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Informazioni sugli SNP rs7578597

RS7578597

Allele normale: TT

Un nuovo allele di rischio per il diabete di tipo 2 nel locus THADA.

Il polimorfismo rs7578597 è correlato ad argomenti come questo:

Genetica del diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 è il sottotipo di diabete più diffuso e di maggiore impatto a livello...


Ricerca e pubblicazioni:

  18372903   La meta-analisi dei dati di associazione sull’intero genoma e della replica su larga scala identifica ulteriori loci di suscettibilità per il diabete di tipo 2.

  18567820   Testare l'associazione di nuovi alleli di rischio del diabete di tipo 2 nei loci JAZF1, CDC123/CAMK1D, TSPAN8, THADA, ADAMTS9 e NOTCH2 con rilascio di insulina, sensibilità all'insulina e obesità in un campione basato sulla popolazione di 4516 d

  18591388   Valutazione dell’impatto combinato di 18 varianti genetiche comuni con effetti di modesta entità sul rischio di diabete di tipo 2.

  18694974   Previsione del diabete di tipo 2 sulla base di polimorfismi da studi di associazione sull’intero genoma: uno studio basato sulla popolazione.

  18714373   I nuovi loci di rischio del diabete di tipo 2 derivati u200bu200bdalla meta-analisi non determinano i fenotipi prediabetici.

  18782870   Revisione clinica: la genetica del diabete di tipo 2: una valutazione realistica nel 2008.

  18852197   Caratteristiche metaboliche e cardiovascolari: abbondanza di varianti genetiche comuni recentemente identificate.

  19020323   Punteggio del genotipo in aggiunta ai fattori di rischio comuni per la previsione del diabete di tipo 2.

  19056611   Eterogeneità correlata all’adiposità nei modelli di suscettibilità al diabete di tipo 2 osservata nei dati di associazione sull’intero genoma.

  19096518   Una nuova associazione di HK1 con l'emoglobina glicata in una popolazione non diabetica: una valutazione dell'intero genoma di 14.618 partecipanti al Women's Genome Health Study.

  19207020   Meta-analisi negli studi di associazione sull’intero genoma.

  19323962   Studi di associazione sull’intero genoma nel diabete di tipo 2.

  19324937   Le varianti del diabete di tipo 2 precedentemente associate possono interagire con l’attività fisica per modificare il rischio di alterata regolazione del glucosio e diabete di tipo 2: uno studio su 16.003 adulti svedesi.

  19341491   Previsione basata sul genoma delle malattie comuni: considerazioni metodologiche per la ricerca futura.

  19401414   Convalida di molteplici loci di rischio e influenze genetiche utilizzando uno studio di associazione sull'intero genoma del diabete di tipo 2 in una popolazione giapponese.

  19455305   Nessuna associazione tra loci multipli del diabete di tipo 2 e diabete di tipo 1

  19460916   Architettura genetica del diabete di tipo 2: recenti progressi e implicazioni cliniche.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19502414   Associazione di 18 loci di suscettibilità al diabete di tipo 2 convalidati con rilascio di insulina, conversione di proinsulina e sensibilità all'insulina in 5327 uomini finlandesi non diabetici.

  19526209   L’ipotesi del genotipo parsimonioso è supportata da prove basate su varianti confermate di predisposizione al diabete di tipo 2 e all’obesità?

  19602701   Modelli genetici sottostanti di ereditarietà nelle associazioni consolidate di diabete di tipo 2.

  19670153   Mancanza di effetti significativi dei loci di suscettibilità al diabete di tipo 2 JAZF1, CDC123/CAMK1D, NOTCH2, ADAMTS9, THADA e TSPAN8/LGR5 sul diabete e sui tratti metabolici quantitativi.

  19734549   Classifica dei segnali di scansione dell'associazione dell'intero genoma in base a vari indicatori.

  19741467   Associazione tra varianti genetiche comuni del rischio di diabete di tipo 2 e diabete mellito post-trapianto nei destinatari di allotrapianto renale in Corea.

  19789630   Una variante vicina ad ADAMTS9, nota per essere associata al diabete di tipo 2, è associata alla resistenza all'insulina nella prole di pazienti con diabete di tipo 2 - studio EUGENE2.

  19794065   Le varianti di rischio poligenico per la suscettibilità al diabete di tipo 2 modificano l'età alla diagnosi del diabete monogenico HNF1A.

  19833888   Le varianti genetiche nei nuovi loci del diabete di tipo 2 CDC123/CAMK1D, THADA, ADAMTS9, BCL11A e MTNR1B influenzano diversi aspetti della funzione delle cellule beta pancreatiche.

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 e SLC30A8 sono associati al diabete di tipo 2 in una popolazione cinese.

  19933996   L'esame di tutti i loci GWAS del diabete di tipo 2 rivela che HHEX-IDE è un locus che influenza il BMI pediatrico.

  19956539   Quante varianti genetiche restano da scoprire?

  20017978   L'influenza della selezione dei controlli negli studi di associazione sull'intero genoma: l'esempio del diabete nel Framingham Heart Study.

  20043853   Priorità dei geni per il follow-up sulla base di studi di associazione sull'intero genoma utilizzando informazioni sull'espressione genica nei tessuti rilevanti per il diabete di tipo 2.

  20075150   Utilità dei fattori di rischio genetici e non genetici nella previsione del diabete di tipo 2: studio prospettico di coorte Whitehall II.

  20144327   Studio genomico del diabete mellito di tipo 2 nel personale dell'aeronautica americana.

  20203524   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 è associata a un ridotto rischio di cancro alla prostata.

  20712903   I geni dell'obesità e del diabete sono associati alla nascita piccola per l'età gestazionale: risultati dello studio collaborativo Auckland Birthweight

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20816152   Varianti genetiche dell'obesità e del diabete associate all'aumento di peso gestazionale.

  20862305   Identificazione di nuove varianti genetiche di rischio per il diabete di tipo 2.

  20865176   Associazione coerente delle varianti di rischio del diabete di tipo 2 riscontrate negli europei in diversi gruppi razziali ed etnici.

  20870969   Predisposizione genetica ai deterioramenti non diabetici a lungo termine dell'omeostasi del glucosio: follow-up di dieci anni dello studio GLACIER

  20886378   Caratterizzazione fisiologica dei loci correlati al diabete di tipo 2.

  20980412   Impatto della storia familiare positiva e delle varianti di rischio genetico sull'incidenza del diabete: lo studio finlandese sulla prevenzione del diabete

  21084393   I polimorfismi associati al diabete di tipo 2 (T2D) regolano l'espressione delle trascrizioni adiacenti nei linfociti trasformati, nel tessuto adiposo e nei muscoli di soggetti caucasici e afroamericani.

  21091714   La genetica del diabete di tipo 2: cosa abbiamo imparato dal GWAS?

  21124985   L'analisi genetica ed epigenetica integrata identifica la metilazione specifica dell'aplotipo nel locus di suscettibilità al diabete di tipo 2 FTO e all'obesità.

  21278902   Profili di rischio genetico per la previsione del diabete di tipo 2.

  21357383   Nessuna associazione tra varianti di rischio per diabete e obesità e cancro al seno: gli studi Multiethnic Cohort e PAGE.

  21378175   Punteggio genetico aggiornato basato su 34 diabetici di tipo 2 confermati. I loci sono associati all'incidenza del diabete e alla regressione alla normoglicemia nel programma di prevenzione del diabete

  21407270   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

  21421807   Effetti di 34 loci di rischio per diabete di tipo 2 o iperglicemia sulle sottoclassi di lipoproteine u200bu200be sulla loro composizione in 6.580 uomini finlandesi non diabetici.

  21424820   Rafforzare la segnalazione degli studi di previsione del rischio genetico (GRIPS): spiegazione ed elaborazione.

  21507254   Differenze geografiche nelle frequenze alleliche degli SNP di suscettibilità alle malattie cardiovascolari.

  21602532   Varianti di rischio del diabete di tipo 2 e rischio di cancro del colon-retto: gli studi Multiethnic Cohort e PAGE.

  21658257   La variante Arg265His non sinonimo di SLC2A9 e la gotta: evidenza di un effetto specifico della popolazione sulla gravità.

  21750171   Nessuna associazione tra varianti di rischio di diabete di tipo 2 e rischio di cancro alla prostata: la coorte multietnica e PAGE.

  22052079   Analisi di associazione di 31 polimorfismi comuni con il diabete di tipo 2 e i suoi tratti correlati nelle coppie di fratelli indiani.

  22113416   I polimorfismi a singolo nucleotide nei geni JAZF1 e BCL11A sono nominalmente associati al diabete di tipo 2 nelle famiglie afroamericane dello studio GENNID.

  22125221   Meta-analisi transetnica di studi di associazione su tutto il genoma.

  22180642   Replica dell'associazione delle varianti DENND1A e THADA con la sindrome dell'ovaio policistico in coorti europee.

  22237986   Suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 e rischio di cancro al seno nelle donne di origine europea e africana.

  22350825   La predisposizione genetica al diabete di tipo 2 è associata a una ridotta secrezione di insulina ma non modifica la resistenza all’insulina o la secrezione in risposta a un intervento per ridurre i grassi saturi nella dieta.

  22377712   Associazione tra loci di suscettibilità genetica del diabete di tipo 2 e area del grasso viscerale e sottocutaneo determinata mediante tomografia computerizzata.

  22479309   Studio di associazione sull'intero genoma per identificare varianti comuni associate alla circonferenza brachiale: una meta-analisi di 14 coorti.

  22923468   Contributo della variazione genetica comune al rischio di diabete di tipo 2 nella popolazione messicana meticcia.

  22971100   Meta-analisi rapida e "senza imputazione" con proxy-SNP.

  23013243   Glicemia a digiuno materna e della prole e varianti genetiche e funzione cognitiva associate al diabete di tipo 2 all'età di 8 anni: uno studio di randomizzazione mendeliana nell'Avon Longitudinal Study of Parents and Children

  23036851   I fattori terapeutici piuttosto che la variazione genetica determinano la sindrome metabolica nei sopravvissuti al cancro infantile.

  23073174   Dal genotipo al fenotipo delle cellule β umane e oltre.

  23185617   La variante genetica SLC2A2 [corretta] È associata al rischio di malattie cardiovascolari - valutazione dell'effetto individuale e cumulativo di 46 varianti genetiche correlate al diabete di tipo 2

  23193118   Associazione delle varianti di suscettibilità al diabete di tipo 2 con rischio avanzato di cancro alla prostata nel Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium.

  23349771   Studio di associazione di 25 loci correlati al diabete di tipo 2 con misure di obesità in coppie di fratelli indiani.

  23462794   Identificazione di CpG-SNP associati al diabete di tipo 2 e alla metilazione differenziale del DNA nelle isole pancreatiche umane.

  24637646   Analisi di replica trasversale e longitudinale dei loci di associazione dell'intero genoma del diabete di tipo 2 nei cinesi Han

  24719615   Suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 e all’obesità: follow-up da studi di associazione sull’intero genoma.

  24736664   Convalida delle varianti di rischio del diabete di tipo 2 identificate da studi di associazione sull'intero genoma nella popolazione cinese Han: uno studio di replica e una meta-analisi.

  24843659   Approfondimenti sulle basi genetiche del diabete di tipo 2.

  24864266   Genetica del diabete di tipo 2: approfondimenti sulla patogenesi e sua applicazione clinica.

  24926958   Valutazione delle varianti comuni di rischio del diabete di tipo 2 in una popolazione dell'Asia meridionale di origine dello Sri Lanka.

  24929251   Interazioni gene-carboidrati e gene-fibra e diabete di tipo 2 in diverse popolazioni dal National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) come parte dello studio Epidemiologic Architecture for Genes Linked to Environment (EAGLE).

  24982668   Stima della capacità predittiva dei modelli di rischio genetico in dati simulati sulla base dei risultati pubblicati da studi di associazione sull'intero genoma.

  25145545   L’eterogeneità genetica spiega il rischio divergente di diabete di tipo 2 nelle popolazioni dell’Asia meridionale e dell’Europa bianca?

  25774817   Genetica del diabete di tipo 2: insidie u200bu200be possibilità.

  26290879   Analisi di associazione di varianti genetiche con diabete di tipo 2 in una popolazione mongola in Cina.

  26964836   Recenti progressi nella ricerca genetica ed epigenetica sul diabete di tipo 2.

  27053236   Valutazione delle varianti di rischio genetico del diabete di tipo 2 negli adulti cinesi: risultati di 93.000 individui della China Kadoorie Biobank.

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  27281091   Varianti genetiche associate al diabete magro e obeso di tipo 2 in una popolazione cinese Han: uno studio caso-controllo.

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Recettore dell'insulina del gene INSR

Il gene noto come INSR dirige la produzione dei recettori dell'insulina, proteine ​​presenti in...

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