinal TYK2 con el riesgo de cáncer de pulmón y linfoma no Hodgkin.

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