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Informazioni sugli SNP rs5215

RS5215

Allele normale: TT

Una variante genetica comune con effetto moderato di predisposizione al diabete di tipo 2 e all'obesità.

Il polimorfismo rs5215 è correlato ad argomenti come questo:

Genetica del diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 è il sottotipo di diabete più diffuso e di maggiore impatto a livello...


Ricerca e pubblicazioni:

  16733889   [Analisi di associazione di 30 geni candidati al diabete di tipo 2 nella popolazione cinese Han].

  17786212   Eterogeneità nelle meta-analisi degli studi di associazione sull'intero genoma.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  18426861   Analisi di associazione dei loci del diabete di tipo 2 nel diabete di tipo 1.

  18533027   Differenziazione della popolazione mondiale negli SNP associati alla malattia.

  18591388   Valutazione dell’impatto combinato di 18 varianti genetiche comuni con effetti di modesta entità sul rischio di diabete di tipo 2.

  19002430   Le varianti genetiche associate al diabete di tipo 2 identificate in recenti studi sull'intero genoma sono associate al diabete mellito gestazionale nella popolazione coreana.

  19096518   Una nuova associazione di HK1 con l'emoglobina glicata in una popolazione non diabetica: una valutazione dell'intero genoma di 14.618 partecipanti al Women's Genome Health Study.

  19526209   L’ipotesi del genotipo parsimonioso è supportata da prove basate su varianti confermate di predisposizione al diabete di tipo 2 e all’obesità?

  19931040   La genotipizzazione simultanea e la messa in fase dell'aplotipo migliorano l'accuratezza della genotipizzazione e riducono le associazioni di falsi positivi negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20017978   L'influenza della selezione dei controlli negli studi di associazione sull'intero genoma: l'esempio del diabete nel Framingham Heart Study.

  20018041   L’effetto di molteplici varianti genetiche nel predire il rischio di diabete di tipo 2

  20018066   Interazioni epistatiche di CDKN2B-TCF7L2 per il rischio di diabete di tipo 2 e di CDKN2B-JAZF1 per il cambiamento longitudinale del rapporto trigliceridi/lipoproteine u200bu200bad alta densità: prove dal Framingham Heart Study.

  20043145   I miglioramenti nell’omeostasi del glucosio in risposta all’esercizio fisico regolare sono influenzati dalla variante PPARG Pro12Ala: risultati dello studio HERITAGE Family Study

  20144327   Studio genomico del diabete mellito di tipo 2 nel personale dell'aeronautica americana.

  20203524   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 è associata a un ridotto rischio di cancro alla prostata.

  20362271   Replica robusta delle associazioni genotipo-fenotipo tra più malattie in una cartella clinica elettronica.

  20550665   Studio di associazione di varianti genetiche in otto geni/loci con diabete di tipo 2 in una popolazione cinese Han.

  20682687   Varianti comuni in 40 geni valutati per l'incidenza del diabete e la risposta alla metformina e all'intervento sullo stile di vita nel programma di prevenzione del diabete.

  20802253   La glicemia determina l’effetto dei geni di rischio del diabete di tipo 2 sulla secrezione di insulina.

  20816152   Varianti genetiche dell'obesità e del diabete associate all'aumento di peso gestazionale.

  20820957   La genetica della resistenza all'insulina: dov'è Waldo?

  20839289   Impatto di misure ripetute e selezione del campione sugli studi di associazione sull'intero genoma del glucosio a digiuno

  20862305   Identificazione di nuove varianti genetiche di rischio per il diabete di tipo 2.

  21103332   Effetti combinati di 19 variazioni comuni sul diabete di tipo 2 in cinese: risultati di due studi basati sulla comunità.

  21124985   L'analisi genetica ed epigenetica integrata identifica la metilazione specifica dell'aplotipo nel locus di suscettibilità al diabete di tipo 2 FTO e all'obesità.

  21217814   Valutazione del rischio presintomatico per le malattie croniche non trasmissibili.

  21368910   Eterogeneità delle associazioni genetiche di CDKAL1 e HHEX con suscettibilità al diabete mellito di tipo 2 per genere.

  21444075   I polimorfismi a singolo nucleotide suscettibili al diabete di tipo 2 non sono associati alla sindrome dell'ovaio policistico.

  21573802   Associazione tra polimorfismi del gene KCNJ11 e rischio di diabete mellito di tipo 2 nelle popolazioni dell'Asia orientale: una meta-analisi su 42.573 individui.

  22038522   Varianti genetiche comuni influenzano in modo differenziale la transizione da stati clinicamente definiti di metabolismo del glucosio a digiuno.

  22237986   Suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 e rischio di cancro al seno nelle donne di origine europea e africana.

  22289434   Sequenziamento di geni in silico mediante polimorfismi a singolo nucleotide.

  22350825   La predisposizione genetica al diabete di tipo 2 è associata a una ridotta secrezione di insulina ma non modifica la resistenza all’insulina o la secrezione in risposta a un intervento per ridurre i grassi saturi nella dieta.

  22377712   Associazione tra loci di suscettibilità genetica del diabete di tipo 2 e area del grasso viscerale e sottocutaneo determinata mediante tomografia computerizzata.

  22529894   Ascendenza amerinda, stato socioeconomico e genetica del diabete di tipo 2 in una popolazione colombiana.

  22551073   LDGIdb: un database di interazioni genetiche dedotte dal forte disequilibrio di collegamento a lungo raggio tra coppie di SNP.

  22558147   Mancanza di associazione tra genotipi di suscettibilità al diabete di tipo 2 e peso corporeo sullo sviluppo dell’autoimmunità delle isole e del diabete di tipo 1.

  22569928   Analisi dei fattori di rischio genetici comuni del diabete mellito di tipo 2 nel diabete di nuova insorgenza dopo trapianto in pazienti sottoposti a trapianto di rene trattati con tacrolimus.

  22971100   Meta-analisi rapida e "senza imputazione" con proxy-SNP.

  23073174   Dal genotipo al fenotipo delle cellule β umane e oltre.

  23185337   Effetto congiunto dei fattori di rischio genetici e di stile di vita sul rischio di diabete di tipo 2 tra uomini e donne cinesi.

  23193118   Associazione delle varianti di suscettibilità al diabete di tipo 2 con rischio avanzato di cancro alla prostata nel Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium.

  23236286   Identificazione di nuovi geni candidati al diabete di tipo 2 coinvolti nella diafonia tra il sistema di segnalazione mitocondriale e quello dell'insulina.

  24442125   Polimorfismi CYP2C9, KCNJ11 e ABCC8 e risposta al trattamento con sulfanilurea nei pazienti con diabete di tipo 2.

  24604100   Elevata ereditarietà e correlazione genetica della secrezione di insulina indotta da glucosio e tolbutamide per via endovenosa tra i familiari non diabetici di pazienti diabetici di tipo 2.

  24845081   Interazione gene-stile di vita e diabete di tipo 2: lo studio di coorte caso-interazione EPIC.

  25247988   Impatto specifico della popolazione delle varianti genetiche nel gene KCNJ11 sul diabete di tipo 2: uno studio caso-controllo e meta-analisi.

  25368101   I percorsi presi di mira dai farmaci antidiabetici sono arricchiti per molteplici geni associati al rischio di diabete di tipo 2.

  25477898   Replica delle associazioni SNP legate all'obesità e al diabete in individui dello Yucatán, in Messico.

  25587982   Effetto cumulativo e valore predittivo delle varianti genetiche associate al diabete di tipo 2 nei cinesi Han: uno studio caso-controllo.

  25658847   Le varianti associate alla predisposizione al cancro del pancreas e al diabete di tipo 2 influenzano reciprocamente il rischio?

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25755232   Consumo abituale di caffè, polimorfismi genetici e diabete di tipo 2.

  25774817   Genetica del diabete di tipo 2: insidie u200bu200be possibilità.

  26240488   Utilizzo del punteggio di predisposizione genetica nella previsione del rischio di incidenza del diabete mellito di tipo 2: uno studio di coorte basato sulla comunità sui coreani di mezza età.

  26740944   Scoperta la patogenesi molecolare dell'iperinsulinismo congenito mediante sequenziamento del gene del pannello in 32 pazienti cinesi.

  26789123   Una vasta revisione e meta-analisi delle associazioni genetiche nel diabete di nuova insorgenza dopo il trapianto di rene.

  26937418   L'analisi del gene candidato supporta un ruolo dei polimorfismi in TCF7L2 come fattori di rischio per il diabete di tipo 2 in Sudan.

  26964836   Recenti progressi nella ricerca genetica ed epigenetica sul diabete di tipo 2.

  26977395   L'integrazione di ATAC-seq e RNA-seq identifica i geni caratteristici delle cellule umane alfa e beta.

  27035118   Risequenziamento dell’intero genoma per l’identificazione di varianti genetiche di suscettibilità ad alto contributo in pazienti con diabete di tipo 2.

  27053236   Valutazione delle varianti di rischio genetico del diabete di tipo 2 negli adulti cinesi: risultati di 93.000 individui della China Kadoorie Biobank.

  27211558   Diabete di tipo 2, punteggio genetico del diabete e rischio di ridotta funzionalità renale e albuminuria: uno studio di randomizzazione mendeliana.

  27347941   Analisi computazionale dei polimorfismi a singolo nucleotide associati alla risposta alterata ai farmaci nel diabete di tipo 2.

  27353450   La firma genetica regolatoria del diabete di tipo 2 nel muscolo scheletrico umano.

  27383215   Loci allelici a rischio di diabete di tipo 2 nella popolazione del Qatar.

  27424552   Era della genomica e disturbi complessi: implicazioni del GWAS con particolare riferimento alla malattia coronarica, al diabete mellito di tipo 2 e ai tumori.

  27555891   Aggiornamento studi farmacogenetici nel diabete mellito di tipo 2.

  27896979   L’INTERAZIONE A LIVELLO DEL GENOMA CON LOCI SELEZIONATI DEL DIABETE DI TIPO 2 RIVELA NUOVI LOCI PER IL DIABETE DI TIPO 2 NEGLI AFROAMERICANI

  27900359   L'inattivazione omozigote di CHEK2 è collegata a un caso familiare di cancro polmonare primario multiplo con tumori associati in altri organi.

  28262806   Annotazione funzionale di sessantacinque SNP del rischio di diabete di tipo 2 e sua applicazione nella previsione del rischio.

  28738793   Associazione tra 28 polimorfismi a singolo nucleotide e diabete mellito di tipo 2 nella popolazione kazaka: uno studio caso-controllo.

  29303622   Richiamo basato sul genotipo per studiare gli effetti metabolici della variazione genetica: uno studio pilota sui portatori di PPARG Pro12Ala.

  30169531   Varianti KCNJ11 e loro effetto sull'associazione tra potassio sierico e rischio di diabete nelle coorti dello studio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) e del Jackson Heart Study (JHS).

  30239167   Caratteristiche cliniche e genetiche della tolleranza anormale al glucosio nelle donne giapponesi nel primo anno dopo il diabete mellito gestazionale.

  30515958   Farmacogenetica del diabete mellito di tipo 2, il percorso verso la medicina su misura.

  32375679   Decifrare le firme genetiche mediante sequenziamento dell’intero esoma in un caso di co-prevalenza di ipouricemia renale grave e diabete con ridotta secrezione di insulina.

  32722593   Consumo di caffè, polimorfismi genetici e rischio di diabete mellito di tipo 2: un'analisi combinata di quattro studi prospettici di coorte.

  32930968   Studi farmacogenomici sugli attuali agenti antidiabetici e potenziali nuovi bersagli farmacologici per la medicina di precisione del diabete.

  33611546   Suscettibilità alla cardiopatia ischemica: focalizzazione sulle varianti genetiche per il canale del potassio sensibile all’ATP oltre ai tradizionali fattori di rischio.

  34824904   Diversità genetica di "farmacogeni altamente importanti" in due popolazioni dell'Asia meridionale.

  35124268   L’analisi della randomizzazione mendeliana non rivela alcuna relazione causale tra la malattia del fegato grasso non alcolica e la grave COVID-19.

  35456451   Interazione gene-ambiente sul rischio di diabete di tipo 2 tra gli adulti cinesi nati all’inizio degli anni ’60

Recettore dell'insulina del gene INSR

Il gene noto come INSR dirige la produzione dei recettori dell'insulina, proteine ​​presenti in...

Geni della tubercolosi

Il batterio Mycobacterium tuberculosis è il colpevole della tubercolosi, una malattia infettiva. La...

Geni del diabete

Il diabete mellito è caratterizzato da una complessa interazione di fattori genetici, epigenetici e...

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