Інформація про SNP rs1799977

Дослідження та публікації:

  12624141   Ризик раку у 348 французьких носіїв генів MSH2 або MLH1.

  17119116   Взаємодія генів і поживних речовин серед детермінант метаболізму фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму на ризик неходжкінської лімфоми: NCI-SEER дослідження випадок-контроль.

  17267408   Алельний дисбаланс у експресії генів як керівництво до цис-діючих регуляторних однонуклеотидних поліморфізмів у ракових клітинах.

  17374836   Поліморфізм промотора MLH1 -93Gu003eA та ризик мікросателітно-нестабільного колоректального раку.

  17870204   Поліморфізм hMLH1 і ризик раннього початку раку легенів у популяції південно-східного Китаю.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18523027   Поліморфізм репарації невідповідності та ризик раку товстої кишки, мікросателітна нестабільність пухлини та взаємодія з факторами способу життя.

  18701435   Полігенна модель генетичних поліморфізмів репарації ДНК у ризику раку молочної залози людини.

  18723338   Поліморфізм генів репарації невідповідності та виживання у пацієнтів з інвазивним раком яєчників.

  18830263   Поліморфізм генів репарації ДНК і одновуглецевого метаболізму та загальне виживання при дифузній великоклітинній В-клітинній лімфомі та фолікулярній лімфомі.

  19029193   Споживання червоного м’яса та птиці, поліморфізм у шляхах відновлення ексцизії нуклеотидів і невідповідності та ризик колоректального раку.

  19203531   Модуляція ефективності лікування меланоми темозоломідом і дакарбазином факторами відновлення ДНК in vivo та in vitro.

  19389263   Дослідження ролі nsSNP в генах HNPCC - підхід біоінформатики.

  19665066   Поліморфізм MLH1, який підвищує ризик раку, пов’язаний із кращим результатом спорадичного колоректального раку.

  19781088   Асоціація поширених варіантів у генах репарації невідповідності та сприйнятливості до раку молочної залози: мультигенне дослідження.

  19930554   Часткова втрата подій гетерозиготності в мутованому гені в пухлинах від носіїв великої геномної перебудови MLH1/MSH2.

  20056646   Популяційне дослідження зв’язку варіантів генів репарації невідповідності з ризиком і наслідками раку простати.

  20063070   Виявлення алельного дисбалансу в експресії MLH1 за допомогою піросеквенування служить інструментом для ідентифікації дефектів зародкової лінії при синдромі Лінча.

  20149637   Поширені варіанти генів CRC людини як алелі низького ризику.

  20150366   Поліморфізм гена репарації ДНК і ризик менінгіоми, гліоми та акустичної невроми у дорослих.

  20473912   Конституційні епімутації MLH1 de novo викликають ранній початок колоректального раку у двох нових спорадичних випадках синдрому Лінча, в одному з яких епімутація походить від батьківського алеля.

  20805886   Унікальні варіації генів репарації ДНК і потенційні асоціації з первинними синдромами дефіциту антитіл IgAD і CVID.

  20860725   MLH1 Диференціальна алельна експресія в носіях мутації та контролі.

  20967208   Специфічні варіанти в області гена MLH1 можуть спричиняти метилювання ДНК, втрату експресії білка та колоректальний рак MSI-H.

  21093899   Рак ендометрія та генетичні варіації PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 та MSH2 у популяційному дослідженні типу «випадок-контроль».

  21156845   Генетичний фон механізмів репарації ДНК хазяїна є незалежним предиктором виживання при дифузній великоклітинній В-клітинній лімфомі.

  21700777   Генетичні поліморфізми багатьох шляхів репарації ДНК впливають на вік при діагностиці та мутації TP53 при раку молочної залози.

  22136435   Варіант MLH1 2101Cu003eA (Q701K) підвищує ризик раку шлунка у китайських чоловіків.

  22174852   Порівняння методів картографування цис-діючих поліморфізмів з використанням алельних коефіцієнтів експресії.

  22594646   Поширені варіанти в генах відновлення невідповідності, пов’язані з підвищеним ризиком пошкодження ДНК сперми та чоловічого безпліддя.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22740958   Поліморфізм гена відновлення невідповідності hMLH1 і hMSH2 і ризик раку шлунка в китайській популяції.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  23946381   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24086368   Епістатична взаємодія між генами PAX8 і STK17B у схильності до папілярного раку щитовидної залози.

  24292105   Епідеміологічний аналіз спадкового раку ендометрію у великій досліджуваній популяції.

  24491308   Систематичний огляд і мета-аналіз досліджень асоціації генів-кандидатів щодо симптомів нижніх сечових шляхів у чоловіків.

  24689082   Масштабний робочий процес паралельного секвенування для діагностичного генетичного тестування генів репарації невідповідності.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25491747   Взаємодія між споживанням м’яса та генетичними варіаціями щодо колоректального раку.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25986311   Зв'язок між поліморфізмом гомолога MutL 1 і ризиком колоректального раку: мета-аналіз.

  26275295   Поліморфізм hMLH1 -93Gu003eA та ризик раку яєчників у населення Китаю.

  26811195   Цілеспрямоване секвенування наступного покоління 22 генів репарації невідповідності ідентифікує родини синдрому Лінча.

  26900293   Аналіз мутацій 13 генів-провідників шляхів розвитку колоректального раку у тайванських пацієнтів.

  27608007   Фармакогенетичні біомаркери та їхня конкретна роль у неоад’ювантній хіміопроменевій терапії: дослідницьке дослідження пацієнтів з раком прямої кишки.

  29190978   Об’єднаний аналіз поліморфізму hMLH1 і ризику раку: докази на основі 31 484 випадків раку та 45 494 контрольних випадків без раку.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  29616133   Однонуклеотидні поліморфізми репарації невідповідності та сприйнятливість до раку щитовидної залози.

  31175773   Алельні поліморфізми генів репарації ДНК та їх вплив на формування стійкості до розвитку бронхолегеневої патології під дією промислових аерозолів.

  32749112   Асоціація поліморфізму генів відновлення невідповідності hMLHI та hMSH2 зі схильністю до раку молочної залози: мета-аналіз.

  32957448   Утворення мікроядер під час лікування радіойодом при добре диференційованому раку щитовидної залози: вплив варіантів генів репарації ДНК.

  34868194   LORSEN: Швидке та ефективне відображення eQTL із штрафною регресією низького рангу.