Informations sur les SNP rs3731249

Recherche et publications:

  8603820   Les mutations de faux-sens et de délétion associées au cancer altèrent l'activité inhibitrice de p16INK4 CDK.

  15705881   Variantes courantes de CDKN2A et leur association avec le risque de mélanome : une étude basée sur la population.

  17459456   Une variante courante de la région génétique p16(INK4a) est associée à la fonction physique chez les personnes âgées.

  18174243   Association de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes du cycle cellulaire avec le cancer du sein dans la population britannique.

  18281541   Effets de la variation génétique germinale commune des gènes du cycle cellulaire sur la survie au cancer de l'ovaire.

  18761660   Étude de liaison et d'association de familles de maladies d'Alzheimer à apparition tardive liées au 9p21.3.

  19224585   Analyse du génotype et de l'haplotype des gènes du cycle cellulaire dans le cancer colorectal sporadique en République tchèque.

  19258477   Analyse des gènes candidats à l'aide de génotypes imputés : polymorphismes mononucléotidiques du cycle cellulaire et risque de cancer de l'ovaire.

  19826048   Étude d'association de gènes candidats sur le carcinome épidermoïde de l'œsophage dans une région à haut risque d'Iran

  20386740   Les SNP du chromosome 9p21 associés à plusieurs phénotypes de maladies sont en corrélation avec l'expression d'ANRIL.

  20455025   Enquête sur les gliomes familiaux et le rôle des mutations germinales p16INK4A/p14ARF et p53.

  21204206   Évaluation de 64 polymorphismes candidats d'un seul nucléotide comme facteurs de risque d'anomalies du tube neural dans une vaste population d'étude irlandaise

  21462282   Classification des variantes de CDKN2A à l'aide d'études informatiques et en laboratoire.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24171766   Variantes courantes à faible risque de pénétrance associées au cancer du sein chez les femmes polonaises.

  24218030   Réplication des locus de susceptibilité au cancer du sein chez les femmes blanches et afro-américaines en utilisant une approche bayésienne.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26104880   Les variantes codantes héréditaires au locus CDKN2A influencent la susceptibilité à la leucémie lymphoblastique aiguë chez les enfants.

  26463672   Le risque 9p21.3 de leucémie lymphoblastique aiguë chez l’enfant s’explique par une variante rare à fort impact du CDKN2A.

  26527286   Un polymorphisme faux-sens héréditaire dans CDKN2A confère un risque élevé de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant et est sélectionné de manière préférentielle au cours de l'évolution clonale.

  27694927   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie les loci de risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant aux niveaux 10q26.13 et 12q23.1.

  28466822   Les effets des polymorphismes CDKN2A rs3731249, rs11515 et rs3088440 sur le risque de cancer.

  28481918   Confirmation de l'implication de nouveaux variants de CDKN2A/B dans la susceptibilité pédiatrique à la leucémie lymphoblastique aiguë dans la population espagnole.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  29654170   Association des polymorphismes indépendants de CDKN2A avec la susceptibilité à la leucémie lymphoblastique aiguë.

  31134135   Méta-analyse pléiotropique des phénotypes liés à l'âge traitant de l'incertitude évolutive dans leurs mécanismes moléculaires.

  31350265   Susceptibilité génétique héréditaire à la leucémie lymphoblastique aiguë dans le syndrome de Down.

  35001307   Analyse de la fréquence de 10 marqueurs polymorphes des gènes CDKN2A et RB1 dans les populations russes.

  35124268   L'analyse de randomisation mendélienne ne révèle aucune relation causale entre la stéatose hépatique non alcoolique et le COVID-19 sévère.

  35932035   Association des polymorphismes des gènes IKZF1 et CDKN2A avec la leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant : une analyse de fusion à haute résolution.