Información de SNP rs3731249

Investigaciones y publicaciones:

  8603820   Las mutaciones de sentido erróneo y deleción asociadas al cáncer alteran la actividad inhibidora de p16INK4 CDK.

  15705881   Variantes comunes de CDKN2A y su asociación con el riesgo de melanoma: un estudio poblacional.

  17459456   Una variante común de la región genética p16(INK4a) está asociada con la función física en las personas mayores.

  18174243   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en los genes del ciclo celular con el cáncer de mama en la población británica.

  18281541   Efectos de la variación genética común de la línea germinal en los genes del ciclo celular sobre la supervivencia del cáncer de ovario.

  18761660   Estudio de vinculación y asociación de familias con enfermedad de Alzheimer de aparición tardía vinculadas a 9p21.3.

  19224585   Análisis de genotipos y haplotipos de genes del ciclo celular en cáncer colorrectal esporádico en la República Checa.

  19258477   Análisis de genes candidatos utilizando genotipos imputados: polimorfismos de un solo nucleótido del ciclo celular y riesgo de cáncer de ovario.

  19826048   Estudio de asociación de genes candidatos del carcinoma de células escamosas de esófago en una región de alto riesgo en Irán.

  20386740   Los SNP del cromosoma 9p21 asociados con múltiples fenotipos de enfermedades se correlacionan con la expresión de ANRIL.

  20455025   Estudio del glioma familiar y el papel de la línea germinal p16INK4A/p14ARF y la mutación p53.

  21204206   Evaluación de 64 polimorfismos de un solo nucleótido candidatos como factores de riesgo de defectos del tubo neural en una gran población de estudio irlandesa.

  21462282   Clasificación de variantes de CDKN2A mediante estudios computacionales y de laboratorio.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24171766   Variantes comunes de riesgo de baja penetrancia asociadas con el cáncer de mama en mujeres polacas.

  24218030   Replicación de loci de susceptibilidad al cáncer de mama en blancos y afroamericanos mediante un enfoque bayesiano.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26104880   Las variantes de codificación heredadas en el locus CDKN2A influyen en la susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda en los niños.

  26463672   El riesgo 9p21.3 de leucemia linfoblástica aguda infantil se explica por una variante rara de alto impacto en CDKN2A.

  26527286   Un polimorfismo hereditario sin sentido en CDKN2A confiere un fuerte riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil y se selecciona preferentemente durante la evolución clonal.

  27694927   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica loci de riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil en 10q26.13 y 12q23.1.

  28466822   Los efectos de los polimorfismos CDKN2A rs3731249, rs11515 y rs3088440 sobre el riesgo de cáncer.

  28481918   Confirmación de la implicación de nuevas variantes de CDKN2A/B en la susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda pediátrica en la población española.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  29654170   Asociación de los polimorfismos independientes en CDKN2A con susceptibilidad a leucemia linfoblástica aguda.

  31134135   Metaanálisis pleiotrópico de fenotipos relacionados con la edad que aborda la incertidumbre evolutiva en sus mecanismos moleculares.

  31350265   Susceptibilidad genética hereditaria a la leucemia linfoblástica aguda en el síndrome de Down.

  35001307   Análisis de la frecuencia de 10 marcadores polimórficos de los genes CDKN2A y RB1 en poblaciones rusas.

  35124268   El análisis de aleatorización mendeliana no revela ninguna relación causal entre la enfermedad del hígado graso no alcohólico y la COVID-19 grave.

  35932035   Asociación de polimorfismos de los genes IKZF1 y CDKN2A con la leucemia linfoblástica aguda infantil: un análisis de fusión de alta resolución.