Informazioni sugli SNP rs1799977

Ricerca e pubblicazioni:

  12624141   Rischio di cancro in 348 portatori francesi del gene MSH2 o MLH1.

  17119116   Interazioni gene-nutrienti tra i determinanti del metabolismo dei folati e del carbonio singolo sul rischio di linfoma non Hodgkin: studio caso-controllo NCI-SEER.

  17267408   Squilibrio allelico nell'espressione genica come guida per i polimorfismi regolatori a singolo nucleotide ad azione cis nelle cellule tumorali.

  17374836   MLH1 -93Gu003ePolimorfismo del promotore e rischio di cancro del colon-retto con microsatelliti instabili.

  17870204   Polimorfismi in hMLH1 e rischio di cancro polmonare ad esordio precoce in una popolazione della Cina sudorientale.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  18523027   Polimorfismi di riparazione del mismatch e rischio di cancro al colon, instabilità dei microsatelliti tumorali e interazioni con fattori legati allo stile di vita.

  18701435   Il modello poligenico del DNA ripara i polimorfismi genetici nel rischio di cancro al seno umano.

  18723338   Polimorfismi dei geni di riparazione del disadattamento e sopravvivenza nei pazienti con cancro ovarico invasivo.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  19029193   Consumo di carne rossa e pollame, polimorfismi nei percorsi di riparazione per escissione dei nucleotidi e di riparazione dei mismatch e rischio di cancro del colon-retto

  19203531   Modulazione dell'efficacia del trattamento del melanoma con temozolomide e dacarbazina mediante fattori di riparazione del DNA in vivo e in vitro.

  19389263   Indagine sul ruolo degli nsSNP nei geni HNPCC: un approccio bioinformatico.

  19665066   Un polimorfismo MLH1 che aumenta il rischio di cancro è associato a risultati migliori nel cancro del colon-retto sporadico.

  19781088   Associazione di varianti comuni nei geni di riparazione del disadattamento e suscettibilità al cancro al seno: uno studio multigenico.

  19930554   Perdita parziale di eventi di eterozigosità nel gene mutato nei tumori da portatori di riarrangiamento genomico di grandi dimensioni MLH1/MSH2.

  20056646   Studio basato sulla popolazione sull'associazione delle varianti nei geni di riparazione del disadattamento con il rischio e gli esiti del cancro alla prostata.

  20063070   Il rilevamento dello squilibrio allelico nell'espressione MLH1 mediante pirosequenziamento funge da strumento per l'identificazione dei difetti della linea germinale nella sindrome di Lynch.

  20149637   Varianti comuni nei geni CRC umani come alleli a basso rischio.

  20150366   Polimorfismi dei geni di riparazione del DNA e rischio di meningioma adulto, glioma e neuroma acustico.

  20473912   Le epimutazioni costituzionali de novo MLH1 conferiscono cancro del colon-retto a esordio precoce in due nuovi casi sporadici di sindrome di Lynch, con derivazione dell'epimutazione sull'allele paterno in uno.

  20805886   Variazioni uniche del gene di riparazione del DNA e potenziali associazioni con le sindromi da deficit anticorpale primario IgAD e CVID.

  20860725   MLH1 Espressione allelica differenziale nei portatori e nei controlli della mutazione.

  20967208   Varianti specifiche nella regione del gene MLH1 possono causare la metilazione del DNA, la perdita di espressione proteica e il cancro del colon-retto MSI-H.

  21093899   Cancro dell'endometrio e variazione genetica in PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 e MSH2 nell'ambito di uno studio caso-controllo basato sulla popolazione.

  21156845   Il background genetico dell'ospite dei meccanismi di riparazione del DNA è un predittore indipendente di sopravvivenza nel linfoma diffuso a grandi cellule B.

  21700777   I polimorfismi genetici di molteplici percorsi di riparazione del DNA incidono sull’età alla diagnosi e sulle mutazioni di TP53 nel cancro al seno.

  22136435   La variante MLH1 2101Cu003eA (Q701K) aumenta il rischio di cancro gastrico nei maschi cinesi.

  22174852   Confronto di metodi per mappare polimorfismi ad azione cis utilizzando rapporti di espressione allelica.

  22594646   Varianti comuni nei geni di riparazione del disadattamento associati ad un aumento del rischio di danno al DNA spermatico e di infertilità maschile.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22740958   Polimorfismi dei geni di riparazione del mismatch hMLH1 e hMSH2 e rischio di cancro gastrico in una popolazione cinese.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24086368   Un'interazione epistatica tra i geni PAX8 e STK17B nella suscettibilità al cancro papillare della tiroide.

  24292105   Analisi epidemiologica del cancro endometriale ereditario in un’ampia popolazione di studio.

  24491308   Revisione sistematica e meta-analisi degli studi di associazione di geni candidati sui sintomi del tratto urinario inferiore negli uomini.

  24689082   Un massiccio flusso di lavoro di sequenziamento parallelo per test genetici diagnostici di geni di riparazione del disadattamento.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25491747   Interazioni tra consumo di carne e variazione genetica in relazione al cancro del colon-retto.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25986311   Associazione tra polimorfismi dell'omologo 1 MutL e rischio di cancro del colon-retto: una meta-analisi.

  26275295   Il polimorfismo hMLH1 -93Gu003eA e il rischio di cancro ovarico nella popolazione cinese.

  26811195   Il sequenziamento mirato di prossima generazione di 22 geni di riparazione del disadattamento identifica le famiglie della sindrome di Lynch.

  26900293   Analisi delle mutazioni di 13 geni driver dei percorsi correlati al cancro del colon-retto in pazienti taiwanesi.

  27608007   Biomarcatori farmacogenetici e il loro ruolo specifico nei trattamenti chemioradioterapici neoadiuvanti: uno studio esplorativo su pazienti affetti da cancro del retto.

  29190978   Analisi di pooling sui polimorfismi hMLH1 e rischio di cancro: prove basate su 31.484 casi di cancro e 45.494 controlli privi di cancro.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  29616133   Polimorfismi a singolo nucleotide con riparazione del mismatch e suscettibilità al cancro della tiroide.

  31175773   Polimorfismi allelici dei geni riparatori del DNA e loro influenza sulla formazione di resistenza allo sviluppo di patologie broncopolmonari sotto l'azione di aerosol industriali.

  32749112   Associazione di polimorfismi dei geni di riparazione del disadattamento hMLHI e hMSH2 con suscettibilità al cancro al seno: una meta-analisi.

  32957448   Formazione di micronuclei sulla terapia con radioiodio per il cancro della tiroide ben differenziato: l'influenza delle varianti dei geni di riparazione del DNA.

  34868194   LORSEN: mappatura eQTL veloce ed efficiente con regressione penalizzata di basso rango.